Nøkkelforskjellen mellom monogene lidelser og kromosomale lidelser er at monogene lidelser er lidelser assosiert med enkeltgener, mens kromosomale lidelser er sykdommer assosiert med abnormiteter i kromosomer og deler av kromosomene.
Gene er den strukturelle og funksjonelle enheten for arv. Genet har en spesifikk nukleotidsekvens. Det er tusenvis av gener i kromosomene. Kromosomer er trådlignende strukturer sammensatt av nukleotidsekvenser eller DNA. En mutasjon i nukleotidsekvensen til et gen kan forårsake sykdommer. De er kjent som monogene lidelser. Sigdcelleanemi er et eksempel på en monogen lidelse. Forstyrrelser kan også oppstå når nukleotidsekvensen til et kromosom eller en del av et kromosom er endret eller mangler. Vi kaller slike lidelser som kromosomforstyrrelser. Downs syndrom er et eksempel på en kromosomal lidelse. Kromosomforstyrrelser kan være en mutasjon av flere gener.
Hva er monogene lidelser?
Et gen er et segment av DNA som har en spesifikk nukleotidsekvens. I denne nukleotidsekvensen er viktig informasjon skjult for å lage et protein. En mutasjon er en nukleotidsekvensendring som kan være skadelig. Det kan produsere et annet protein eller ikke noe protein. En sykdom assosiert med en enkelt genmutasjon er kjent som en monogen lidelse. En endring i et enkelt gen i genomet endrer ikke kromosomstrukturen eller antallet. Men det kan resultere i genetiske lidelser som Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Cystisk Fibrose, Thalassemia, Fragilt X-syndrom (FXS), Hypofosfatemi, Hemofili og Iktyose, etc.
Flertallet av monogene lidelser er sjeldne. De kan også arves til neste generasjoner. De er hovedsakelig autosom alt dominante, autosomale recessive eller X-koblede. Berørte personer viser en nedgang i kondisjon. Genterapi, stamcelletransplantasjon og benmargstransplantasjon er flere behandlinger for monogene lidelser.
Hva er kromosomforstyrrelser?
Kromosomale lidelser er genetiske lidelser forårsaket av kromosomavvik. En del av kromosomet kan mangle eller være ekstra. Denne typen endringer kan forårsake skadelige effekter siden den manglende delen kan inneholde viktige gener. Dessuten kan ekstrakromosomale deler legge til ekstra gener til genomet. I likhet med strukturelle endringer i kromosomer, kan det totale antallet kromosomer i en celle også endres.
Figur 01: Downs Syndrom Karyotype
Downs syndrom er en slik lidelse forårsaket på grunn av trisomi av kromosom nummer 21. Kromosomforstyrrelser oppstår hovedsakelig som et resultat av feil i celledeling etter meiose eller mitose. Disse lidelsene oppdages ved undersøkelse av et individs karyotype. Turners syndrom er en annen kromosomal lidelse forårsaket på grunn av monosomi av X-kromosomet. Wolf-Hirschhorn syndrom og Jacobsen syndrom er to kromosomale forstyrrelser forårsaket av slettinger av enkelte deler av kromosomene.
Hva er likhetene mellom monogene lidelser og kromosomale lidelser?
- Monogene lidelser og kromosomforstyrrelser er genetiske lidelser.
- De oppstår som et resultat av en abnormitet i genomet.
- Disse lidelsene kan overføres fra foreldre til avkom.
Hva er forskjellen mellom monogene lidelser og kromosomale lidelser?
Et enkelt mutert gen er ansvarlig for en monogen lidelse, mens abnormiteter i struktur eller antall kromosomer er ansvarlig for kromosomforstyrrelser. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom monogene lidelser og kromosomale lidelser.
Infografien nedenfor viser flere forskjeller mellom monogene lidelser og kromosomale lidelser i tabellform.
Sammendrag – Monogene lidelser vs kromosomale lidelser
Monogene lidelser er genetiske sykdommer forårsaket av enkeltmuterte gener. Kromosomale lidelser er genetiske sykdommer forårsaket av abnormiteter i kromosom alt antall eller strukturer. Så dette er nøkkelforskjellen mellom monogene lidelser og kromosomale lidelser. Monogene lidelser endrer ikke strukturen eller antallet kromosomer.
