Nøkkelforskjellen mellom alkaptonuri og fenylketonuri er at alkaptonuri er en arvelig genetisk lidelse som skyldes manglende evne til å metabolisere de to aminosyrene, tyrosin og fenylalanin, mens fenylketonuri er en arvelig genetisk lidelse som skyldes manglende evne til å metabolisere aminosyren fenylalanin.
Medfødte stoffskiftefeil er sjeldne arvelige genetiske lidelser. Under disse forholdene kan kroppen ikke omdanne mat til energi på riktig måte. Forstyrrelsene med medfødte feil i stoffskiftet er norm alt forårsaket på grunn av defekter i spesifikke enzymer som bidrar til å bryte ned deler av maten. Det finnes mange forskjellige typer medfødte stoffskiftefeil. Noen av dem er fruktoseintoleranse, galaktosemi, lønnesukkerurinsykdom, alkaptonuri og fenylketonuri.
Hva er Alkaptonuria?
Alkaptonuri er en arvelig genetisk lidelse som skyldes manglende evne til å metabolisere to aminosyrer: tyrosin og fenylalanin. Det er en type medfødt metabolismefeil. Denne lidelsen skyldes en mutasjon i et gen k alt HGD, som er ansvarlig for å lage et enzym kjent som HGD (homogentisat 1, 2-dioxygenase). HGD-enzymet er involvert i metabolismen av de aromatiske aminosyrene tyrosin og fenylalanin. Personer som har HGD-mutasjon kan ikke metabolisere homogentisinsyre generert fra tyrosin til 4-maleylacetoacetat. Denne defekten resulterer i akkumulering av homogentisinsyre i blod og vev. I denne tilstanden skilles dessuten homogentisinsyre og dens oksiderte form (alkapton) ut i urinen, noe som gir urinen en uvanlig mørk farge.
Figur 01: Alkaptonuria
Tegnet og symptomene inkluderer mørkt farget vev i kroppen, ledd- og beinproblemer (slitasjegikt), fortykkelse og blåsvart misfarging av ørebrusk (okronose), svart eller rødbrun ørevoks, brune eller grå flekker på det hvite i øynene, misfarget svette, blå eller svarte flekkete hudområder, blåaktige negler, pustevansker, hjerteproblemer (herder hjerteklaffer og stive blodårer), nyrestein, blærestein og prostatastein. Diagnosen av denne tilstanden kan stilles gjennom fysisk undersøkelse, detaljert pasienthistorie, urinprøve, gasskromatografi for å teste spor av homogentisinsyre og DNA-test for å sjekke mutasjon av HGD-genet. Videre inkluderer behandlings alternativer å gi nisiton for å redusere homogentisinsyre i kroppen, begrense proteiner i kostholdet, trening for smerte og stivhet og smertelindring gjennom smertestillende.
Hva er fenylketonuri?
Fenylketonuri er en arvelig genetisk lidelse som skyldes manglende evne til å metabolisere bare én aminosyre: fenylalanin. Denne tilstanden skyldes vanligvis en mutasjon i et gen kjent som PAH, som koder for et enzym kjent som fenylalaninhydroksylase. Dette enzymet er nødvendig for å metabolisere aminosyren fenylalanin til aminosyren tyrosin. Når fenylalaninhydroksylaseaktiviteten reduseres på grunn av mutasjon, akkumuleres fenylalanin og omdannes til fenylpyruvat (fenylketon), som kan påvises i urin.
Figur 02: Fenylketonuri
Tegnet og symptomene på denne lidelsen kan omfatte muggen lukt i svette, hud eller urin, nevrologiske problemer inkludert anfall, lys hud og blå øyne, unorm alt lite hode, hyperaktivitet, intellektuell funksjonshemming, forsinket utvikling, atferd, følelsesmessig, sosiale problemer og psykiatriske lidelser. Diagnosen stilles gjennom nyfødtblodtesting, klinisk evaluering og DNA-testing for genmutasjon. Videre er behandlingen hovedsakelig gjennom diettregulering, som inkluderer mat som inneholder lave fenylalaninnivåer (begrensende proteiner) og spesialerstatning for babyer med en liten mengde morsmelk. Medisinen sapropterindihydroklorid kan også være nyttig i noen tilfeller. Denne medisinen er en kofaktor for enzymet fenylalaninhydroksylase, som øker aktiviteten.
Hva er likhetene mellom alkaptonuri og fenylketonuri?
- Alkaptonuri og fenylketonuri er to medfødte stoffskiftefeil.
- Begge er arvelige genetiske lidelser.
- Disse lidelsene følger autosomal recessiv arv.
- Begge lidelser fører til akkumulering av metabolitter i kroppsvev.
- De behandles hovedsakelig ved å begrense høyproteinbaserte dietter.
Hva er forskjellen mellom alkaptonuri og fenylketonuri?
Alkaptonuri er en arvelig genetisk lidelse som skyldes manglende evne til å metabolisere de to aminosyrene, tyrosin og fenylalanin, mens fenylketonuri er en arvelig genetisk lidelse som skyldes manglende evne til å metabolisere aminosyren fenylalanin. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom alkaptonuri og fenylketonuri. Videre er den globale prevalensen av alkaptonuri 1 av 250 000 til 1000 000 levendefødte, mens den globale fenylketonuri-prevalensen er 1 av 23930 levendefødte.
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom alkaptonuri og fenylketonuri i tabellform for sammenligning side ved side.
Sammendrag – Alkaptonuria vs Phenylketonuria
Medfødte stoffskiftefeil er sjeldne arvelige genetiske lidelser. Alkaptonuri og fenylketonuri er to medfødte metabolismefeil. Alkaptonuri skyldes manglende evne til å metabolisere to aminosyrer tyrosin og fenylalanin, mens fenylketonuri skyldes manglende evne til å metabolisere aminosyren fenylalanin. Så dette oppsummerer forskjellen mellom alkaptonuri og fenylketonuri.
