Nøkkelforskjell – Mendelske vs kromosomale lidelser
DNA er nukleinsyren som brukes til å lagre genetisk informasjon om de fleste levende organismer. Genetisk informasjon flyter fra foreldre til avkom under arven. DNA-molekylet er tett arrangert i kromosomer som bærer tusenvis av gener. Hvert gen består av to alleler mottatt fra hver av de to foreldrene. Genetiske lidelser er forårsaket på grunn av endringene i den genetiske informasjonen til organismen. Det kan skyldes kromosomavvik eller gen (allel) abnormiteter. Mendelske lidelser er alleliske abnormiteter som forårsaker genetiske sykdommer i organismer på grunn av arv fra foreldre til avkom. Kromosomforstyrrelser er numeriske og strukturelle abnormiteter av kromosomer som forårsaker genetiske sykdommer på grunn av defekt synapsis og disjunksjon. Dette er den viktigste forskjellen mellom mendelske og kromosomale lidelser.
Hva er kromosomforstyrrelser?
Et kromosom er en trådlignende struktur av DNA. Det er lokalisert i kjernen til levende organismer. Noen organismer består av et lite antall kromosomer, mens andre har et relativt stort antall kromosomer. Mennesker har tot alt 46 kromosomer ordnet i 23 par. Kromosomer er sammensatt av DNA-sekvenser og DNA-sekvenser er karakterisert til gener. Genet er en del av et kromosom som har en distinkt nukleotidsekvens for å bestemme et spesifikt protein. Kromosomer er veldig viktige fordi de inneholder hele den genetiske informasjonen til organismen. Derfor påvirker kromosomstrukturen, sammensetningen og antallet innholdet i organismenes genetiske informasjon.
Kromosomale forstyrrelser refererer til alle unormale tilstander i kromosomene til en organisme. De skaper endringer i mengden eller arrangementet av genetisk informasjon til organismene som forårsaker problemer i vekst, utvikling og funksjoner til kroppssystemene. De oppstår når det er en endring i antall (numerisk aberrasjon) eller struktur (strukturell aberrasjon) av kromosomene. Kromosomal fysisk struktur endres når det er en strukturell aberrasjon. Det er forårsaket av flere årsaker som slettinger, dupliseringer, innsettinger, inversjoner, translokasjoner osv. Disse endringene resulterer i ulike sykdomstilstander som fødselsskader, svangerskapstap, mental retardasjon, risiko for fertilitet osv. Downs syndrom, Klinefelters syndrom og Turners syndrom er vanlige syndromer forårsaket på grunn av numeriske abnormiteter av kromosomer. Cri-du-chat syndrom og flere andre syndromer er forårsaket på grunn av strukturelle abnormiteter av kromosomer.
Karyotyping er en nøkkelteknikk som brukes for å identifisere kromosomforstyrrelser. Den avslører informasjon om størrelsen, posisjonen til sentromeren og båndmønstrene til kromosomene. Blodprøver, prenatale tester og cytogenetiske FISH-studier kan også utføres for å identifisere kromosomforstyrrelser hos mennesker.
Figur 01: Enkeltkromosomforstyrrelser
Hva er Mendelske lidelser?
Det er tusenvis av gener i et kromosom i hele dets lengde. Et gen har to alleler som indikerer sidene til genet i kromosomparene. Disse lokiene er kjent som alleler og de er lokalisert i det homologe kromosomparet. Hver forelder bidrar med ett allel for dette allelparet som beskrevet i Mendelsk arv. Sykdommer kan være forårsaket på grunn av mutasjoner i ett eller flere gener på kromosomene, selv om det er normal kromosomstruktur og antall. Disse mutasjonene oppstår på grunn av endring av basesekvensen til allelene. De er arvet av den nye generasjonen og kan føre til defekte avkom. Disse alleliske abnormitetene er kjent som Mendelske lidelser og kan skape evolusjonære endringer i nye arter.
Disse alleliske abnormitetene kan oppdages i en familie ved stamtavleanalyse fordi disse lidelsene overføres fra foreldre til avkom. Fargeblindhet, hemofili, cystisk fibrose, talassemi, sigdcelleanemi er eksempler på mendelske lidelser.
Figur 02: Mendelsk lidelse
Hva er forskjellen mellom mendelske og kromosomale lidelser?
Mendelianske vs kromosomale lidelser |
|
| Mendelianske lidelser er genetiske sykdommer forårsaket av alleliske abnormiteter. | Kromosomforstyrrelser er genetiske sykdommer forårsaket av unorm alt antall og struktur av kromosomer. |
| Årsaker | |
| De skyldes mutasjoner i genene. | De skyldes defekt synapsis og disjunksjon under celledeling. |
| overføring til neste generasjon | |
| Disse lidelsene overføres til avkom. | Disse lidelsene kan overføres til neste generasjon eller ikke. |
Sammendrag – Mendelske vs kromosomale lidelser
Genetiske lidelser oppstår på grunn av abnormiteter i gener og kromosomer. Genetiske sykdommer som er forårsaket på grunn av alleliske abnormiteter er kjent som Mendelske lidelser og er arvet fra foreldre til avkom. Genetiske lidelser som oppstår på grunn av kromosomavvik er kjent som kromosomale lidelser, og de kan eller ikke kan arves til avkom. Kromosomale forstyrrelser forekommer for det meste under celledeling og har en tendens til å være begrenset til et bestemt individ. Dette er forskjellen mellom mendelske og kromosomale lidelser.
