Nøkkelforskjellen mellom Rett syndrom og autisme er at Rett syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse nesten utelukkende diagnostisert hos jenter, mens autisme er en nevroutviklingsforstyrrelse diagnostisert hos både gutter og jenter.
En nevroutviklingsforstyrrelse er en lidelse som påvirker utviklingen av nervesystemet, og fører til unormal hjernefunksjon. Dette kan også påvirke følelser, læringsevne, selvkontroll og hukommelse. Effektene av nevroutviklingsforstyrrelser har en tendens til å vare i en persons levetid. Rett syndrom og autisme er to typer nevroutviklingsforstyrrelser.
Hva er Rett-syndrom?
Rett syndrom er en sjelden genetisk nevrologisk og utviklingsforstyrrelse som påvirker måten hjernen utvikler seg på, og forårsaker et progressivt tap av motoriske ferdigheter og tale. Denne genetiske lidelsen rammer først og fremst jenter. Det forekommer i 1 av 10 000 kvinnelige fødsler. Rett syndrom er generelt dødelig hos menn like etter fødselen, og det er grunnen til at det først og fremst sees hos kvinner. Denne lidelsen skyldes en genetisk mutasjon i et gen k alt MECP2 på X-kromosomet. I noen få tilfeller er denne genetiske lidelsen arvelig. Mutasjonen resulterer i problemer med proteinproduksjonen som er kritisk for hjernens utvikling. Den eksakte årsaken er imidlertid ikke fullt ut forstått ennå og blir fortsatt undersøkt.
Figur 01: Rett Syndrome
Tegn og symptomer på Rett syndrom inkluderer redusert vekst, tap av normal bevegelse og koordinasjon, tap av kommunikasjonsevner, unormale håndbevegelser, uvanlige øyebevegelser, pusteproblemer, irritabilitet og gråt, annen unormal atferd, kognitive funksjonshemminger, anfall, unormal krumning av ryggraden, uregelmessig hjerterytme, søvnforstyrrelser og andre symptomer (tynne, skjøre bein, utsatt for brudd, små hender og føtter vanligvis kalde, problemer med å tygge og svelge, problemer med tarmfunksjonen, tanngnissing).
Denne lidelsen kan diagnostiseres gjennom medisinsk og familiehistorie, blodprøver, urinprøver, bildediagnostikk (CT-skanning, MR), hørselstester, øye- og synsprøver, hjerneaktivitetstester og genetiske tester. Videre inkluderer behandlings alternativer for Retts syndrom regelmessig medisinsk behandling, medisiner (for anfall, muskelstivhet, pusteproblemer, mage-tarmkanalproblemer og hjerteproblemer), fysioterapi, ergoterapi og tale, og språkterapi, ernæringsterapi, atferdsintervensjoner, og støttende tjenester (akademisk, sosial og jobbtrening).
Hva er autisme?
Autisme er en nevroutviklingsforstyrrelse diagnostisert hos både gutter og jenter. Det er bredt klassifisert som en autismespekterforstyrrelse. Det er preget av utfordringer med sosiale ferdigheter, repeterende atferd, tale og ikke-verbal kommunikasjon. I følge informasjon fra Centers for Disease Control rammer autisme 1 av 44 barn i USA.
Figur 02: Autisme
Symptomene på autisme inkluderer å unngå øyekontakt, motstå å kose og holde, unnlate å svare på navn, manglende evne til å starte en samtale, snakke med en unormal tone, gjenta ord, ikke forstå enkle spørsmål, upassende nærmer seg en sosial interaksjon, problemer med å gjenkjenne ikke-verbale signaler, utfører repeterende bevegelser, utfører aktiviteter som kan skade en selv som å bite eller banke på hodet, utvikle en spesifikk rutine og bli forstyrret ved minste forandring, problemer med bevegelsesmønstre, unormal kroppsholdning og ansiktsuttrykk, unormal tonus stemme, mangel på språkforståelse, forsinkelse i å lære å snakke og flat eller monoton tale.
Autisme kan diagnostiseres gjennom medisinsk historie, spørreskjemaer for å evaluere standarder for Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DAM-5), fysisk og psykologisk undersøkelse, tale- og språktesting, nevrologisk testing og genetisk testing. Videre inkluderer behandlings alternativer for autisme atferds- og kommunikasjonsterapier, pedagogiske terapier, familieterapier, logopedi, ergoterapi, fysioterapi og medisiner (antipsykotiske legemidler, antidepressiva).
Hva er likhetene mellom Rett-syndrom og autisme?
- Rett syndrom og autisme er to typer nevroutviklingsforstyrrelser.
- Historisk sett ble Rett syndrom ansett som en undertype av autisme.
- Begge medisinske tilstander kan ha en genetisk disposisjon.
- De kan ha lignende symptomer.
- Både Rett syndrom og autisme er ofte ikke merkbare ved fødselen, men snarere når en baby utvikler seg.
- De behandles gjennom støttende terapier og spesifikke medisiner.
Hva er forskjellen mellom Rett syndrom og autisme?
Rett syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende diagnostiseres hos jenter, mens autisme er en nevroutviklingsforstyrrelse som diagnostiseres hos både gutter og jenter. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom Rett syndrom og autisme. Videre fører arvelig genetisk mutasjon av MECP2-genet til Rett syndrom. På den annen side fører arvelig genetisk mutasjon av ACTL6B-genet til autisme.
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom Rett syndrom og autisme i tabellform for side ved side sammenligning.
Sammendrag – Rett syndrom vs autisme
Nevroutviklingsforstyrrelse er en forstyrrelse i utviklingen av nervesystemet som fører til problemer i hjernens funksjon. Rett syndrom og autisme er to typer nevroutviklingsforstyrrelser. Rett syndrom er en nevroutviklingsforstyrrelse som nesten utelukkende diagnostiseres hos jenter, mens autisme er en nevroutviklingsforstyrrelse som diagnostiseres hos både gutter og jenter. Så dette oppsummerer forskjellen mellom Rett syndrom og autisme.
