Nøkkelforskjellen mellom punktmutasjoner og indeler er at punktmutasjoner er en type mutasjon i en DNA-sekvens der et enkelt nukleotid endres på grunn av endring, addisjon eller sletting, mens indels er insersjoner eller delesjoner av en eller flere nukleotider i DNA-sekvensen.
En mutasjon er en endring i DNA-sekvensen til en organisme som skyldes forekomsten av feil i DNA-replikasjonen under celledeling. Mutasjoner finner sted på grunn av forskjellige mutagener som gir en permanent endring i DNA-sekvensen. Mutasjoner er av mange typer: somatiske mutasjoner, kimlinjemutasjoner, kromosomale endringer, punktmutasjoner og rammeskiftmutasjoner. Punktmutasjoner og indels er to typer genmutasjoner. De forekommer innenfor nukleotidsekvensen til et gen.
Hva er punktmutasjoner?
Punktmutasjoner er genetiske mutasjoner der en enkelt nukleotidbase endres fra en DNA-sekvens i et genom på grunn av endring, tillegg eller sletting av nukleotider. Punktmutasjoner har ulike effekter på proteinprodukter. De kan oppstå fra spontane mutasjoner som finner sted under DNA-replikasjon. Overgangsmutasjoner er erstatning av purinbaser med en annen purin eller pyrimidin med en annen pyrimidinbase. Transversjonsmutasjoner skjer når purin erstattes med en pyrimidin eller omvendt.
Figur 01: Punktmutasjoner
Punktmutasjoner er av tre typer: nonsens, missense og stille mutasjoner. Nonsens-mutasjoner oppstår når et sense-kodon blir til et stoppkodon på grunn av en substitusjon av et nukleotid. Dette resulterer i avkortede proteiner ved proteinekspresjon. Missense-mutasjoner skjer når substitusjon av et nukleotid resulterer i en endring i en kodonsekvens. Som et resultat endres den tilsvarende aminosyren, og produserer et endret protein på slutten av proteinekspresjonsprosessen. Stille mutasjoner påvirker ikke proteinfunksjonen; imidlertid spesifiserer en enkelt nukleotidendring og nytt kodon den samme aminosyren, noe som gir et umutert protein. Dette skyldes degenerasjonen av den genetiske koden, hvor det er mange kodoner som koder for den samme aminosyren. Det skjer derfor ingen fenotypisk endring i organismen selv om genotypen er endret.
Hva er Indels?
Indels er en type genmutasjon der innsettinger og delesjoner skjer i nukleotidsekvensen til DNA. Enkeltnukleotider eller flere nukleotider legges enten til eller fjernes fra DNA-sekvensen, noe som forårsaker en endring i sekvensen. Nøkkelresultatene av en indel er rammeskiftmutasjoner, som forårsaker en endring i den åpne leserammen. Dette vil resultere i endrede proteiner etter transkripsjon og oversettelse.
Figur 02: Indels
Indeler forekommer som innsetting av baser og sletting av baser. Under sletting av baser blir nedstrømsbaser forskjøvet til venstre, og under innsetting av en eller flere baser blir nedstrømsbaser forskjøvet til høyre. Vanligvis er DNA tilstede med en korrekturlesingsmekanisme for å unngå forekomsten av indels ved en mutasjon gjennom innføring av stoppkodoner. Indels forårsaker forstyrrelse av leserammen. Forstyrrelse vil resultere i inkorporering av forskjellige feil aminosyrer i proteinet og resultere i et unorm alt proteinprodukt. Indels vil føre til sykdomstilstander som Tay-Sachs sykdom.
Hva er likhetene mellom punktmutasjoner og indeler?
- Punktmutasjoner og indeler er to typer mutasjoner.
- Dessuten tilhører de kategorien genmutasjoner.
- De endrer nukleotidsekvensen til DNA.
- Punktmutasjoner og indeler kan føre til produksjon av ikke-funksjonelle proteiner.
- Begge mutasjoner kan føre til forekomst av sykdommer.
Hva er forskjellen mellom punktmutasjoner og indeler?
Punktmutasjon er en type mutasjon som endrer ett av nukleotidene i DNA-sekvensen, mens indel er innsetting og sletting av ett eller flere nukleotider fra DNA-sekvensen. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom punktmutasjoner og indeler. Mens punktmutasjoner bare endrer ett nukleotid, endrer indeler ett eller flere enn ett nukleotid. Dessuten er hovedtypene punktmutasjoner stille-, missense- og nonsens-mutasjoner, mens hovedtypene indeler er innsettinger og slettinger.
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom punktmutasjoner og indeler i tabellform for side ved side-sammenligning.
Summary – Point Mutations vs Indels
En mutasjon er en endring i DNA-sekvensen til en organisme. Mutasjoner finner sted på grunn av forskjellige mutagener som gir en permanent endring i DNA-sekvensen. Punktmutasjon er en type substitusjon der en av nukleotidene i DNA er erstattet. Indel er innsetting og sletting av nukleotider fra DNA-sekvensen. Punktmutasjoner kan forekomme som stille-, missense- eller nonsens-mutasjoner. Så dette oppsummerer forskjellen mellom punktmutasjoner og indeler.
