Nøkkelforskjellen mellom helgenomsekvensering og eksomsekvensering er at hele genomsekvenseringen sekvenserer hele genomet til en organisme, mens eksomsekvenseringen kun sekvenserer eksomet eller de proteinkodende genene til en organisme.
Sekvensering er en teknikk som bestemmer den nøyaktige rekkefølgen av nukleotidene i et bestemt DNA-molekyl. Det gjenspeiler bare den riktige rekkefølgen av de fire basene; adenin (A), guanin (G), cytosin (C) og tymin (T) i et DNA-fragment. Det finnes flere sekvenseringsmetoder som Sanger-sekvensering, neste generasjons sekvensering osv. Videre kan enten det komplette genomet til en organisme (helgenomsekvensering) eller bare de proteinkodende genene i genomet (eksomsekvensering) gjennomgå sekvensering.
Hva er Whole Genome Sequencing?
Det menneskelige genomet inneholder nesten tre milliarder basepar med DNA. Helgenomsekvensering er en metode som sekvenserer hele genomet til en organisme. Ved sekvensering av hele genomet er det derfor tatt hensyn til hele samlingen av DNA-molekyler, inkludert eksomer, introner, intergene rom, etc. Dessuten sekvenserer hele genomet ikke bare genomet som ligger inne i kjernen, men også mitokondrielle DNA..
Figur 01: Whole Genome Sequencing
I forberedelsene til denne sekvenseringen er det første trinnet å trekke ut hele DNA. Deretter gjennomgår det ekstraherte DNA sekvenseringsprosedyren ved bruk av en passende sekvenseringsmetode. Ved å analysere de resulterende sekvensene, bruke et bioinformatikkverktøy, kan vi finne ut de sjeldne sykdommene, kreft, infeksjonssykdommer osv.
Hva er Exome-sekvensering?
Exome er en del av genomet som inneholder omtrent 1,5 % av genomet, og det er samlingen av eksoner. Eksoner er sekvensene som transkriberer til mRNA og deretter til det endelige proteinproduktet. Derfor sekvenserer eksomsekvenser hele proteinkodende sekvenser i genomet. Eksomsekvensering avslører de genetiske lidelsene siden de fleste av de genetiske lidelsene oppstår på grunn av mutasjonene i de proteinkodende genene. Derfor bruker diagnostiske prosesser av genetiske lidelser ofte eksomsekvensering som en metode for å diagnostisere sykdommen. Når man sammenligner med hele genom-sekvenseringsapplikasjonen for genetisk testing, tar eksomsekvenseringen kortere tid å bruke og er rimeligere.
Figur 02: Exome-sekvensering
I eksomsekvensering er det først nødvendig å velge bare de proteinkodende sekvensene fra det totale DNA. Merk at menneskene har omtrent 180 000 proteinkodende sekvenser. Deretter sekvenseres eksomet ved hjelp av en sekvenseringsmetode med høy gjennomstrømning.
Hva er likhetene mellom hele genomsekvensering og eksomsekvensering?
- Hele Genome Sequencing og Exome Sequencing er to applikasjoner for sekvensering.
- Begge metodene er nyttige for å bestemme riktig rekkefølge av nukleotidsekvensen i begge metodene.
- Bioinformatikk hjelper også i begge teknikkene for å analysere data.
Hva er forskjellen mellom hele genomsekvensering og eksomsekvensering?
Hele genomsekvensering sekvenserer hele DNAet til genomet til en organisme, mens eksomsekvenseringen kun sekvenserer proteinkodende sekvenser fra genomet. Derfor er dette den grunnleggende forskjellen mellom helgenomsekvensering og eksomsekvensering. Selv om begge metodene er mye i bruk for å bestemme riktig rekkefølge av nukleotidsekvensen, er hele genomsekvenseringen kostbar og tidkrevende enn eksomsekvenseringen.
Infografien nedenfor viser forskjellen mellom helgenomsekvensering og eksomsekvensering.
Summary – Whole Genome Sequencing vs Exome Sequencing
Sekvensering avslører den nøyaktige rekkefølgen av basene i et DNA-fragment, og det kan være enten helgenomsekvensering eller eksomsekvensering. Her sekvenserer sekvenseringen av hele genomet det komplette genomet til en organisme, mens eksomsekvenseringen kun sekvenserer de proteinkodende sekvensene i genomet. Med tanke på deres anvendelser, er hele genomsekvenseringen nyttig for å analysere de genetiske avvikene som enkeltnukleotidvariasjoner, slettinger, innsettinger osv. i hele genomet mens eksomsekvenseringen er nyttig for å oppdage de genetiske sykdommene. Derfor er dette forskjellen mellom helgenomsekvensering og eksomsekvensering.
