Nøkkelforskjellen mellom Swyer syndrom og androgen ufølsomhet er at Swyer syndrom er en lidelse som rammer kvinner og er preget av at kjønnskjertler ikke utvikles, mens androgen ufølsomhetssyndrom er en lidelse der en person som er genetisk mannlig viser motstand mot mannlige hormoner k alt androgener.
Swyers syndrom og androgen-ufølsomhet er to forstyrrelser i kjønnsutviklingen. Forstyrrelser i kjønnsutvikling er en gruppe tilstander som involverer gener, hormoner og reproduktive organer og kjønnsorganer. I disse lidelsene er en persons kjønnsutvikling annerledes enn de fleste andres kjønnsutvikling. Det er et misforhold mellom en persons kromosomer (genetisk materiale) og utseendet til en persons kjønnsorganer. Det kan forårsake forstyrrelser i kjønnsutviklingen i spedbarnsalder, barndom eller ungdomsår.
Hva er Swyer-syndrom?
Swyers syndrom er en lidelse som rammer kvinner og er preget av at kjønnskjertler ikke kan utvikle seg. Personer som lider av dette syndromet har funksjonelle kjønnsorganer og strukturer, inkludert skjeden, livmoren, egglederen, men de mangler kjønnskjertler (ovarier). Swyers syndrom er også kjent som 46XY komplett gonadal dysgenese. Dette syndromet ble først beskrevet av Dr. Swyer i 1955. Kvinner med Swyer-syndrom har en XY-kromosomal make-up i stedet for en normal XX kromosomal make-up.
Figur 01: Mannlige og kvinnelige kromosomer
Kvinner med Swyer-syndrom har gonadale striper i stedet for kjønnskjertler. Dette betyr at eggstokkene erstattes av funksjonsløst (fibrøst) arrvev. Siden de ikke har eggstokker, produserer ikke kvinner med Swyer syndrom kjønnshormoner og går ikke i puberteten. Denne tilstanden skyldes en ny genmutasjon, eller den kan arves på en autosomal dominant, autosomal recessiv, X-koblet eller Y-koblet måte. Forekomsten av Swyer syndrom er registrert ved 1 av 80 000 fødsler. Diagnosen kan utføres gjennom klinisk evaluering, fluorescens in situ hybridisering og molekylær genetisk testing. Videre behandles Swyers syndrom vanligvis med hormonerstatningsterapier og kirurgi.
Hva er androgenufølsomhet?
Androgen ufølsomhetssyndrom er en lidelse der en person som genetisk er en mann viser motstand mot mannlige hormoner k alt androgener. Derfor har en person som er påvirket av androgen ufølsomhet noen av de fysiske egenskapene til en kvinne. Mutasjon i AR (androgen reseptor) genet i X-kromosomet forårsaker androgen ufølsomhet. Fullstendig androgen ufølsomhetssyndrom har en frekvens på 2 til 5 per 100 000 mennesker som er genetisk mannlige. Denne tilstanden er arvet som et X-bundet recessivt mønster. Androgen-ufølsomhet kan også være forårsaket av en ny mutasjon.
Figur 02: Androgenufølsomhet
Syndromet er delt inn i to kategorier: delvis og fullstendig. Ved delvis androgen ufølsomhet har en person flere mannlige egenskaper. Men ved fullstendig androgen-ufølsomhet utvikler ikke penis og andre mannlige kroppsdeler seg, og barnet ser ut som en jente. Diagnosen kan stilles gjennom fysisk evaluering, biopsi av gonader og molekylærgenetisk testing av androgenreseptorgener. I tillegg inkluderer behandlingsplanen kirurgi, brystreduksjon hos menn, reparasjon av brokk, hormonbehandling (tilbyr testosteron).
Hva er likhetene mellom Swyer-syndrom og androgenufølsomhet?
- Swyers syndrom og androgen-ufølsomhet er to forstyrrelser i kjønnsutviklingen.
- Begge tilstander skyldes en ny genmutasjon eller arvelig genmutasjon.
- Den primære diagnosen for begge er via fysisk evaluering.
- Begge tilstander kan også behandles gjennom hormonbehandling.
- Begge har XY-kromosomsminke.
Hva er forskjellen mellom Swyer-syndrom og androgenufølsomhet?
Swyers syndrom er en lidelse som rammer kvinner og er preget av at kjønnskjertler ikke kan utvikle seg. Personer som lider av dette syndromet har funksjonelle kjønnsorganer og strukturer, inkludert skjeden, livmoren, egglederen, men de mangler kjønnskjertler (ovarier). Androgen ufølsomhetssyndrom er en lidelse der en person som er genetisk en mann viser motstand mot androgener. Derfor har en person som er påvirket av androgen ufølsomhet noen av de fysiske egenskapene til en kvinne. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom Swyer syndrom og androgen ufølsomhet. Videre skyldes Swyers syndrom mutasjoner i gener som SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, mens androgen-ufølsomhet skyldes en mutasjon i genet AR.
Infografien nedenfor viser forskjellene mellom Swyer-syndrom og androgen-ufølsomhet i tabellform for side ved side-sammenligning.
Sammendrag – Swyer-syndrom vs androgenufølsomhet
Forstyrrelser i kjønnsutvikling (DSD) er tilstander med atypisk kromosomal, gonadal, fenotypisk sex. Dette fører til forskjeller i utviklingen av urogenitalkanalen og ulike kliniske fenotyper. Swyer syndrom og androgen ufølsomhet er to forstyrrelser i kjønnsutviklingen. Swyers syndrom rammer kvinner. De har funksjonelle kvinnelige organer, inkludert livmor, eggledere og vagina. Men de har ikke eggstokker. Androgen ufølsomhetssyndrom er en lidelse der en person som er genetisk en mann viser motstand mot androgener. Derfor har en person som er påvirket av androgen ufølsomhet noen fysiske trekk ved en kvinne. Så, dette er sammendraget av forskjellen mellom Swyer syndrom og androgen ufølsomhet.
