Nøkkelforskjellen mellom skjør X og autisme er at skjør X er en ren genetisk tilstand som forårsaker en rekke utviklingsproblemer, inkludert kognitiv svikt og lærevansker, mens autisme refererer til et bredt spekter av tilstander (genetiske, ikke -genetisk eller miljømessig påvirkning) preget av utfordringer med sosiale ferdigheter, tale, ikke-verbal kommunikasjon og repeterende atferd.
Familier og enkelte helsepersonell blir ofte forvirret over forholdet mellom skjørt X-syndrom og autismespekterforstyrrelse. I følge det amerikanske senteret for sykdomskontroll og forebygging har nesten 50 % av mennene og 16 % av kvinnene med skjørt X-syndrom også autisme. Disse to lidelsene er forskjellige tilstander som deler noen likheter, for eksempel unngåelse av øyekontakt, sosial tilbaketrekning, kommunikasjonsvansker og repeterende atferd.
Hva er Fragile X?
Skjøre X er en ren genetisk tilstand som forårsaker en rekke utviklingsproblemer, inkludert kognitiv svikt og lærevansker. Det er en genetisk tilstand som er forårsaket på grunn av en mutasjon i genet kjent som FMR1. Dette genet er tilstede i X-kromosomet til mennesker. FMRI-genet produserer norm alt et protein som kalles fragilt X mental retardasjonsprotein (FMRP). FMRP er svært viktig for normal hjerneutvikling. Derfor lager ikke personer som har skjør X dette proteinet. Men personer med skjør X-premutasjon har ikke en total nedtrapping av FMRP. Derfor har personer med denne skjøre X-premutasjonen endringer i FMR1-genet, men lager vanligvis noe av proteinet. Denne genetiske tilstanden påvirker både menn og kvinner. Men kvinner har mildere symptomer enn menn. I følge forskningsstudier påvirker det 1 av 4000 menn og 1 av 5000 til 8000 kvinner i verden.
Figur 01: Fragile X
De typiske symptomene er utviklingsforsinkelser, lærevansker, sosiale og atferdsproblemer. Vanligvis har menn milde til alvorlige intellektuelle funksjonshemninger, mens kvinner har normal intellekt eller mildere intellektuelle funksjonshemminger. Videre kan skjør X diagnostiseres ved å teste DNA til en person fra en blodprøve. Det finnes ingen spesifikk kur for skjørt X-syndrom. Men noen behandlinger kan hjelpe barn med denne tilstanden og kan håndtere deres atferdsproblemer, for eksempel spesialundervisning for lærevansker, tale- og språkterapi, ergoterapi, atferdsterapi og medisiner for å kontrollere anfall og hyperaktivitetsforstyrrelse med oppmerksomhetsunderskudd, etc.
Hva er autisme?
Autisme er et bredt spekter av tilstander (genetisk, ikke-genetisk eller miljømessig påvirkning) preget av utfordringer med sosiale ferdigheter, tale, ikke-verbal kommunikasjon og repeterende atferd. I følge Centers for Disease Control, USA, påvirker autisme hvert 1 av 54 barn i USA i dag. I 2000 var antallet anslåtte autister på verdensbasis 1 til 2 per 1000 mennesker. Autisme er ofte forbundet med genetiske, ikke-genetiske og miljømessige årsaker. Årsakene inkluderer å ha et nært familiemedlem med autisme, genetiske mutasjoner, fragilt x-syndrom og andre genetiske lidelser, å være født av gamle foreldre, lav fødselsvekt, metabolske ubalanser, eksponering for tungmetaller, historie med virusinfeksjoner, etc. De diagnostiske testene kan omfatte DNA-testing for genetiske sykdommer, atferdsevaluering, visuelle og lydtester, ergoterapiscreening osv.
Figur 02: Nivåer av autisme
Det finnes ingen kur mot autisme. Men noen behandlinger kan hjelpe folk med å lindre symptomene, for eksempel atferdsterapi, leketerapi, ergoterapi, fysioterapi, logopedi, alternative medisiner som en høy dose vitaminer, kelatbehandling, hyperbar oksygenbehandling, melatonin for å løse søvnproblemer, osv.
Hva er likhetene mellom Fragile X og autisme?
- Skjør X og autisme kan begge skyldes genetiske årsaker.
- Begge tilstander påvirker flere menn enn kvinner.
- Disse tilstandene har noen ganger symptomer som unngåelse av øyekontakt, sosial tilbaketrekning, kommunikasjonsvansker og repeterende atferd.
- Begge tilstander har ingen kur.
Hva er forskjellen mellom Fragil X og autisme?
Fragile X er en ren genetisk tilstand som forårsaker en rekke utviklingsproblemer, inkludert kognitiv svikt og lærevansker, mens autisme er et bredt spekter av tilstander (genetisk, ikke-genetisk eller miljømessig påvirkning) preget av utfordringer med sosial ferdigheter, tale, ikke-verbal kommunikasjon og repeterende atferd. Så dette er nøkkelforskjellen mellom skjør X og autisme. Videre viser personer med skjør X lite klassisk repeterende atferd, mens personer med autisme viser et bredt spekter av repeterende atferd.
Følgende infografikk viser forskjellene mellom skjør X og autisme i tabellform for side ved side-sammenligning.
Summary – Fragile X vs Autism
Skjørt X-syndrom og autismespekterforstyrrelse er to forskjellige tilstander som deler noen likheter, for eksempel unngåelse av øyekontakt, sosial tilbaketrekning, kommunikasjonsvansker og repeterende atferd. Fragile X er en ren genetisk tilstand, mens autisme er en mer tilstand som skyldes genetiske, ikke-genetiske eller miljømessige årsaker. Dermed er dette oppsummeringen av forskjellen mellom skjør X og autisme.
