Key Difference – Genome vs Exome
The Human Genome Project, som startet i 1911, var en revolusjon i historien til moderne genetikk som ga opphav til mange analytiske teknikker når det gjelder genetisk diagnose og genterapi. Human Genome Project var et USA-basert samarbeidsforskningsprogram hvis mål var fullstendig kartlegging og forståelse av alle genene til mennesker. Basert på dette forskningsprosjektet ble begrepene Genome, Intron og Exon utviklet. Genom er det komplette settet med gener i en organisme som står for alle genene som er tilstede i den bestemte organismen, mens Exome er det komplette settet med eksoner som er tilstede i en organisme som står for alle kodende regionene til gener som er tilstede i en bestemt art. Dette er hovedforskjellen mellom genom og eksom.
Hva er genom?
Genome refererer til det komplette settet med genetiske instruksjoner som er lagret som gener eller spesifikke sekvenser av deoksyribonukleinsyrer (DNA) i en bestemt organisme eller art. Hvert genom inneholder all informasjonen som kreves for vekst, utvikling og andre funksjonelle aktiviteter til en bestemt organisme. Genomet består av DNA som er i kjernen til eukaryoter og i cytoplasmaet til prokaryoter.
Genetiske koder i det menneskelige genomet består av 3,2 milliarder baser DNA som er sammensatt av fire typer nukleotider: Adenin, Guanin, Cytosin og Thymin. Ulike sekvensielle rekkefølger av disse fire basene definerer det unike ved et bestemt gen. Det eukaryote genomet inkluderer både kjernefysisk DNA og mitokondrielt DNA. Dermed er denne unike kombinasjonen forskjellig fra organisme til organisme, og et individs genom er unikt i naturen og kan fungere som et fingeravtrykk for diagnostiske formål.
Figur 01: The Human Genome project
Det første genomet som ble sekvensert og identifisert var det til Escherichia coli; senere ble gjær, protozoer og plantegenomer analysert. Sekvenseringen av det menneskelige genomet tok et par tiår før den ble fullført. Det menneskelige genomet inneholder omtrent 3 200 000 000 nukleotider, omtrent 30 000 til 40 000 gener som er kodende og ikke-kodende gener, og er kompakt pakket inn i 23 par kromosomer som bærer det pakket DNA som fungerer som de genetiske determinantene. Denne genpakningen er et resultat av de tett snoede DNA-spiralstrukturene og den proteinassosierte kompleksdannelsen som reduserer lengden som er okkupert av DNA i dens ikke-komprimerte fase.
Hva er Exome?
Exome er en undergruppe av genomet som kun består av de kodende regionene til genene til en bestemt organisme. Kodende regioner av genene er navngitt som eksoner, og de er en type gener som transkriberes til mRNA og deretter oversettes til aminosyresekvenser, som gir opphav til funksjonelle og strukturelle proteiner. Under posttranskripsjonelle modifikasjoner i eukaryoter fjernes intronene som er ikke-kodende regioner, og eksonene blir sammenføyd. Dette gjøres ved en prosess kjent som RNA-spleising. I prokaryoter er det ingen eller færre introner; derfor er RNA-spleising ikke nødvendig. For å generere eksomet til en bestemt organisme, bør modent RNA ekstraheres, og deretter bør det komplementære DNA syntetiseres ved bruk av revers transkriptase-enzym.
Figur 02: Exome
Eksonene til alle genene våre utgjør omtrent 1,5 % av genomet og inneholder bare omtrent 3 megabaser siden eksomet utgjør en liten prosentandel av hele genomet. Det er billigere og raskere å sekvensere eksomet enn hele genomet. Eksomanalyse gir viktig informasjon om funksjonelle egenskaper til en organisme, og mutasjoner observert i eksomet er direkte relatert til en klinisk manifestasjon.
Hva er likhetene mellom genom og eksom?
- Genom og eksom er sammensatt av et sett med gener i en organisme.
- Begge inneholder fire hovednukleotidbaser; Adenin, Guanin, Cytosin og Thymin.
- Genom og eksom kondenseres til kromosomer og er ordnet på en svært kompakt måte.
- Sekvensering av både genomet og eksomet kan utføres under in vitro.
- Genom og exome er nyttige for å analysere genetiske mutasjoner som kan være årsaken til genetiske sykdommer og andre ikke-smittsomme sykdommer og metabolske ubalanser.
Hva er forskjellen mellom genom og eksom?
Genome vs Exome |
|
| Det komplette settet med genetiske instruksjoner som er lagret som gener eller sekvenser av DNA i en bestemt organisme eller art er kjent som genomet. | En delmengde av genomet som bare består av de kodende genene til en bestemt organisme er kjent som eksomet. |
| Size | |
| Genomet er stort, omtrent 3 200 000 000 nukleotider. | Eksomet er lite, omtrent 3 000 000 nukleotider (1 % av genomet). |
| Komposisjon | |
| Genome er sammensatt av tot alt DNA-innhold, inkludert både kodende og ikke-kodende regioner. | Exome inneholder bare kodende regioner av det totale DNA kjent som eksoner. |
| Sequencing | |
| Enkle metoder som Sanger-sekvensering kan brukes til sekvensering av genomet. | Komplekse metoder som inkluderer revers transkripsjon av modent mRNA er nødvendig for å sekvensere eksom. |
Summary – Genome vs Exome
Genome er det komplette settet med DNA som finnes i en organisme. Exome er en del av genomet som bare inkluderer eksonene til hele settet med gener. Dette er den grunnleggende forskjellen mellom genom og eksom. Både genom- og eksomanalyse er et kommende vitenskapsfelt og blir mye brukt i rekombinante DNA-teknologier for å analysere genene som er tilstede i en organisme og utvikle metoder for å manipulere genene for å bli nyttig.
Last ned PDF-versjon av Genome vs Exome
Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til offline-formål i henhold til sitat. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Genome og Exome
