Nøkkelforskjellen mellom Edward og Patau syndrom er at Edward syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18 i alle eller noen celler hos individer, mens Patau syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket ved tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 13 i alle eller noen celler hos individer.
En trisomi er en kromosomtilstand preget av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom. Et individ med trisomi har 47 kromosomer i stedet for 46. Downs syndrom, Edward syndrom og Patau syndrom er de vanligste formene for trisomi.
Hva er Edward-syndrom?
Edwards syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18 i alle eller noen celler hos individer. Alle deler av kroppen kan bli påvirket av denne genetiske lidelsen. Edwards syndrom forekommer hos rundt 1 av 5000 fødsler. Babyer blir norm alt født små og har hjertefeil på grunn av Edwards syndrom. De andre vanlige egenskapene er et lite hode, liten kjeve, lavt ansatt ører, knyttede never med overlappende fingre, alvorlig intellektuell funksjonshemming, svakt gråt og minimal respons på lyd, medfødt hjertesykdom og nyresykdom, pusteavvik, problemer i mage-tarmkanalen og bukvegg, brokk og skoliose.
Figur 01: Edward Syndrome
De fleste tilfeller av Edwards syndrom skyldes problemer med å danne reproduksjonscellen eller problemer under tidlig utvikling. Dessuten øker frekvensen av sykdommen med morens alder. I sjeldne tilfeller kan det være arvet fra foreldrene til den berørte personen. Noen ganger i Edward syndrom har ikke alle celler et ekstra kromosom. Denne situasjonen er kjent som mosaikktrisomi. Symptomene i tilfeller av mosaikktrisomi kan være mindre alvorlige.
Ultralyd, CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve kan brukes til å diagnostisere Edwards syndrom. Videre inkluderer behandlingstilbudene hjertebehandling, assistert fôring, ortopedisk behandling og psykososial støtte.
Hva er Patau-syndrom?
Patau syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 13 i alle eller noen celler hos individer. Dette ekstra genetiske materialet forstyrrer normal utvikling og forårsaker flere og komplekse organdefekter. Patau syndrom rammer mellom 1 av 10000 og 1 av 21799 levendefødte. De fleste tilfeller av Patau syndrom er ikke arvelig, men de oppstår som tilfeldige hendelser under dannelsen av reproduktive celler. En feil i celledeling kjent som ikke-disjunksjon kan resultere i reproduktive celler med et unorm alt antall kromosomer. Et lite antall tilfeller av Patau syndrom er arvet.
Figur 02: Patau-syndrom
Symptomene på Patau syndrom inkluderer leppe- og ganesp alte, et unorm alt lite øye eller øyne (mikroftalmi), fravær av ett eller begge øyne (anoftalmi), redusert avstand mellom øynene (hypotelorisme), problemer med utvikling av nesegangene, mindre hodestørrelse (mikrocefali), hud som mangler i hodebunnen, øremisdannelse og døvhet, forhøyede røde fødselsmerker, bukveggdefekter, cyster i nyrene, unormale kjønnsorganer, ekstra fingre eller tær og en avrundet bunn til føttene.
Patau syndrom kan diagnostiseres gjennom ultralyd, screeningtester som cellefri DNA-screening (NIPT), PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A), CVS (chorionic villus sampling) eller fostervannsprøve. Videre inkluderer behandlinger kirurgi for å reparere hjertefeil eller leppe- og ganesp alte, fysisk, yrkes- og logopedi.
Hva er likhetene mellom Edward og Patau-syndrom?
- Edward og Patau syndrom er to forskjellige former for trisomi.
- I begge genetiske tilstander har berørte individer 47 kromosomer.
- I begge genetiske forhold skyldes de fleste tilfellene problemer med å danne reproduksjonscellene. I sjeldne tilfeller kan de være arvet fra foreldrene til den berørte personen.
- Begge genetiske tilstander har lignende diagnoseskjemaer.
- Det finnes ingen kur for disse genetiske tilstandene; det er bare støttende terapi.
Hva er forskjellen mellom Edward og Patau-syndrom?
Edwards syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18 i alle eller noen celler hos individer, mens Patau syndrom er en sjelden genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 13 i alle eller noen celler hos individer. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom Edward og Patau syndrom. Videre forekommer Edward-syndrom hos rundt 1 av 5000 levendefødte, mens Patau-syndrom forekommer hos mellom 1 av 10000 og 1 av 21799 levendefødte.
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom Edward og Patau syndrom i tabellform for side-ved-side-sammenligning.
Sammendrag – Edward vs Patau Syndrome
Edward og Patau syndrom er to forskjellige former for trisomi. Edwards syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18 i alle eller noen celler hos individer. Patau syndrom er forårsaket av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 13 i alle eller noen celler hos individer. Så dette er hovedforskjellen mellom Edward og Patau syndrom.
