Nøkkelforskjellen mellom TSC1 og TSC2 er at TSC1 er et gen lokalisert i kromosom 9 som forårsaker tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse, mens TSC2 er et gen lokalisert i kromosom 16 som forårsaker tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse.
Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en genetisk lidelse. Det er et resultat av en mutasjon i ett av de to genene som finnes i alle cellene i menneskekroppen. Denne lidelsen er preget av veksten av mange (godartede) svulster i mange deler av kroppen, inkludert hjernen, nyrene, hjertet, huden og andre organer. TSC1 og TSC2 er de to hovedgenene som er ansvarlige for tuberøs sklerosekomplekset.
Hva er TSC1?
TSC1 er et gen som forårsaker tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse. Dette genet er lokalisert på kromosom 9. Det koder for et protein k alt hamartin. Hamartin er også kjent som tuberøs sklerose 1 (TSC1) protein. Hamartin-protein fungerer som en co-chaperon som hemmer ATPase-aktiviteten til chaperonen Hsp90 og bremser dens chaperone-syklus. Dessuten fungerer hamartinprotein som en tilrettelegger for Hsp90 i chaperoning av kinase- og ikke-kinase-klienter, inkludert TSC2. Dette forhindrer deres ubiquitinering og nedbrytning i proteasomet. Hamartin (TSC1), TSC2 og TBC1D7 danner et multiproteinkompleks k alt TSC-kompleks. Dette komplekset regulerer negativt mTORCI-signalering ved å fungere som et GTPase-aktiverende protein (GAP) for den lille GTPase Rheb. GTPase Rheb er en viktig aktivator av mTORC1. TSC-kompleks som består av hamartin-protein har blitt implisert som en tumorsuppressor.
Figur 01: TSC1
Defektene (mutasjonene) i TSCI-genet kan forårsake tuberøs sklerose på grunn av funksjonssvikt i TSC-komplekset. Defekter i TSCI-genet kan også være en årsak til fokal kortikal dysplasi. Videre kan hamartin-protein også være involvert i å beskytte hjerneneuroner i CA3-regionen av hippocampus mot effekten av stokes.
Hva er TSC2?
TSC2 er et gen som forårsaker tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse. Dette genet er lokalisert på kromosom 16. TSC2-genet gir norm alt instruksjoner for å produsere et protein k alt tuberin. I celler interagerer tuberin med hamartin, som produseres av TSC1-genet. Disse to proteinene hjelper til med å kontrollere cellevekst og -deling (proliferasjon) og cellestørrelse. Disse proteinene forhindrer vanligvis celler i å vokse og dele seg veldig raskt eller på en ukontrollert måte. Dermed fungerer de som tumorundertrykkende proteiner.
Figur 02: TSC2
Tuberin og hamartin utfører sin tumorundertrykkende funksjon ved å interagere med og regulere en lang rekke andre proteiner. De defekte TSC2-genvariantene forårsaker en destruktiv sjelden lungesykdom k alt lymphangioleiomyomatosis (LAM). Videre forårsaker det defekte TSC2-genet også et tuberøs sklerosekompleks som utløser ikke-kreftsvulstvekst i mange deler av kroppen.
Hva er likhetene mellom TSC1 og TSC2?
- TSC1 og TSC2 er de to hovedgenene som er ansvarlige for å forårsake tuberøs sklerose komplekse genetiske lidelser.
- Begge gener produserer proteiner som fungerer som svulstundertrykkere.
- Proteinene deres er viktige komponenter i TSC-komplekset.
- Begge genene kan muteres for å forårsake andre sykdommer også.
Hva er forskjellen mellom TSC1 og TSC2?
TSC1 er et gen lokalisert i kromosom 9 som forårsaker tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse, mens TSC2 er et gen lokalisert i kromosom 16 som forårsaker tuberøs sklerosekompleks genetisk lidelse. Dermed er dette en nøkkelforskjell mellom TSC1 og TSC2. Videre koder TSC1-genet for et protein k alt hamartin, mens TSC2-genet koder for et protein k alt tuberin. Så dette er også en hovedforskjell mellom TSC1 og TSC2.
Infografien nedenfor viser forskjellene mellom TSC1 og TSC2 i tabellform for sammenligning side ved side.
Sammendrag – TSC1 vs TSC2
TSC1 og TSC2 er to viktige gener som finnes i alle kroppsceller. De koder for proteiner som er viktige komponenter i TSC tumor suppressor komplekset. Deres mutasjon kan forårsake en genetisk lidelse kjent som tuberøs sklerosekompleks. TSC1-genet er lokalisert i kromosom 9, mens TSC2-genet er lokalisert i kromosom 16. Så dette er sammendraget av forskjellen mellom TSC1 og TSC2.
