Nøkkelforskjell – Monosomy vs Trisomi
Kromosomal ikke-disjunksjon forårsaker unormale kromosomtall i datterceller. Det kan oppstå under celledeling i mitose og meiose. Som et resultat av ikke-disjunksjon i meiose, utvikles aneuploide individer etter befruktningen. Aneuploidi er en mutasjon der kromosomtallet er unorm alt. En normal diploid celle (2n) inneholder tot alt 46 kromosomer arrangert i 23 par. En normal haploid celle (n), som er en kjønnscelle, inneholder 23 kromosomer. Aneuploider kan ha flere eller færre kromosomer enn norm alt antall. Trisomi og monosomi er to slike numeriske kromosomavvik som forårsaker fødselsskader. Begrepet monosomi brukes til å beskrive den kromosomale abnormiteten der ett kromosom er fraværende fra et par homologe kromosomer. Begrepet trisomi brukes til å beskrive det unormale kromosomtallet der tre kromosomer (vanlig par + ekstra kromosom) er tilstede i en type homologe kromosomer. Dette er nøkkelforskjellen mellom monosomi og trisomi. Derfor er den aneuploide tilstanden for monosomi 2n-1 mens den for trisomi er 2n+1.
Hva er monosomi?
Ordet monosomisk refererer til ‘ett kromosom’. Begrepet monosomi brukes for å forklare den aneuploide tilstanden som mangler ett medlem av et homologt kromosompar. På grunn av denne tilstanden vil resulterende celler bare inneholde 45 kromosomer i stedet for de vanlige 46 kromosomene. Celler viser 2n-1 kromosomer i hver celle i kroppen. For eksempel fører monosomi av kjønnskromosom til Turners syndrom der individer bare bærer ett X-kjønnskromosom. Et annet eksempel på monosomi er Cri du chat syndrom som er forårsaket av delvis monosomi av kromosom 5.1p36 delesjonssyndrom er et annet syndrom som er forårsaket på grunn av delvis monosomi av kromosom 1.
Monosomi resulterer i skadelige effekter hos enkeltpersoner. Manglende kromosom forårsaker endringer i den generelle genbalansen til kromosomsettet. Den lar også ethvert skadelig recessivt allel på enkeltkromosomet være hemizygot og uttrykkes fenotypisk.
Figur 01: Karyotype av monosomi X – Turners syndrom
Hva er trisomi?
Begrepet trisomi beskriver tilstanden der et ekstra kromosom er tilstede i det vanlige paret av homologe kromosomer. Tre kopier er tilstede fra i ett homologt kromosompar. Hver celle i kroppen vil inneholde tot alt 47 kromosomer i stedet for de vanlige 46 kromosomene. For eksempel oppstår trisomi 21 eller Downs syndrom på grunn av tilstedeværelsen av tre kopier av kromosom 21. Trisomi 18 er et annet eksempel der tre kopier av kromosom nummer 18 er tilstede enn det vanlige paret, noe som resulterer i et syndrom k alt Edwards syndrom. Patau syndrom er forårsaket på grunn av tilstedeværelsen av tre kromosomer i kromosom nummer 13. Trisomi av kjønnskromosompar kan også sees. Hvis dette skjer, kan flere unormale kjønnskromosomtilstander som XXX (trippel X-syndrom), XYY og XXY (Klinefelters syndrom) oppstå.
Figur 02: Karyotype av 21 trisomi – Downs syndrom
Hva er forskjellen mellom monosomi og trisomi?
monosomi vs trisomi |
|
| Monosomi er en type aneuploidi der bare én kopi er til stede i stedet for to | Trisomi er en type aneuploidi der tre kopier av et bestemt kromosom er til stede i stedet for to. |
| kromosomnummer | |
| Celler inneholder et 2n-1 antall kromosomer (tot alt 45). | Celler har et 2n+1 antall kromosomer (tot alt 47). |
| Syndrome | |
| Turners syndrom, Cri du chat-syndrom og 1p36-slettingssyndrom er forårsaket av dette. | Down syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Klinefelter syndrom, Warkany syndrom 2 og trippel X er forårsaket av dette. |
Sammendrag – Monosomy vs Trisomi
Celledeling er en cellulær prosess som skaper nye celler for ulike formål. Det er tilfeller der celledeling viser feil i kromosomal disjunksjon. Det er kjent som kromosomal ikke-disjunksjon, og det skjer under mitose og meiose, noe som resulterer i diploide og haploide celler med unormale kromosomale tall. Monosomi og trisomi er to typer numeriske kromosomavvik. Monosomi er en tilstand som beskriver fraværet av én kopi fra det normale kromosomparet. Trisomi er en tilstand som beskriver tilstedeværelsen av tre kopier av et bestemt kromosom i stedet for to kopier. Begge situasjoner forårsaker skadelige effekter hos individer ved å skape ubalanse i den generelle genetiske sammensetningen.
