Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
Thalassemi er en genetisk lidelse som finner sin opprinnelse i Middelhavsregionen og betyr "Blodhavet". Thalassemi er en sykdom som er forårsaket av de muterte genene som er ansvarlige for å lage hemoglobin i blodstrømmen vår. Dette resulterer i alvorlig anemi, og pasienten må regelmessig få transfusert med ferskpakkede røde blodlegemer. Thalassemia major er betegnelsen som brukes om personen som lider av sykdommen, og thalassemia minor brukes om personen som bærer et mutert hemoglobingen, men som ikke lider av sykdommen.
Hva er Thalassemia Major?
Thalassemi major er tilstanden til et barn som lider av sykdommen og er avhengig av blodoverføring for å overleve. Det er to gener som er ansvarlige for dannelsen av hemoglobin, og selv om det ene er mutert, er det andre i stand til å syntetisere hemoglobin i thalassemia major, begge disse genene er mutert, og kroppen er derfor ikke i stand til å lage hemoglobin og forblir avhengig av de transfuserte RBC-ene. Siden levetiden til disse røde blodlegemene er kort, må en person som lider av thalassemia major få transfusert regelmessig for å opprettholde et sunt hemoglobinnivå.
Hva er Thalassemia Minor?
Thalassemi minor brukes til personer hvis ett av hemoglobingenet er mutert, men det andre er helt friskt. I slike tilfeller syntetiseres hemoglobin i tilstrekkelig mengde, men litt på undersiden enn en person hvis hemoglobingener er sunne. Slike personer kalles også 'bærere' fordi de bærer egenskapen for thalassemi, men ellers er friske. Hvis mann og kone begge er thalassemia minor, har de en 25% sjanse for å få et barn som thalassemia major og 50% sjanse for thalassemia minor. Thalassemia minor-status er svært viktig å vite om det er noen kjente tilfeller av thalassemia major i familien, da det kan forhindre fødselen til et barn som lider av thalassemia major.
Thalassemia Minor vs Thalassemia Major
• Thalassemia major er tilstanden til faktisk sykdom, og thalssemia minor er tilstanden for potensiell passasje av sykdommen.
• Thalassemia major-pasient er avhengig av regelmessig blodoverføring gjennom hele livet, der thalassemia minor er en frisk person, men med litt lavere hemoglobinnivå.
• Thalassemia major er forårsaket av mutasjon av begge hemoglobingenene, mens thalassemia minor er forårsaket av mutasjon i ett gen.
• Det er viktig å forhindre forekomsten av thalassemia major hos barnet som ennå ikke er født ved riktige tester, men forekomsten av thalassemia minor er ikke så truende.
