Nøkkelforskjellen mellom punktmutasjon og kromosommutasjon er at punktmutasjon er en småskalamutasjon der et enkelt basepar av DNA- eller RNA-sekvensen endres mens kromosommutasjon er en storskalamutasjon der strukturen til kromosomforandringer.
En mutasjon er en endring eller endring i nukleotidsekvensen til DNA eller RNA. Mutasjoner er hovedårsaken til genetisk variasjon blant organismene. Mutasjoner forekommer i somatiske celler så vel som i kimlinjeceller. Noen mutasjoner arves av neste generasjon mens andre er ikke-arvelige. Somatiske mutasjoner påvirker den nåværende organismen mens kimlinjemutasjoner overføres til neste generasjon. Punktmutasjon og kromosommutasjon er to vanlige typer mutasjoner. Punktmutasjoner er den enkleste typen mutasjoner som oppstår på grunn av et enkelt baseparskifte. På den annen side er kromosommutasjoner noe store endringer der strukturen eller antallet kromosomer endres i en organisme.
Hva er en punktmutasjon?
Punktmutasjon er en endring i et enkelt nukleotid i en DNA- eller RNA-sekvens. Det kan skje på grunn av endring, innsetting eller sletting av et enkelt basepar i nukleinsyren. De fleste punktmutasjoner oppstår på grunn av feilene i DNA-replikasjonsprosessen. Videre kan punktmutasjoner også finne sted på grunn av andre årsaker som eksponering for UV- eller røntgenstråler, og kreftfremkallende kjemikalier.
Det finnes to typer punktmutasjoner som overgangsmutasjoner og transversjonsmutasjoner. Under overgangsmutasjon erstattes en pyrimidinbase med en annen pyrimidinbase, eller en purinbase erstattes med en annen purinbase. Under transversjonsmutasjon blir en purinbase erstattet med en pyrimidinbase eller omvendt.
Figur 01: Punktmutasjon
I tillegg, basert på effekten av sluttproduktet, kan punktmutasjoner grupperes videre som stille mutasjoner, missense-mutasjoner og nonsens-mutasjoner. Stille mutasjoner resulterer i funksjonelt samme aminosyrer på slutten, mens missense-mutasjoner resulterer i funksjonelt forskjellige aminosyrer. Dermed kan det resulterende proteinet i missense-mutasjon vise endring eller tap av funksjon tilsvarende. Nonsens-mutasjoner forårsaker for tidlig proteinsyntese som fører til fullstendig tap av proteinfunksjon. Punktmutasjoner kan forårsake flere sykdommer, inkludert cystisk fibrose, sigdcelleanemi, Tay-Sachs sykdom, osv.
Hva er en kromosomal mutasjon?
En kromosomal mutasjon er en type storskala mutasjon. Det endrer strukturen til et kromosom eller det totale antallet kromosomer i et kromosomsett. Videre oppstår denne typen mutasjoner på grunn av duplisering, translokasjon, inversjoner eller sletting av en del av kromosomet og også på grunn av feil i celledelingsprosesser som kryssing og ikke-disjunksjon.
Figur 02: Kromosomal mutasjon
Kromosomale mutasjoner kan forårsake genubalanse samt avsløring av skadelige alleler i andre kromosomer. Derfor er virkningen av kromosomal mutasjon høy når man sammenligner med punktmutasjon. Siden kromosommutasjoner forekommer i en del av et kromosom, kan det inkludere mange gener. Derfor er omfanget av virkningen av kromosomal mutasjon ekstremt høy. Klinefelters syndrom, Turners syndrom og Downs syndrom er flere syndromer som oppstår på grunn av kromosomale mutasjoner.
Hva er likhetene mellom punktmutasjon og kromosomal mutasjon?
- Punktmutasjon og kromosommutasjon er to typer genetiske mutasjoner som forekommer i levende organismer.
- I begge tilfeller er nukleotidsekvensene endret.
- Dermed kan begge typer mutasjoner forårsake dødelige sykdommer.
Hva er forskjellen mellom punktmutasjon og kromosommutasjon?
Punktmutasjon er en enkelt nukleotidendring som skjer i en DNA- eller RNA-sekvens mens kromosommutasjon er en strukturell eller numerisk endring i kromosomer. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom punktmutasjon og kromosommutasjon. Ved punktmutasjon skjer endringer i et enkelt basepar. Men ved kromosommutasjon skjer endringer i en del av et kromosom eller det totale antallet kromosomer i et kromosomsett. Derfor er dette også en betydelig forskjell mellom punktmutasjon og kromosommutasjon.
I tillegg er en ytterligere forskjell mellom punktmutasjon og kromosommutasjon virkningen av mutasjonen. Virkningen av en punktmutasjon er relativt lav mens den er høy i kromosomal mutasjon. Punktmutasjonene er også forårsaket på grunn av innsettinger, slettinger, endringer osv., mens kromosomale mutasjoner er forårsaket på grunn av duplisering, translokasjon, inversjoner, sletting, ikke-disjunsjon av kromosomer, kryssing osv. Derfor er dette en stor forskjell mellom punktmutasjon og kromosommutasjon. Sigdcelleanemi, hemofili, cystisk fibrose, Huntington syndrom, Tay-Sachs sykdom og kreft er noen av sykdommene som oppstår på grunn av punktmutasjoner. På den annen side er Klinefelters syndrom, Turners syndrom og Downs syndrom noen syndromer som oppstår på grunn av kromosomale mutasjoner.
Sammendrag – punktmutasjon vs kromosomal mutasjon
Punktmutasjon refererer til en enkelt basepar-endring i en DNA- eller RNA-sekvens. Det er en mutasjon i liten skala. Mens kromosommutasjon refererer til en strukturell eller numerisk endring i kromosomene til en organisme. Det er en storskala mutasjon. Effekten av kromosommutasjon er høy siden det endrede segmentet av et kromosom kan inkludere flere eller mange gener. Punktmutasjoner oppstår på grunn av endring, innsetting eller sletting. På den annen side kan kromosommutasjoner oppstå på grunn av duplisering, translokasjon, inversjoner, delesjon, ikke-disjunksjon av kromosomer, kryssing osv. Dette er altså oppsummeringen av forskjellen mellom punktmutasjon og kromosommutasjon.
