Nøkkelforskjellen mellom fenylketonuri og galaktosemi er at fenylketonuri er forårsaket på grunn av akkumulering av en aminosyre k alt fenylalanin i ulike organer i kroppen, mens galaktosemi er forårsaket på grunn av akkumulering av galaktoserelaterte kjemikalier i ulike organer. kroppen.
Fenylketonuri og galaktosemi er to arvelige stoffskiftesykdommer. Arvelige metabolske forstyrrelser refererer til ulike typer medisinske tilstander forårsaket av genetiske defekter eller mutasjoner. Oftest er de arvet fra begge foreldrene og forstyrrer kroppens metabolisme. Disse tilstandene kan også kalles medfødte metabolismefeil.
Hva er fenylketonuri?
Fenylketonuri er en sjelden arvelig metabolsk lidelse. Det oppstår på grunn av akkumulering av en aminosyre k alt fenylalanin i ulike organer i kroppen. Fenylketonuri er forårsaket av en defekt i genet (PAH) som koder for enzymet som trengs for å bryte ned fenylalanin. Uten dette enzymet skjer en farlig opphopning av denne aminosyren når personen spiser mat som inneholder protein eller spiser aspartam (et offisielt søtningsmiddel). Dette fører til slutt til alvorlige medisinske problemer. Resten av livet må personer med PKU (babyer, barn og voksne) følge en diett som begrenser fenylalanin. Dessuten blir babyer i USA og mange andre land screenet for PKU like etter fødselen. Å gjenkjenne PKU på riktig måte kan bidra til å forhindre helseproblemer.
Figur 01: Fenylketonuri
PKU tegn og symptomer kan være milde eller alvorlige, og de inkluderer muggen lukt i pusten, nevrologiske problemer som anfall, hudutslett, lys hud og blå øyne, unorm alt lite hode, hyperaktivitet, intellektuell funksjonshemming, forsinket utvikling, atferdsmessige, emosjonelle og sosiale problemer, og psykiatriske lidelser. Denne tilstanden kan diagnostiseres gjennom familiehistorie, blodprøver og genetisk testing. Videre er en livslang diett med svært begrenset inntak av protein, nøytral aminosyrebehandling og PKU-medisiner som stoffet sapropterin (Kuvan) behandlings alternativene for PKU.
Hva er galaktosemi?
Galaktosemi er en sjelden arvelig metabolsk lidelse som oppstår på grunn av akkumulering av galaktoserelaterte kjemikalier i ulike organer i kroppen. Det er en sjelden medfødt metabolismefeil som påvirker en persons evne til å metabolisere galaktose riktig. Galaktosemi følger den autosomale recessive arvemåten, og det skyldes et enzym som er ansvarlig for tilstrekkelig galaktosenedbrytning. Denne lidelsen er forårsaket av mangel på et enzym k alt galaktose 1 fosfat uridylyltransferase (GALT) og skyldes mutasjoner i gener som GALT, GALK1 og GALE.
Figur 02: Galaktosemi
Symptomene på galaktosemi kan omfatte kramper, irritabilitet, sløvhet, dårlig mating, dårlig vektøkning, gul hud, hvite øyne (gulsott) og oppkast, diaré, grå stær, leverskade, nyreproblemer, utviklingshemming og eggstokker funksjonsfeil hos jenter. Dessuten kan diagnose av denne tilstanden utføres gjennom familiehistorie, blodprøver, urinprøver, DNA-analyse og enzymanalyse. Videre inkluderer behandlings alternativet for galaktosemi en lav galaktosediett. Dette betyr at melk og andre matvarer som inneholder laktose eller galaktose ikke kan konsumeres. I tillegg kan logopedi, individuell opplæringsplanlegging og intervensjon, hormonbehandling være nyttig for å behandle andre symptomer.
Hva er likhetene mellom fenylketonuri og galaktosemi?
- Fenylketonuri og galaktosemi er to arvelige metabolske forstyrrelser eller medfødte stoffskiftefeil.
- Begge skyldes arvelige genetiske mutasjoner som forårsaker anstendige enzymer.
- Begge følger den autosomale recessive modusen for arv.
- De kan behandles gjennom begrensede dietter.
Hva er forskjellen mellom fenylketonuri og galaktosemi?
Fenylketonuri er en sjelden arvelig metabolsk lidelse forårsaket av akkumulering av en aminosyre k alt fenylalanin i forskjellige organer i kroppen, mens galaktosemi er en sjelden arvelig metabolsk lidelse forårsaket av akkumulering av galaktoserelaterte kjemikalier i forskjellige organer. av kroppen. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom fenylketonuri og galaktosemi. Videre skyldes fenylketonuri mutasjonen av PAH-genet, mens galaktosemi skyldes mutasjonene av gener som GALT, GALK1 og GALE.
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom fenylketonuri og galaktosemi i tabellform for sammenligning side ved side.
Sammendrag – Fenylketonuri vs Galaktosemi
Fenylketonuri og galaktosemi er to arvelige metabolske forstyrrelser eller medfødte metabolske feil. Fenylketonuri oppstår på grunn av akkumulering av en aminosyre k alt fenylalanin i ulike organer i kroppen, mens galaktosemi oppstår på grunn av akkumulering av galaktose-relaterte kjemikalier i ulike organer i kroppen. Så dette oppsummerer forskjellen mellom fenylketonuri og galaktosemi.
