Nøkkelforskjell – Downs syndrom vs Edward-syndrom
Selv en ubetydelig endring i strukturen til et gen kan ha forbløffende og noen ganger dødelige konsekvenser. Downs syndrom og Edward syndrom er to tilstander som skyldes slike genetiske defekter. Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Hovedforskjellen mellom Downs syndrom og Edwards syndrom er at Downs syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21, mens Edwards syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18.
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Derfor er det også kjent som trisomi 21. Downs syndrom er hovedårsaken til mental retardasjon hos barn.
Det er en sterk sammenheng mellom mors alder og forekomsten av trisomi 21. Sjansen for å få en baby påvirket av denne tilstanden er større hos mødre som er over 45 år.
Kliniske funksjoner
- Flat ansiktsprofil
- Skrå palpebrale sprekker
- Epicanthic folder
- Psykisk utviklingshemming
De fleste av barna med Downs syndrom har en IQ i området 25 til 50. Men i noen tilfeller kan det være pasienter som har en normal eller nesten normal intelligens på grunn av ulike fenotypiske endringer.
- Nesten alle pasienter med trisomi 21 utvikler nevrodegenerative forandringer som er karakteristiske for Alzheimers sykdom etter fylte 40 år.
- Det er visse uklare abnormiteter i immunsystemet som gjør dem sårbare for å få hyppige infeksjoner, spesielt i lungene.
- Riklig halsskinn
- Simian krøll
- Medfødte hjertefeil
- Tarmstenose
- Navlebrokk
- disposisjon for leukemi
- Hypotoni
- Gap mellom første og andre tå
På grunn av den kraftig forbedrede medisinske behandlingen, har median forventet levealder for pasienter med trisomi 21 økt med opptil 47 år. I den tidlige delen av årtusenet var det rundt 25 år.
Figur 01: Downs syndrom
Management
Downs syndrom er uhelbredelig. Men de fleste av de kliniske manifestasjonene kan kontrolleres, slik at pasienten kan leve et norm alt liv.
- Spesialskoler og -institutter er etablert i mange land for å legge til rette for opplæring av barn med spesielle behov.
- Logoterapi og ergoterapi kan hjelpe barna til å forbedre deres sosiale interaksjoner.
- Det må holdes nøye øye med forekomsten av andre assosierte medisinske tilstander som leukemi og alvorlige lungeinfeksjoner.
Hva er Edward-syndrom?
Edwards syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. I likhet med Downs syndrom har forekomsten av Edwards syndrom også en sammenheng med mors alder.
Selv om den deler flere vanlige kliniske trekk med trisomi 21, er disse kliniske trekkene mye mer alvorlige; derfor overlever ikke pasienten utover det første leveåret. De fleste av de berørte spedbarna bukker under i løpet av de første ukene.
Kliniske funksjoner
- Prominent bakhode
- Psykisk utviklingshemming
- Micrognathia
- Lowset ører
- kort hals
- Overlappende fingre
- Medfødte hjertefeil
- Nyremisdannelser
- Begrenset hoftebortføring
- Rocker nederste fot
Figur 02: Overlappende fingre i Edward Syndrome
Management
Det finnes ingen kur mot Edward-syndromet. Målet er å forhindre forekomst av infeksjoner og minimere komplikasjoner. Spesiell forsiktighet må gis for behandling av hjertefeil og nyrefeil.
Hva er likhetene mellom Downs syndrom og Edwards syndrom?
- Både Downs syndrom og Edwards syndrom er genetiske lidelser på grunn av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av autosomale kromosomer.
- Mors alder har en sterk sammenheng med forekomsten av begge tilstander.
- Psykisk utviklingshemming er et vanlig klinisk trekk ved Down- og Edward-syndrom.
Hva er forskjellen mellom Downs syndrom og Edwards syndrom?
Down Syndrome vs Edward Syndrome |
|
| Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Derfor er det også kjent som trisomi 21. | Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Derfor kalles det trisomi 18. |
| Årsak | |
| Det er en ekstra kopi av kromosom 21. | Det er en ekstra kopi av kromosom 18. |
| Ekstra kopi av kromosom | |
| Den ekstra kopien av kromosomet er enten fullstendig eller delvis. | Det er en komplett ekstra kopi av kromosomet. |
| Forventet levetid | |
| Forventet levetid for en pasient med Downs syndrom er 47 år. | Et overveldende flertall av pasientene dør i løpet av de første ukene av livet. |
| Kliniske funksjoner | |
|
Kliniske funksjoner inkluderer · Flat ansiktsprofil · Skrå palpebrale sprekker · Epikantiske folder · Psykisk utviklingshemming · Nesten alle pasienter med trisomi 21 utvikler nevrodegenerative forandringer som er karakteristiske for Alzheimers sykdom etter fylte 40 år. · Det er visse uklare abnormiteter i immunsystemet som gjør dem sårbare for å få hyppige infeksjoner, spesielt i lungene. · Rikelig nakkeskinn · Simian krøll · Medfødte hjertefeil · Tarmstenose · Navlebrokk · Disposisjon for leukemi · Hypotoni · Gapet mellom første og andre tå |
Kliniske funksjoner inkluderer · Fremtredende bakhode · Psykisk utviklingshemming · Micrognathia · Lavt ansatt ører · Kort hals · Overlappende fingre · Medfødte hjertefeil · Nyremisdannelser · Begrenset hofteabduksjon · Rocker under fot |
Sammendrag – Downs syndrom vs Edwards syndrom
Downs syndrom er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 21. Derfor er det også kjent som trisomi 21. Edward syndrom eller trisomi 18 er en annen autosomal genetisk lidelse som skyldes tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Den største forskjellen mellom Downs syndrom og Edwards syndrom er at ved Downs syndrom har kromosom 21 en ekstra kopi, mens kromosom 18 ved Edwards syndrom har en ekstra kopi.
Last ned PDF-versjon av Down Syndrome vs Edward Syndrome
Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til offline-formål i henhold til sitat. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Downs syndrom og Edwards syndrom
