Nøkkelforskjellen mellom mutasjonshastighet og substitusjonsrate er at mutasjonshastighet er frekvensen av forekomst av nye mutasjoner i et enkelt gen basert på slettinger, innsettinger eller substitusjoner, mens substitusjonshastighet er frekvensen av mutasjoner som oppstår pga. til substitusjon av nukleotider i DNA-sekvensen.
Mutasjon er et vanlig begrep innen molekylærbiologi, genetikk og arv. Mutasjonsrate og substitusjonsrate estimerer mengden genetisk mangfold og evolusjonshastigheter i en bestemt avstamning av organismer.
Hva er mutasjonsrate?
Mutasjonsrate er frekvensen av nye mutasjoner i et enkelt gen eller en organisme over tid. Den er ikke konstant og er ikke begrenset til en enkelt mutasjonstype. Dermed er ulike mutasjoner tilstede. Mutasjonshastigheter er spesifisert for visse klasser av mutasjoner, for eksempel punktmutasjoner som kan oppstå på grunn av innsettinger, slettinger og/eller substitusjon av nukleotider. Punktmutasjoner er gjenstand for endringer i en enkelt base, og missense- og nonsensmutasjoner er to undertyper av punktmutasjoner. Det er flere naturlige tidsenheter for disse mutasjonsratene. De er karakterisert som mutasjoner per basepar per celledeling eller per gen per generasjon, eller per genom per generasjon.
Figur 01: Mutasjonsrate
Mutasjonshastigheten til en organisme utvikles vanligvis gjennom og påvirkes sterkt av genetikken til hver organisme og miljøet. Når mutasjonsraten øker, øker også helserisikoen som kreft og arvelige sykdommer hos mennesker. En måte å bestemme mutasjonshastigheten på er fluktuasjonstesten, som også er kjent som Luria-Delbruck-eksperimentet. Denne metoden er viktig for mutasjonsrater siden den eksperimentelt beviser at mutasjon kan skje uten valg.
Mutasjonsrater varierer mellom arter og ulike regioner. Den menneskelige mutasjonsraten hos menn (sædceller) er høyere enn hos kvinner (eggceller). Dette viser at det menneskelige genomet akkumulerer rundt 64 nye mutasjoner for å generere gameter. Det menneskelige mitokondrielle DNA har en høy mutasjonshastighet. Evolusjonsteorien om mutasjonshastigheter identifiserer tre hovedkrefter, og de er generering av mer skadelige mutasjoner med høyere mutasjonshastigheter, generering av mer fordelaktige mutasjoner med høyere mutasjonshastigheter og metabolske kostnader, og reduserte replikasjonshastigheter for å forhindre mutasjon.
Hva er erstatningsfrekvens?
Substitusjonsrate er den mest målte klassen av mutasjoner som er basert på substitusjon av nukleotider i en DNA-sekvens. De er lettere å måle med standard DNA-analyse. Substitusjonshastigheter av mutasjoner har forskjellige mutasjonshastigheter per generasjon enn andre klasser av mutasjoner som ofte er høye. Mange steder i genomet til en organisme inneholder mutasjoner med små kondisjonseffekter, og de kalles nøytrale steder.
Figur 02: Substitusjonsfrekvens
Mutasjoner varierer mellom arter, og ulike hastigheter av nukleotidsubstitusjoner måles i substitusjoner. Disse kalles fikserte mutasjoner og måles i per basepar per generasjon. Faste mutasjoner er endringene som finner sted i en sekvens av et gen uten å endre proteinene som produseres av det genet. Disse brukes vanligvis som estimater for mutasjonshastigheten. Substitusjonsraten beregnes når antall mutasjoner i hver generasjon multipliseres med sannsynligheten for den nye mutasjonen som når fiksering.
Hva er likhetene mellom mutasjonsrate og substitusjonsrate?
- Mutasjons- og substitusjonsrater er viktige i populasjonsgenetikk.
- I tillegg gir begge innsikt i genetisk mangfold.
- De gir også informasjon om utviklingen av populasjoner.
- Begge prisene beregnes i henhold til en bestemt formel.
Hva er forskjellen mellom mutasjonsrate og substitusjonsrate?
Mutasjonshastighet er frekvensen av forekomst av nye mutasjoner i et enkelt gen basert på delesjoner, innsettinger eller substitusjoner, mens substitusjonshastighet er frekvensen av mutasjoner som oppstår på grunn av substitusjon av nukleotider i DNA-sekvensen. Dette er nøkkelforskjellen mellom mutasjons- og substitusjonshastighet. Mutasjonsrater estimerer mengden genetisk mangfold mens substitusjonshastigheter estimerer evolusjonshastigheten. Dessuten er formelen for mutasjonshastighet μ=m/N, der N er gjennomsnittlig antall celler per kultur, mens formelen for substitusjonshastighet er antall nye mutasjoner i hver generasjon (Nu) multiplisert med sannsynligheten for hver ny mutasjon fiksering (1/N), som tilsvarer u.
Den følgende tabellen oppsummerer forskjellen mellom mutasjons- og substitusjonshastighet.
Summary – Mutation Rate vs Substitution Rate
Mutasjons- og substitusjonsrater er viktige parametere i genetisk mangfold. Mutasjonshastighet er frekvensen av forekomst av nye mutasjoner i et enkelt gen basert på slettinger, innsettinger eller substitusjoner, mens substitusjonshastighet er frekvensen av mutasjoner som oppstår på grunn av substitusjon av nukleotider i DNA-sekvensen. Mutasjonsrater estimerer mengden av genetisk mangfold, mens substitusjonshastighet estimerer evolusjonshastigheten. Dette oppsummerer forskjellen mellom mutasjonshastighet og substitusjonsrate.
