Nøkkelforskjellen mellom Ehlers Danlos og Marfans syndrom er at Ehlers Danlos syndrom primært påvirker hud, ledd og blodårer, mens Marfans syndrom primært påvirker hjertet, øynene, blodårene og skjelettet.
Ehlers Danlos og Marfans syndrom er to forskjellige arvelige bindevevslidelser. Det er rundt 200 forskjellige tilstander under arvelige bindevevslidelser. Noen av de mest kjente arvelige bindevevslidelsene er Ehlers Danlos syndrom, Marfan syndrom, Loeys Dietz syndrom, cutis laxa, Stickler syndrom og dilatasjon og disseksjon av thorax aorta arterie.
Hva er Ehlers Danlos syndrom?
Ehlers Danlos syndrom er en arvelig bindevevslidelse som først og fremst rammer hud, ledd og blodårer. Det er 14 undertyper av denne lidelsen. Bindevev er en kompleks blanding av proteiner og stoffer som gir elastisitet til underliggende strukturer i menneskekroppen. En alvorlig form for denne sykdommen er kjent som vaskulært Ehlers Danlos syndrom, som fører til at veggene i blodårene, tarmen og livmoren sprekker. Tegn og symptomer på Ehlers Danlos syndrom inkluderer altfor fleksible ledd, tøyelig hud, skjør hud, karakteristiske ansiktstrekk som tynn nese, tynn overleppe, små øreflipper og fremtredende øyne, gjennomskinnelig hud som får blåmerker, svekket aorta som har en tendens til å briste., og svekkede vegger i livmoren og tykktarmen som har en tendens til å briste.
Figur 01: Ehlers Danlos Syndrome
Mutasjoner i minst 20 gener, inkludert COL5A1-, COL5A2- og sjelden COL1A1-gener, har blitt assosiert som årsak til Ehlers Danlos syndrom. Dessuten kan Ehlers Danlos syndrom diagnostiseres gjennom familiehistorie, fysisk undersøkelse og genetisk testing. Videre inkluderer behandlinger for Ehlers Danlos syndrom medisiner (smertestillende (acetaminophen), blodtrykk), fysioterapi og kirurgiske og andre prosedyrer.
Hva er Marfan-syndrom?
Marfans syndrom er en arvelig bindevevslidelse som først og fremst rammer hjertet, øynene, blodårene og skjelettet. Personer som lider av Marfans syndrom er norm alt høye og tynne med uvanlig lange armer, ben, fingre og tær. Skadene som er forårsaket av Marfans syndrom kan være milde eller alvorlige. Marfans syndrom er forårsaket av defekter eller slettinger i FBN1 (fibrillin-1) genet. Tegn og symptomer på Marfans syndrom inkluderer høy og slank statur, uforholdsmessig lange armer, ben og fingre, brystben som vanligvis stikker utover eller faller innover, en høy buet gane, overfylte tenner, bilyd i hjertet, ekstrem nærsynthet, en unorm alt buet ryggrad, og flate føtter.
Figur 02: Marfan Syndrome
Marfans syndrom kan diagnostiseres gjennom familieanamnese, fysisk undersøkelse, hjertetest, øyetest (sp altlampeundersøkelse, øyetrykktest) og genetisk testing. Videre er behandlings alternativer for Marfans syndrom medisiner (blodtrykksenkende legemidler), synsterapier, operasjoner og andre egenskaper (aorta-reparasjon, skoliosekirurgi, brystbeinskorreksjon, øyekirurgi).
Hva er likhetene mellom Ehlers Danlos og Marfans syndrom?
- Ehlers Danlos og Marfans syndrom er to forskjellige arvelige bindevevslidelser.
- Begge er multisystemiske lidelser.
- De påvirker først og fremst det myke bindevevet i menneskekroppen.
- Begge lidelsene skyldes mutasjoner eller endringer i spesifikke gener.
- De kan behandles gjennom medisiner og operasjoner.
Hva er forskjellen mellom Ehlers Danlos og Marfans syndrom?
Ehlers Danlos syndrom er en arvelig bindevevslidelse som først og fremst rammer hud, ledd og blodårer, mens Marfans syndrom er en arvelig bindevevslidelse som først og fremst rammer hjertet, øynene, blodårene og skjelettet. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom Ehlers Danlos og Marfan syndrom. Videre er Ehlers Danlos syndrom forårsaket av mutasjoner i gener som COL5A1, COL5A2, og sjelden i COL1A1. På den annen side er Marfans syndrom forårsaket av en mutasjon i genet FBN1 (fibrillin-1).
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom Ehlers Danlos og Marfans syndrom i tabellform for side-ved-side-sammenligning.
Sammendrag – Ehlers Danlos vs Marfan Syndrome
Ehlers Danlos og Marfans syndrom er to forskjellige arvelige bindevevslidelser (HCTD). Ehlers Danlos syndrom påvirker først og fremst hud, ledd og blodårer, og forårsaker altfor fleksible ledd, tøyelig hud, skjør hud, karakteristisk ansiktsbehandling som tynn nese, tynn overleppe, små øreflipper, fremtredende øyne, gjennomskinnelig hud som får blåmerker, svekket aorta, vegger av livmoren, og tykktarmen som har en tendens til å briste. På den annen side påvirker Marfans syndrom først og fremst hjertet, øynene, blodårene og skjelettet, og forårsaker høy og slank statur, uforholdsmessig lange armer, ben og fingre, brystben som vanligvis stikker utover eller faller innover, en høy buet gane, overfylte tenner, bilyd i hjertet, ekstrem nærsynthet, unorm alt buet ryggrad og flate føtter. Så dette oppsummerer forskjellen mellom Ehlers Danlos og Marfans syndrom.
