Nøkkelforskjell – SNP vs mutasjon
DNA-variasjoner er fremtredende blant individer. Enkeltnukleotidpolymorfisme (SNP) og mutasjon er to slike variasjoner som resulterer i nukleotidsekvensforskjeller i organismer. Nøkkelforskjellen mellom SNP og mutasjon er at SNP representerer en enkelt nukleotidforskjell i DNA mens mutasjon representerer enhver endring av DNA inkludert enkelt til mange nukleotidforskjeller. SNP er én type mutasjon.
Hva er en SNP?
Single Nucleotide Polymorphism (SNP) er definert som en forskjell i et enkelt nukleotid av et DNA på et bestemt sted i genomet. Hos de fleste individer kan den samme basesekvensen være tilstede mens noen individer kan ha en enkelt nukleotidforskjell på samme plassering av DNA. Dette er SNP-ene som bidrar til de fenotypiske variasjonene, variasjon i antropometriske egenskaper, sykdomssannsynlighetskarakteristikker og responser på miljøene. Dette er den vanligste genetiske variasjonen som finnes blant folk. Det antas at i hver 300 nukleotider kan en SNP sees. Dette avslører at det er mer enn 10 millioner SNP-er i det menneskelige genomet. SNP-er i menneskets genom tilbyr en ressurs for kartlegging av komplekse genetiske egenskaper.
SNP er én type mutasjon kjent som punktmutasjon. Når SNP forekommer i et gen eller i den regulatoriske regionen til et gen, påvirker det funksjonen til genet ved å spille en større innflytelse på sykdommen. De fleste SNP-er har ingen effekt på helse eller utvikling. Likevel har noen av disse genetiske forskjellene vist seg å være svært viktige i studiet av menneskers helse. Forskere har funnet SNP-er som kan bidra til å forutsi et individs respons på visse legemidler, mottakelighet for miljøfaktorer som giftstoffer og risiko for å utvikle spesielle sykdommer.
Noen kjente sykdommer som sigdcelleanemi, β-thalassemi og cystisk fibrose oppstår hovedsakelig på grunn av SNP. Folk viser forskjellige mottakelighetsnivåer for et bredt spekter av menneskelige sykdommer. Det er først og fremst på grunn av SNP-er i det menneskelige genomet. Alvorlighetsgraden av sykdommen og hvordan kroppen reagerer på behandlinger bestemmes også av SNP-ene som finnes i det menneskelige genomet. For eksempel viser personer med én basemutasjon i APOE-genet (apolipoprotein-genet) en høyere risiko for å få Alzheimers sykdom.
DNA-sekvensering vil hjelpe til med identifiseringen av SNP-er. Pyrosequencing er en sekvenseringsteknikk med høy gjennomstrømning som gjør det mulig å oppdage alleliske variasjoner (SNP) blant flere parallelle sekvenser ved å lage unike sekvenser. Påvisning av enkeltnukleotidpolymorfismer ved PCR er nødvendig for mange typer genetisk analyse, fra kartlegging av genomer til sporing av spesifikke mutasjoner. SNP-er som er lokalisert mellom gener brukes som biologiske markører for å identifisere og lokalisere sykdomsfremkallende gener.
Figur 1: SNP-mutasjon der cytosin er erstattet med tymin
Hva er en mutasjon?
Mutasjon refererer til enhver endring i DNA-sekvensen. Mutasjoner er forårsaket av innsetting av nukleotider, delesjon av nukleotider, inversjon av nukleotider, duplisering av nukleotider og omorganisering av nukleotider i DNA. Disse endringene resulterer i negative eller positive effekter på fenotyper, og noen mutasjoner arves av påfølgende generasjoner. Mutasjoner oppstår under DNA-replikasjonen eller på grunn av ulike miljøfaktorer som UV-lys, sigarettrøyk, stråling osv.
Småskala- og storskalamutasjoner er synlige i DNA. Småskala mutasjoner oppstår på grunn av delesjoner, innsettinger, duplikasjoner, enkeltnukleotidforskjeller, inversjoner osv. Storskala mutasjoner oppstår på grunn av slettinger av større områder, reproduksjon av antall variasjoner, sletting av gener, tap av genkopier og bevegelse av større deler av DNA fra den opprinnelige posisjonen osv. Mutasjoner vil resultere i endring av genstrukturen som uttrykker feil proteiner. Noen ganger resulterer mutasjoner i positive egenskaper og gode proteiner. Mutasjoner er viktige for evolusjon. Ellers vil befolkningen kanskje ikke være i stand til å tilpasse seg de skiftende og utfordrende miljøene. Derfor betraktes mutasjoner som drivkraften bak evolusjonen. De fleste mutasjoner er imidlertid nøytrale.
Figur 2: DNA-mutasjon
Hva er forskjellen mellom SNP og mutasjon?
SNP vs Mutation |
|
| SNP er DNA-variasjon på grunn av enkeltnukleotidforskjell i DNA. | Mutasjon er en DNA-variasjon som skyldes endringer i DNA-sekvensen. |
| Changes | |
| Dette innebærer en enkelt endring i DNA. | Dette inkluderer enkelt til mange nukleotidendringer. |
| Forekomst | |
| SNP er svært vanlig og tilstede med en frekvens på mer enn 1 % i en populasjon. | Mutasjoner er svært sjeldne og forekommer med en frekvens som er mindre enn 1 % av en befolkning. |
Sammendrag – SNP vs Mutation
En mutasjon er definert som enhver endring som skjedde i en DNA-sekvens sammenlignet med den normale DNA-sekvensen. Dette er endringene forårsaket på grunn av feil med DNA-replikasjon eller påvirkning av de forskjellige miljøfaktorene. Mutasjoner skjer via innsettinger, slettinger, inversjoner, dupliseringer og omorganiseringer av nukleotider. Genmutasjoner forårsaker strukturelle og funksjonelle endringer i genene, noe som resulterer i betydelige forskjeller i de neste generasjonene. Imidlertid er arvelige sykdommer sjelden forårsaket av mutasjoner siden arvelig sykdom ofte er recessiv. SNP er enkeltnukleotidvariasjonen i en bestemt DNA-sekvens blant individene. I SNP-er kan bare en nukleotidforskjell observeres på et bestemt sted i sekvensen. SNP er også en slags mutasjon kjent som punktmutasjon ettersom den endrer DNA ved å endre ett nukleotid fra den vurderende sekvensen.
