Key Difference – Alpha vs Beta Thalassemia
Thalassemi er en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten alfa- eller beta-globinkjeder, noe som fører til anemi, vevshypoksi og røde blodlegemer relatert til ubalansen i globinkjedesyntesen. Det er to hovedformer for talassemi som alfa-thalassemi og beta-thalassemi. Ved alfa-thalassemi er det en nedgang i antall alfa-globinkjeder, mens det i beta-thalassemi er antallet beta-globinkjeder som går ned. Dette er hovedforskjellen mellom alfa- og beta-thalassemi.
Hva er Alpha Thalassemia?
I alfa-thalassemi slettes noen av genene som er ansvarlige for kodingen av alfa-globinkjedene. Alfa-globingenet har generelt fire kopier. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av antall manglende kopier.
Hydrops Fetalis
Syntese av alfa-globin-kjeder er fullstendig undertrykt når alle fire kopiene av alfa-globin-genet mangler. Siden alfa-globinkjeder er nødvendige for syntesen av både foster- og voksenhemoglobin, er denne tilstanden ikke forenlig med liv; derfor skjer en avbrytelse av svangerskapet i livmoren hvis fosteret er påvirket av denne tilstanden.
HbH-sykdom
Denne tilstanden er forårsaket av fraværet av tre kopier av alfa-globingenet. Dette resulterer i moderat til alvorlig hypokrom mikrocytisk anemi med tilhørende splenomegali.
Alpha Thalassemia Traits
Dette er forårsaket på grunn av fraværet eller inaktiviteten til en eller to kopier av alfa-globingenet. Selv om alfa-thalassemiegenskapene ikke forårsaker anemi, kan de redusere gjennomsnittlig korpuskulært volum og gjennomsnittlig korpuskulært hemoglobinnivå mens de øker antallet røde blodlegemer over 5,51012/L.
Figur 01: Arv av Alpha Thalassemia
Diagnose av alfa-thalassemi er gjennom studier av globinkjedesyntese.
Management
Pasienter med en mild form for anemi trenger vanligvis ingen behandling. Administrering av jern og folsyre anbefales kun hos noen pasienter. De med de alvorlige formene for alfa-thalassemi krever en livslang blodoverføring.
Hva er Beta-thalassemi?
I beta-thalassemi går mengden av beta-globinkjeder ned.
Beta Thalassemia Major
Hvis begge foreldrene er bærere av beta-thalassemia-egenskapen, er muligheten for at et avkom arver beta-thalassemia major 25 %. Ved beta-thalassemia major er produksjonen av betaglobinkjeder enten fullstendig undertrykt eller drastisk redusert. Siden det ikke er nok beta-globinkjeder for dem å kombinere med, blir de overskytende alfa-globinkjedene avsatt i både modne og umodne røde celler. Dette fører til for tidlig hemolyse av røde blodlegemer og ineffektiv erytropoese.
Kliniske funksjoner
- Alvorlig anemi, som viser seg 3- 6 måneder etter fødselen.
- Splenomegali og hepatomegali
- Thalassemic facies
Endringene i ansiktstrekk skyldes utvidelse av bein på grunn av benmargshyperplasi. Røntgenbildet viser hår-på-ende-utseendet til hodeskallen, som vanligvis sees ved beta-thalassemi.
Figur 02: Thalassemic facies
Laboratoriediagnose
Høyytelses væskekromatografi (HPLC) er den viktigste metoden som brukes i diagnostisering av hematologiske sykdommer i dag. Beta-thalassemi major HPLC viser tilstedeværelsen av reduserte nivåer av HbA med uvanlig høye nivåer av HbF. En full blodtelling vil avsløre eksistensen av hypokrom mikrocytisk anemi, og undersøkelsen av en blodfilm vil indikere tilstedeværelsen av økt mengde retikulocytter sammen med basofile stipling og målceller.
Behandling
- Vanlige blodoverføringer
- Jernkeleringsterapi
- Folsyre (hvis diettinntaket av folsyre ikke er tilfredsstillende)
- Splenektomi (noen ganger brukt for å redusere blodbehovet)
- Beinmargstransplantasjon
- Genterapi for screening og terapeutiske formål
Beta Thalassemia Trait/Minor
Beta-thalassemi minor er en vanlig tilstand som ofte er symptomfri. Selv om tegnene og symptomene ligner på alfa-thalassemi, er beta-thalassemi mer alvorlig enn motparten. Diagnosen beta-thalassemi minor stilles hvis HbA2 -nivået er mer enn 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Thalassemia intermedia refererer til tilfeller av thalassemi av moderat alvorlighetsgrad som ikke trenger regelmessige transfusjoner.
Hva er likheten mellom alfa- og betatalassemi?
I begge tilstander er det en reduksjon i hemoglobinnivået i blodet
Hva er forskjellen mellom alfa- og betatalassemi?
Alpha vs Beta Thalassemia |
|
| Det er en nedgang i antall alfa-globinkjeder. | Det er en nedgang i antall beta-globinkjeder. |
| Sletting av gener | |
| Noen av genene som er ansvarlige for kodingen av alfa-globinkjedene, slettes. | Gen som er ansvarlige for syntesen av beta-globinkjeder blir enten delvis eller fullstendig slettet. |
| Typer | |
| Hydrops fetalis, HbH-sykdom og alfa-thalassemi-trekk er de viktigste formene for alfa-thalassemi. | Det er to hovedformer for beta-thalassemia som beta-thalassemia major og beta-thalassemia minor. |
| Diagnose | |
| Diagnose av alfa-thalassemi er gjennom studier av globinkjedesyntese. | Høyytelses væskekromatografi (HPLC) er undersøkelsen som brukes for å diagnostisere beta-thalassemi. |
| Kliniske funksjoner | |
|
|
| Behandling og ledelse | |
|
|
Sammendrag – Alpha vs Beta Thalassemia
Thalassemi er en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten alfa- eller beta-globinkjeder som utgjør det voksne hemoglobinet HbA. Thalassemi kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier som alfa-thalassemi og beta-thalassemi. Ved alfa-thalassemi reduseres mengden alfa-kjeder, og ved beta-thalassemi reduseres antallet beta-kjeder. Dette er hovedforskjellen mellom alfa- og beta-thalassemi.
Last ned PDF-versjon av Alpha vs Beta Thalassemia
Du kan laste ned PDF-versjonen av denne artikkelen og bruke den til offline-formål i henhold til sitat. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom alfa- og beta-thalassemi
