Nøkkelforskjellen mellom Downs syndrom og Klinefelters syndrom er at downs syndrom er en autosomal abnormitet som er ledsaget av mental retardasjon og hypotoni, mens Klinefelters syndrom er en kjønnskromosomavvik som er ledsaget av problemer i mannlig fysisk og kognitiv utvikling.
En trisomi er en type polysomi der det er tre kromosomer i stedet for det vanlige kromosomparet. Det er en type aneuploidi. Det er hovedsakelig to typer trisomi: autosomal trisomi (Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Warkany syndrom) og kjønnskromosomal trisomi; (trippel X-syndrom, Klinefelters syndrom). Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to typer trisomitilstander.
Hva er Downs syndrom?
Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket på grunn av unormal celledeling, som resulterer i en ekstra hel eller delvis kopi av kromosom 21. Dette ekstra genetiske materialet forårsaker utviklingsendringer og fysiske trekk ved Downs syndrom. Symptomene og trekk ved Downs syndrom inkluderer intellektuelle og utviklingsmessige problemer, kognitiv svikt, flatt ansikt, lite hode, kort nakke, utstående tunge, skrånende øyelokk, uvanlig formede eller små ører, dårlig muskeltonus, brede, korte hender med en enkelt fold. i håndflaten, relativt korte fingre og små hender og føtter, overdreven fleksibilitet, bittesmå hvite flekker på den fargede delen av øyet og kort høyde.
Figur 01: Downs syndrom
Downs syndrom kan diagnostiseres gjennom blodprøver, tester av nakkegjennomskinnelighet, prøvetaking av korionvillus (CVS), fostervannsprøver, ultralyd, perkutan navleprøve og genetisk testing før implantasjon. Det finnes ingen spesifikk behandling for Downs syndrom. Ledelses alternativene inkluderer imidlertid fysio-, ergo- og logopedi, spesialiserte utdanningstjenester, sosiale og rekreasjonsaktiviteter, programmer som tilbyr jobbtrening og undervisning i egenomsorgsferdigheter.
Hva er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand som oppstår når en hann har en ekstra kopi av X-kromosomet, og det er kategorisert under kjønnskromosomal trisomi. Det er en type aneuploiditilstand. Det ekstra kromosomet i Klinefelters syndrom er på grunn av ikke-disjunksjon under gametogenese. Klinefelters syndrom rammer menn, og det diagnostiseres ikke ofte før i voksen alder.
Figur 02: Klinefelters syndrom
Tegn og symptomer på Klinefelters syndrom varierer etter alder. Babyer viser tegn og symptomer som svake muskler, langsom motorisk utvikling, forsinkelse i å snakke og testikler som ikke har f alt ned i pungen. Barn og tenåringer har symptomer som høyere enn gjennomsnittlig statur, lengre ben, kortere overkropp og bredere hofter sammenlignet med andre gutter, fraværende eller forsinket pubertet, etter puberteten mindre muskler og mindre ansiktsbehandling, kroppsbehåring, små testikler, liten penis, forstørret brystvev, svake bein, lavt energinivå, tendens til å være sjenert og følsom, problemer med å uttrykke tanker og følelser, og problemer med lesing, skriving, staving og matematikk. Tegn og symptomer på menn inkluderer lavt antall sædceller, små testikler og penis, lav sexlyst, høyere enn gjennomsnittlig høyde, svake bein, redusert kropps- og ansiktshår, mindre muskuløs sammenlignet med andre menn, forstørret brystvev og økt magefett.
De viktigste testene som brukes for diagnostisering av Klinefelters syndrom er hormontesting, kromosomanalyse og prenatal screening av blodprøver. Videre inkluderer behandlings alternativene for Klinefelters syndrom testosteronerstatningsterapi, fjerning av brystvev, tale- og fysioterapi, pedagogisk utvikling og støtte, fertilitetsbehandling og psykologisk rådgivning.
Hva er likhetene mellom Downs syndrom og Klinefelters syndrom?
- Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to typer trisomitilstander.
- Begge er genetiske lidelser kategorisert under aneuploidi.
- Begge lidelser skyldes ikke-disjunksjon.
- De kan ha kognitive svekkelser.
- De kan diagnostiseres gjennom kromosomanalyse.
- De kan behandles gjennom fysiske og utviklingsmessige terapier.
Hva er forskjellen mellom Downs syndrom og Klinefelters syndrom?
Downs syndrom er en autosomal abnormitet preget av mental retardasjon og hypotoni, mens Klinefelters syndrom er en kjønnskromosomabnormitet preget av problemer i mannlig fysisk og kognitiv utvikling. Dette er hovedforskjellen mellom Downs syndrom og Klinefelters syndrom.
Den følgende tabellen oppsummerer forskjellen mellom Downs syndrom og Klinefelters syndrom.
Summary – Down Syndrome vs Klinefelter Syndrome
Downs syndrom og Klinefelters syndrom er to genetiske lidelser som skyldes en aneuploiditilstand k alt trisomi. Downs syndrom er en autosomal abnormitet som forårsaker mental retardasjon og hypotoni. Klinefelters syndrom er en kjønnskromosomavvik som forårsaker problemer i mannlig fysisk og kognitiv utvikling. Dette er hovedforskjellen mellom Downs syndrom og Klinefelters syndrom.
