Nøkkelforskjellen mellom genetiske og medfødte lidelser er at genetiske lidelser er et resultat av et defekt gen eller en kromosomavvik ved fødselen eller etter fødselen, mens medfødte lidelser er abnormiteter tilstede før fødselen.
Et gen er et segment av DNA som inneholder instruksjonene for å produsere ett spesifikt molekyl i kroppen, vanligvis et protein. Gener kontrollerer biologiske aktiviteter, inkludert embryologisk utvikling, fostervekst, metabolisme, personlighet, kognisjon og spredning. Kromosomer er det genetiske materialet i cellen som bærer genene. Derfor finnes gener i kromosomer som ligger inne i kjernen. Genetiske lidelser oppstår på grunn av abnormiteter i det genetiske materialet som stadium av kimcelle eller tidlig embryo. Medfødte lidelser er de som er tydelige ved fødsel eller tidlig spedbarn.
Hva er genetiske lidelser?
En genetisk lidelse er et helseproblem knyttet til en eller flere avvik i genomet ved fødsel eller etter fødsel. Mutasjon i et enkelt gen (monogent) eller flere gener (polygene), eller en kromosomavvik gir opphav til genetiske lidelser. Polygene lidelser er de vanligste, og slike mutasjoner oppstår spontant før embryonal utvikling eller på grunn av autosomal recessiv og dominant arv. Slike genetiske lidelser er klassifisert som arvelige lidelser. Genetiske lidelser er tilstede før fødselen, og noen gir fødselsskader. Noen kreftsyndromer som BRCS-mutasjoner er også arvelige genetiske lidelser.
Figur 01: Autosomal recessiv genetisk lidelse
Enkeltgen eller monogene lidelser er et resultat av et enkelt mutert gen. Disse lidelsene går videre til de påfølgende generasjonene. Monogene lidelser er av forskjellige typer, slik som autosomal recessive, autosomal dominante, X-koblede recessive, X-koblede dominante og Y-koblede lidelser. Huntingtons sykdom og multiple arvelige eksostoser er vanlige autosomale dominante lidelser, mens cystisk fibrose, albinisme og sigdcelleanemi er vanlige autosomale recessive lidelser. Klinefelters syndrom og X-koblet hypofosfatemisk rakitt er X-koblede dominante lidelser, og hemofili A, Lesch-Nyhan syndrom, fargeblindhet og Turner syndrom er X-koblede recessive lidelser. Y-koblede lidelser er vanligvis sjeldne, men de kan forårsake infertilitet hos menn. Flere gener eller polygene lidelser oppstår på grunn av effekter i flere gener sammen med livsstil og miljøfaktorer. Hjertesykdommer, diabetes, kreft, multippel sklerose, fedme, astma og infertilitet er vanlige eksempler på polygene lidelser. Kromosomale forstyrrelser er et resultat av manglende, tillegg eller uregelmessig del av kromosom alt DNA i et gen. Downs syndrom er et vanlig eksempel.
Hva er medfødte lidelser?
Medfødte lidelser er strukturelle eller funksjonelle abnormiteter som er tilstede før fødselen. Slike lidelser resulterer i funksjonshemninger som kan være fysiske, intellektuelle eller utviklingsmessige og varierer fra mild til alvorlig. Medfødte lidelser er av to typer: strukturelle og funksjonelle lidelser. Strukturelle forstyrrelser er abnormiteter med formen på kroppen eller en del av kroppen. Funksjonelle lidelser inkluderer metabolske og degenerative lidelser. Medfødte lidelser skyldes også genetiske og kromosomale lidelser. Genetiske og kromosomale lidelser involverer arv av unormale gener fra mor eller far eller mutasjoner i en kjønnscelle.
Figur 02: Medfødte hjertefeil
Medikamenter og kosttilskudd som tetracyklin, hormonell prevensjon, teratogene legemidler, søvnfremkallende hjelpemidler og antiemetika på gravide forårsaker også medfødte lidelser. Giftige kjemikalier som karbonmonoksid, nitrater, nitritter, fluorider, klorider og tungmetaller gir også opphav til medfødte lidelser. Visse infeksjoner som vertik alt overført infeksjon, røde hunder, herpes simplex-virus, toksoplasmose, hypertermi og syfilis går direkte fra moren til embryoet, og forårsaker medfødte lidelser under graviditet eller fødsel. De viktigste risikofaktorene for medfødte lidelser inkluderer høy alder hos mor, folatmangel, alkoholforbruk eller røyking under graviditet, diabetes og graviditet hos eldre kvinner. Medfødte lidelser diagnostiseres ved screeningtester og prenatale tester. Nevralrørsdefekter, Downs syndrom og hjertefeil er vanlige medfødte lidelser.
Hva er likhetene mellom genetiske og medfødte lidelser?
- Genetiske og medfødte lidelser er arvelige.
- De er et resultat av genetiske og kromosomale abnormiteter.
- Downs syndrom er felles for begge typer.
- Dessuten varierer begge lidelsene fra milde til alvorlige.
- Molekylære teknikker kan brukes til å oppdage begge lidelsene.
Hva er forskjellen mellom genetiske og medfødte lidelser?
Genetiske lidelser er et resultat av et defekt gen eller unorm alt kromosom, og deres potensiale eksisterer ved fødselen, mens medfødte lidelser er abnormiteter som eksisterer før fødselen og kan ha en miljømessig eller genetisk påvirkning. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom genetiske og medfødte lidelser. Begrepet genetisk betyr at det overføres fra foreldre til avkom, mens begrepet medfødt indikerer at en sykdom er tilstede fra fødselen. Derfor er genetiske lidelser arvelige, men ikke alle medfødte lidelser er arvelige.
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom genetiske og medfødte lidelser i tabellform for side ved side-sammenligning.
Sammendrag – genetiske vs medfødte lidelser
En genetisk lidelse er et helseproblem knyttet til en eller flere avvik i genomet ved eller etter fødselen. Medfødte lidelser er strukturelle eller funksjonelle abnormiteter som er tilstede ved eller før fødselen. Så dette er nøkkelforskjellen mellom genetiske og medfødte lidelser. Genetiske lidelser skyldes en mutasjon i et enkelt gen (monogent) eller flere gener (polygene), eller en kromosomavvik gir opphav til genetiske lidelser. Det er to typer medfødte lidelser: strukturelle og funksjonelle lidelser. Strukturelle forstyrrelser er abnormiteter med formen på kroppen eller en del av kroppen. Funksjonelle lidelser inkluderer metabolske og degenerative lidelser.
