Key Difference – Duchenne vs Becker Muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi og Becker muskeldystrofi er X-koblede recessive lidelser preget av endringene i nivåene av dystrofin. Ved Duchenne muskeldystrofi er dystrofin fraværende, men i Becker muskeldystrofi er dystrofin tilstede om enn i lave nivåer. Dette er nøkkelforskjellen mellom Duchenne og Becker muskeldystrofi. Den andre viktige forskjellen mellom disse to tilstandene er alvorlighetsgraden.
Hva er Duchenne muskeldystrofi?
Duchenne muskeldystrofi er en X-koblet recessiv lidelse karakterisert ved fravær av genproduktet dystrofin, som er avgjørende for stabiliteten til cellemembranen. Én av tre tusen mannlige spedbarn er rammet av denne tilstanden.
Kliniske funksjoner
Et spedbarn med Duchennes muskeldystrofi synes det er vanskelig å løpe og reise seg. Det er assosiert proksimal muskelsvakhet og kalvpseudohypertrofi. Myokard påvirkes og pasienten blir alvorlig funksjonshemmet ved 10 års alder.
Undersøkelser
Klinisk mistanke om DMD kan bekreftes av følgende undersøkelser
- CK er unorm alt forhøyet
- Biopsi viser patologiske endringer i musklene som nekrose, regenerering og erstatning av muskelvev med fett
- Immunkjemisk farging viser fravær av dystrofin
Figur 01: Histologiske endringer i Duchennes muskeldystrofi
Management
Det finnes ingen kur mot DMD. Bruk av steroider kan forsinke sykdomsprogresjonen. Fysioterapi er viktig for å forhindre forekomst av kontrakturer i senere stadier. Respirasjonsstøtte og tverrfaglig behandling kan forbedre pasientens livskvalitet.
Hva er Becker muskeldystrofi?
Beckers dystrofi er også en X-koblet recessiv lidelse preget av unorm alt lave nivåer av dystrofin. Den har det samme sett med symptomer sett ved DMD med mindre alvorlighetsgrad. Bare unge voksne blir symptomatiske.
Hva er likhetene mellom Duchenne og Becker muskeldystrofi
- Begge er X-koblede muskeldystrofier.
- Kliniske egenskaper, undersøkelser og behandling av begge tilstandene ligner hverandre.
Hva er forskjellen mellom Duchenne og Becker muskeldystrofi?
Duchenne vs Becker muskeldystrofi |
|
| Duchenne muskeldystrofi er en X-koblet recessiv lidelse karakterisert ved fravær av genproduktet dystrofin. | Beckers dystrofi er en X-koblet recessiv lidelse preget av unorm alt lave nivåer av dystrofin. |
| Dystrophin | |
| Dystrophin er fraværende. | Dystrophin finnes i lave nivåer. |
| Kliniske funksjoner | |
| Kliniske funksjoner er ekstremt alvorlige. | Kliniske funksjoner er mindre alvorlige. |
| Symptomer | |
| Pasientene blir symptomatiske i spedbarnsalderen. | Pasientene blir symptomatiske i tidlig voksen alder. |
Sammendrag – Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Duchenne muskeldystrofi er en X-koblet recessiv lidelse karakterisert ved fravær av genproduktet dystrofin, som er avgjørende for stabiliteten til cellemembranen. Beckers dystrofi er en X-koblet recessiv lidelse preget av unorm alt lave nivåer av dystrofin. Ved Duchenne muskeldystrofi er dystrofin fraværende, mens i Beckers muskeldystrofi er dystrofin tilstede, men i lave nivåer. Dette er hovedforskjellen mellom Duchenne og Becker muskeldystrofi.
Last ned PDF-versjon av Duchenne vs Becker muskeldystrofi
Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til offline-formål i henhold til sitatnotater. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom Duchenne og Becker muskeldystrofi
