Key Difference – Missense vs Nonsense Mutation
DNA er konstant utsatt for endringer på grunn av ulike faktorer, inkludert intern og miljømessig opprinnelse. DNA-skader og mutasjoner er to slike endringer som skjer i DNA. Mutasjon er definert som en baseendring i DNA-sekvensen. Mutasjoner kan ikke gjenkjennes og repareres av enzymer. Muterte gener resulterer i forskjellige aminosyresekvenser som produserer feil proteinprodukter. Mutasjoner er forårsaket av innsetting av nukleotider, delesjon av nukleotider, inversjon av nukleotider, duplisering av nukleotider og omorganisering av nukleotider i DNA. Mutasjoner oppstår under DNA-replikasjon eller på grunn av forskjellige miljøfaktorer som UV-lys, sigarettrøyk, stråling, etc. Det finnes ulike typer mutasjoner som punktmutasjoner, frameshift-mutasjoner, missense-mutasjoner, stille mutasjoner og nonsens-mutasjoner. Missense-mutasjon er en punktmutasjon som resulterer i substitusjon av en annen aminosyre i aminosyresekvensen på grunn av endringen av et enkelt nukleotid i mRNA-sekvensen. Nonsensmutasjon er en punktmutasjon som resulterer i et avkortet, ufullstendig, ikke-funksjonelt proteinprodukt på grunn av introduksjonen av et for tidlig stoppkodon i den transkriberte mRNA-sekvensen. Den viktigste forskjellen mellom missense- og nonsens-mutasjon er at missense-mutasjon erstatter en annen aminosyre i aminosyresekvensen mens nonsens-mutasjon introduserer et stoppkodon til mRNA-sekvensen.
Hva er en Missense-mutasjon?
Missense-mutasjon er en punktmutasjon der et enkelt nukleotid endres for å forårsake en substitusjon av en annen aminosyre. Ved missense-mutasjon genereres ikke stoppkodon for å terminere aminosyresekvenssyntese som ligner på nonsens-mutasjon.
Figur 01: Missense-mutasjon
Når ett nukleotid endrer seg i DNA-sekvensen, endrer det den genetiske koden til genet. Når det transkriberes, vil det resulterende mRNA ha et annet kodon (nukleotid tredoblet som resulterer i en aminosyre). Det endrede kodonet resulterer i en annen aminosyre. Den resulterende aminosyresekvensen vil avvike fra den unike aminosyresekvensen på grunn av substitusjonen av en annen aminosyre med mutasjonen.
Hva er en tullmutasjon?
Et stoppkodon er en nukleotidtriplett i mRNA-sekvensen som signaliserer terminering av translasjon til proteiner. I en standard genetisk kode er det tre forskjellige stoppkodoner. De er UAG (‘rav’), UAA (“okre”) og UGA (“opal”) i RNA. I DNA forekommer disse tre stoppkodonene som TAG ("rav"), TAA ("okre") og TGA ("opal"). Disse stoppkodonene er riktig plassert på slutten av den genetiske koden til et gen. Derfor produserer det et komplett protein uten å introdusere noen avbrudd. Mutasjoner kan introdusere et for tidlig stoppkodon til en mRNA-sekvens. Nonsens-mutasjon er en punktmutasjon som introduserer et for tidlig stoppkodon i mRNA-sekvensen. En enkelt nukleotidendring fører til en introduksjon av et stoppkodon. Når et stoppkodon unødvendig introduseres i mRNA-sekvensen, avslutter det translasjonen uten å fullføre hele translasjonen. Derfor blir det resulterende proteinet unorm alt forkortet. Hvert protein har en unik aminosyresekvens. Nukleotidendringer i DNA-sekvensen til genet resulterer i forskjellige proteiner som ikke er funksjonelle eller ufullstendige.
Figur 01: Missense-mutasjon
Tullmutasjoner kan forårsake en genetisk sykdom ved å skade et gen som er ansvarlig for et spesifikt protein. Thalassemi, Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose og Hurler syndrom er flere genetiske sykdommer forårsaket av nonsens-mutasjoner.
Hva er likhetene mellom missense og tullmutasjoner?
- Missense- og nonsensmutasjoner er punktmutasjoner forårsaket av en enkelt nukleotidendring.
- Begge mutasjonene resulterer i forskjellige proteiner.
Hva er forskjellen mellom feil- og tullmutasjon?
Missense vs Nonsense Mutation |
|
| Missense-mutasjon er en punktmutasjon som forårsaker substitusjon av en annen aminosyre i aminosyresekvensen som et resultat av nukleotidendringen. | Tullmutasjon er en punktmutasjon som introduserer et for tidlig stoppkodon i mRNA-sekvensen som et resultat av en nukleotidendring. |
| Introduksjon av stoppkodon | |
| Missense-mutasjon introduserer ikke et stoppkodon. | Tullmutasjon introduserer et stoppkodon. |
| Sluttprodukt | |
| Missense-mutasjon resulterer i en annen aminosyresekvens. | Tullmutasjon resulterer i et kortere og uferdig proteinprodukt. |
| Substitusjon av en annen aminosyre | |
| Missense-mutasjon erstatter en annen aminosyre. | Tullmutasjon erstatter ikke en annen aminosyre. |
Summary – Missense vs Nonsense Mutation
Missense- og nonsensmutasjoner er to typer punktmutasjoner som forårsaker en enkelt nukleotidendring i DNA-sekvensen. Missense-mutasjon fører til en substitusjon av en annen aminosyre i aminosyresekvensen. Nonsens-mutasjon fører til en introduksjon av et for tidlig stoppkodon i mRNA-sekvensen. Dette er forskjellen mellom missense og nonsens-mutasjon.
Last ned PDF-versjon av Missense vs Nonsense Mutation
Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til offline-formål i henhold til sitatnotater. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Missense og Nonsense-mutasjon.
