Key Difference – Trisomi 13 vs 18
Genetiske avvik hos spedbarn er kanskje den mest uheldige sykdomsgruppen. Den fysiske og psykologiske innvirkningen de har på foreldrene og babyen er enorm. Trisomi 13 og trisomi 18, som også er kjent som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom, er to av de mest kompliserte genetiske defektene som er sett i et stort antall svangerskap over hele verden. Hovedforskjellen mellom trisomi 13 og 18 er at i trisomi 13 er det en ekstra kopi i kromosom 13, mens det i trisomi 18 er kromosom 18 som har en ekstra kopi.
Hva er Trisomi 13?
Trisomy 13, også kjent som Patau-syndromet, er en genetisk abnormitet preget av tilstedeværelsen av en ekstra kopi i kromosom 13. 1 av hver 5000 personer er rammet av denne tilstanden.
Kliniske funksjoner
- Lowset ører
- Leppe- og ganesp alte
- Polydactyly
- Microophthalmia
- Lærevansker
- Pasienter overlever sjelden i mer enn noen få uker
Definitiv diagnose av Patau syndrom i den prenatale perioden er gjennom genetisk analyse av prøvene oppnådd fra fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus. CT og MR kan brukes til å identifisere abnormiteter i hjertet, hjernen og andre organer.
Figur 01: Barn med Patau-syndrom
Management
De fleste spedbarn med Patau-syndrom kommer ikke til det første leveåret. De dør på grunn av livstruende nevrologiske komplikasjoner og hjerteproblemer. Kirurgisk korrigering av deformiteter som ganesp alte kan være nødvendig.
Hva er Trisomi 18?
Trisomy 18, også kjent som Edward Syndrome, er en annen autosomal genetisk lidelse som er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. Edwards syndrom har en korrelasjon med mors alder.
Selv om trisomi 18 deler flere vanlige kliniske trekk med trisomi 21, er disse kliniske trekkene mye mer alvorlige; derfor overlever ikke pasienten utover det første leveåret. De fleste av de berørte spedbarna bukker under i løpet av de første ukene.
Figur 02: Trisomi 18
Kliniske funksjoner
- Prominent bakhode
- Psykisk utviklingshemming
- Overlappende fingre
- Rocker nederste fot
- Medfødte hjertefeil
- Micrognathia
- Lowset ører
- kort hals
- Nyremisdannelser
- Begrenset hoftebortføring
Management
Det finnes ingen kur for trisomi 18. Forekomsten av infeksjoner bør forhindres, og komplikasjoner bør minimeres. Når en pasient får en infeksjon, bør den behandles raskt og kraftig. Spesiell forsiktighet må gis for behandling av hjertefeil og nyreavvik.
Hva er likhetene mellom trisomi 13 og 18?
- Begge sykdommene er genetiske tilstander som skyldes tilstedeværelsen av ekstra genetiske materialer
- Diagnose av begge sykdommene er gjennom prøvene hentet fra fostervannsprøver og prøvetaking av korionvillus.
Hva er forskjellen mellom trisomi 13 og 18?
Trisomy 13 vs 18 |
|
| Trisomi 13 er en genetisk abnormitet karakterisert ved tilstedeværelsen av en ekstra kopi i kromosom 13. | Trisomi 18 er en autosomal genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18. |
| Ekstra genetisk materiale | |
| Kromosom 13 har ekstra genetiske materialer. | Kromosom 18 har ekstra genetiske materialer. |
| Alvorlighetsgrad | |
| Trisomi 13 er mer alvorlig enn trisomi 18. | Trisomi 18 er også en alvorlig genetisk abnormitet med mange komplikasjoner, men den er ikke like alvorlig som Trisomi 13. |
| Kliniske funksjoner | |
|
|
| Management | |
|
De fleste spedbarn med trisomi 13 når ikke det første leveåret. De dør på grunn av livstruende nevrologiske komplikasjoner og hjerteproblemer. Kirurgisk korrigering av deformiteter som ganesp alte kan være nødvendig |
Det finnes ingen kur for denne tilstanden. Målet er å forhindre forekomst av infeksjoner og minimere komplikasjonene. Når en pasient får en infeksjon, bør den behandles raskt og kraftig. Spesiell forsiktighet må gis for behandling av hjertefeil og nyreavvik. |
Summary – Trisomi 13 vs 18
Trisomi 13 og trisomi 18 er to genetiske lidelser som også er kjent som henholdsvis Patau syndrom og Edward syndrom. Hovedforskjellen mellom trisomi 13 og 18 er at i trisomi 13 eller Patau syndrom er defekten i kromosom 13, men i trisomi 18 eller Edward syndrom er defekten i kromosom 18.
