Frameshift Mutation vs Point Mutation
De to viktigste måtene for genmutasjoner er rammeskift og punktmutasjoner. For det første er en mutasjon en endring i det genetiske materialet generelt. Disse endringene kan skje på forskjellige måter og størrelser. Genmutasjoner er ganske enkelt endringene som skjer i nukleotidsekvensen til et bestemt gen i en organisme. Både rammeskift og punktmutasjoner er slike endringer i nukleotidsekvensen til et gen. Imidlertid varierer de to typene fra hverandre på mange måter, til tross for at resultatet er et endret gen; derfor kan en annen fenotype komme til uttrykk etter hvert.
Frameshift Mutation
Som navnet antyder, blir nukleinsyrens ramme forskjøvet når rammeskiftmutasjoner finner sted i et gen. For det første ville det være hensiktsmessig å vite at det er to typer rammeskiftmutasjoner kjent som innsettinger og slettinger. Alle disse finner sted når DNA-strengen demonteres under DNA-replikasjon eller proteinsyntese. Når DNA-tråden vikles av under proteinsyntese, dannes mRNA-tråden, og DNA-strengen reformeres i henhold til den nåværende nukleotidsekvensen. Imidlertid kan et nytt nukleotid legges til den nåværende sekvensen på ethvert sårbart sted. Derfor vil den nye DNA-strengen ha et ekstra nukleotid. I tillegg kan denne prosessen finne sted under DNA-replikasjon etter avvikling og før vikling med den nye tråden. Siden et nukleotid har blitt lagt til den opprinnelige sekvensen, har DNA-tråden gjennomgått en endring som kalles mutasjon, og denne spesielle typen er kjent som en innsetting. Tilsvarende kan en sletting finne sted hvis et nukleotid har blitt savnet under reformering av DNA-tråden etter å ha blitt demontert. Både slettinger og innsettinger fører til at rammen til DNA-tråden skifter den ene eller den andre veien. Disse typene mutasjoner er også kjent som innrammingsfeil ettersom rammen har blitt feil. Det er viktig å legge merke til at antall nukleotider endres i DNA-strengen når en innrammingsfeil finner sted.
Point Mutation
Punktmutasjon er en endring som finner sted i et bestemt gen på et bestemt sted. En utveksling av nukleotider finner sted som purinbase med den tilsvarende purinbasen eller pyrimidinbasen med den tilsvarende pyrimidinbasen. Derfor kan Adenin erstattes med Thymine, eller omvendt. I tillegg kan Guanin erstattes med Cytosin, eller omvendt. Denne typen utvekslinger kalles overgangspunktmutasjonen.
Når en purinbase byttes ut med en pyrimidinbase, er mutasjonen imidlertid kjent som transversjonen. Disse mutasjonene kan eller ikke kan føre til at det syntetiserte proteinet endres. Når en mutasjon har forårsaket en endring i det syntetiserte proteinet, kalles det en missense-mutasjon, mens de uuttrykte mutasjonene kalles som stille mutasjoner. I tillegg er noen punktmutasjoner i stand til å forårsake et terminatorkodon, hvor et stoppsignal vil bli sendt som en kodonsekvens og proteinsyntesen stoppes med et forkortet proteinmolekyl. Denne typen punktmutasjon betegnes som en tullmutasjon. Som det ser ut, er punktmutasjoner av få typer, men resultatet er alltid en endring i et enkelt nukleotid. Antallet nukleotider endres ikke, men strukturen vil være annerledes; derfor kan funksjonen til genet bli endret.
Hva er forskjellen mellom Frameshift Mutation og Point Mutation?
• Rammen til DNA-tråden forskyves den ene eller andre veien i en rammeskiftmutasjon, mens punktmutasjoner ikke endrer rammen til DNA-tråden.
• Genstrukturen og antall nukleotider endres i rammeskiftmutasjoner mens punktmutasjoner bare forårsaker strukturen til et gen.
• Frameshift-mutasjoner er av to typer, men punktmutasjoner er av få typer.
