Nøkkelforskjellen mellom genetisk testing og screening er at genetisk testing utføres på et individ mens genetisk screening utføres på en populasjon.
Gentesting og screening er to metoder for sykdomsforebygging. Disse metodene hjelper til med å evaluere risikoen for en genetisk lidelse hos henholdsvis et individ eller i en populasjon. Derfor bestemmer genetisk testing risikoen for å ha genetiske lidelser hos et individ etter å ha utført stive laboratorietester. Genetisk screening bekrefter risikoen for en befolkning som bærer på de spesifikke genetiske lidelsene. Begge metodene bruker laboratorietester. Mer spesifikt gjennomgår gravide kvinner disse to prosedyrene oftere.
Hva er genetisk testing?
Genetisk testing er bruken av laboratorietester for å bestemme risikoen for å ha en genetisk sykdom eller genetiske defekter hos en person som har en familiehistorie med den sykdommen. Genetisk testing utføres bare på et individ, ikke på populasjon. Den avslører tilstedeværelsen eller fraværet av det spesielle genet som forårsaker den genetiske sykdommen.
Figur 01: Genetisk testing
Enhver person som mistenker å ha sykdomsgenet, kan gjennomgå genetisk testing og bekrefte det. Men før genetisk testing kan han eller hun ta en screeningtest og basert på resultatene og den medisinske historien til familien kan han gå til genetisk testing. Som et eksempel kan en person som tilhører en familie med bakgrunn av cystisk fibrose gjennomgå genetisk testing for å identifisere tilstedeværelsen av det spesifikke genet som forårsaker cystisk fibrose. Genetisk testing involverer rigide diagnostiske tester som mikroarray, karyotyping, FISH osv.
Hva er genetisk screening?
Genetisk screening er en medisinsk test som bruker en befolkning for å finne ut muligheten for å ha en spesifikk genetisk lidelse innenfor en bestemt aldersgruppe eller etnisk gruppe. Det er en befolkningsbasert screening. Det fungerer ikke for en enkeltperson. Enkeltpersoner kan være asymptomatiske. Men hvis en person ønsker å bekrefte risikoen for å få eller ikke få en bestemt genetisk lidelse som råder i en populasjon, kan han gå for en genetisk screening før genetisk testing. Genetisk screening bruker et sett med diagnostiske tester. Men de er ikke stive som ved genetisk testing.
Figur 02: Genetisk screening
Når genetisk screening utføres på en populasjon, er det lett å vite hvilke medlemmer av befolkningen som bærer sykdomsgener og hvilke som ikke har det og hvilke som har høy risiko osv. Som et eksempel er sigdcellesykdom mer utsatt for å få av afroamerikanere. Derfor bruker de genetisk screening for å finne ut tilstedeværelsen av dette spesifikke genet blant deres befolkning. Et annet eksempel er at de fleste gravide gjennomgår genetisk screening for å bestemme hvilken genetisk testing de skal ta basert på resultatene fra genetisk screening. Genetisk screening inkluderer familiehistorie, prenatale screeningtester, nyfødtscreening, M-CHAT-screening for autisme osv.
Hva er likhetene mellom genetisk testing og screening?
- Genetisk screening og genetisk testing er termer som ofte oppstår ved prenatal screening med gravide kvinner.
- Begge prosedyrer involverer bruk av laboratorietester for å identifisere tilstedeværelsen av spesifikke gener som kan forårsake genetiske lidelser, derav svært viktige genetiske prosedyrer.
- Gentesting og screening involverer de samme medisinske prosedyrene.
- Resultater av den genetiske screeningen kan avgjøre om det er nødvendig å gjennomgå genetisk testing.
- Begge metodene bidrar til å forebygge sykdommer.
- Genetisk testing og screening ser etter tilstedeværelsen av gener.
Hva er forskjellen mellom genetisk testing og screening?
Genetisk testing og screening er to diagnostiske metoder for genetiske sykdommer. Genetisk test utføres på et individ for å avsløre tilstedeværelsen av et bestemt gen som forårsaker sykdommen, mens genetisk screening utføres på en populasjon for å avsløre risikoen for at folk får sykdommen ved å ha det spesielle sykdomsfremkallende genet. Dermed kan genetisk testing føre til behandlinger og forebygging av sykdom, mens genetisk screening fører til testing og deretter behandlinger.
Inforgrafikken nedenfor presenterer flere detaljer om forskjellen mellom genetisk testing og screening i tabellform.
Sammendrag – genetisk testing vs screening
Gentesting og screening vil bidra til å gjenkjenne genetiske defekter. Genetisk testing brukes til å screene et individ for en genetisk defekt mens genetisk screening utføres på en populasjon for å finne ut hvem som bærer den genetiske sykdommen og hvem som har høy risiko for å få den. Videre involverer genetisk testing forskjellige dyre diagnostiske tester, mens genetisk screening involverer enkle diagnostiske tester, som er kostnadseffektive. Dette er forskjellen mellom genetisk testing og screening.
