Key Difference – Klinefelter vs Turner Syndrome
Klinefelters syndrom er definert som mannlig hypogonadisme som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Turners syndrom er den fullstendige eller delvise monosomi av X-kromosomet, som hovedsakelig er preget av hypogonadisme hos fenotypiske kvinner. Siden det vanligvis er ett ekstra kromosom i Klinefelter syndrom, betraktes det som en trisomi mens tuner syndrom blir sett på som en monosomi fordi ett kromosom mangler hos de berørte individene. Dette er nøkkelforskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom.
Hva er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er definert som mannlig hypogonadisme som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Denne tilstanden diagnostiseres vanligvis etter puberteten fordi testikkelabnormiteten ikke utvikles før tidlig pubertet.
Kliniske trekk ved Klinefelters syndrom
- Små atrofiske testikler og en liten penis
- Hypogonadisme – Plasmagonadotropinkonsentrasjon (spesielt FSH-konsentrasjon) er forhøyet. Testosteronnivået er i stor grad redusert, men gjennomsnittlig østradiolnivå er høyere enn det normale nivået
- Unorm alt forlengede ben
- Mangel på sekundære mannlige seksuelle egenskaper
- Gynekomasti
- Ingen mental retardasjon, men IQ er litt lavere enn normalbefolkningens
- Økt forekomst av type II diabetes og metabolsk syndrom
- Økt forekomst av osteoporose og benbrudd
- Redusert spermatogenese og mannlig infertilitet
Pasienter med Klinefelters syndrom har økt risiko for å utvikle brystkreft, ekstragonadale kjønnscelletumorer og autoimmune sykdommer som SLE.
Figur 01: 47, XXY Karyotype
Som tidligere nevnt, er Klinefelters syndrom i et flertall av tilfellene assosiert med 47, XXY karyotypen. Dette skyldes ikke-disjunksjon under meiotisk deling av kjønnsceller til en av foreldrene.
Hva er Turners syndrom?
Turner syndrom er den fullstendige eller delvise monosomien av X-kromosomet som hovedsakelig er preget av hypogonadisme hos fenotypiske kvinner. Karyotypen vanligvis assosiert med Turners syndrom er 45, X. Dette er på grunn av fraværet av et helt X-kromosom, strukturelle skader på X-kromosomene eller tilstedeværelsen av mosaikk.
Kliniske trekk ved Turners syndrom
- De fleste alvorlig rammede individer lider av ødem i rygg på hånd og fot under spedbarnsalderen
- Hovelse i nakken kan også sees av og til hos de berørte spedbarnene
- Bilateral halsbånd
- kort statur
- Bredt bryst og brede brystvorter
- Coarctation of the aorta
- Streakovarier, infertilitet og amenoré
- Pigmentert nevi
Figur 02: 45, X Karyotype
Hva er likhetene mellom Klinefelter og Turners syndrom?
Begge disse tilstandene er cytogene lidelser som involverer kjønnskromosomene
Hva er forskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom?
Klinefelter Syndrome vs Turner Syndrome |
|
| Klinefelters syndrom er definert som mannlig hypogonadisme som oppstår når det er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. | Turner syndrom er den fullstendige eller delvise monosomien av X-kromosomet som hovedsakelig er preget av hypogonadisme hos fenotypiske kvinner. |
| Karyotype | |
| Klinefelters syndrom er en trisomi, og den hyppigst assosierte karyotypen er 47, XXY. | Turner syndrom er en monosomi, og det er oftest assosiert med karyotype 45, X. |
| Kjønn påvirket | |
| Klinefelters syndrom forårsaker mannlig hypogonadisme. | Turner syndrom forårsaker kvinnelig hypogonadisme. Definisjon |
Summary – Klinefelter vs Turner Syndrome
De to genetiske lidelsene som er omt alt her er ekstremt vanlige tilstander. Hovedforskjellen mellom Klinefelter og Turners syndrom er at Klinefelters syndrom er en trisomi mens Turners syndrom er en monosomi. Tidlig diagnose av dem kan være nyttig for å behandle komplikasjoner som oppstår fra den underliggende sykdommen.
Bilde:
1. "Human chromosomesXXY01" Av bruker:Nami-ja - Eget arbeid (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
