Nøkkelforskjellen mellom BRCA1 og BRCA2 mutasjon er at endringen i den genetiske koden til BRCA1 genet (BReast Cancer gener 1), som er lokalisert i kromosom 17, er BRCA1 mutasjon mens endringen i den genetiske koden til BRCA2-genet (BReast Cancer gener 2), som er tilstede i kromosom 13, er BRCA2-mutasjon.
BRCA1 og BRCA2 (BReast Cancer gen 1 og 2) er to velkjente gener knyttet til risikoen for brystkreft. Derfor, når de fungerer norm alt, koder disse to genene for tumorsuppressorproteiner. Tumorsuppressorproteiner hjelper cellene til å reparere DNA-skader effektivt og holde cellene trygge. Genetiske koder for disse genene kan endres, og dermed forårsake mutasjoner. Over 100 BRCA-mutasjoner har blitt identifisert til nå. Noen mutasjoner forårsaker ikke helserisiko, mens få skaper bryst- og eggstokkreft hos kvinner. Videre kan BRCA-mutasjoner øke risikoen for flere andre kreftformer som tykktarmskreft, kreft i bukspyttkjertelen og prostatakreft, etc.
Hva er BRCA1-mutasjon?
BRCA1-genet er et av de brystkreft-koblede genene i kromosom 17. Når den genetiske koden til BRCA1-genet endres, er det kjent som BRCA1-mutasjon. BRCA1-mutasjoner forårsaker brystkreft, og de er ofte trippel negative. Disse mutasjonene er vanskeligere å behandle siden de ikke reagerer godt på hormonelle terapier.
Figur 01: BRCA-gener
Videre, når BRCA1 muterte, øker det risikoen for eggstokkreft ved 70 år av 54 % for kvinner. BRCA1-mutasjoner arver fra foreldre. Imidlertid kan de også anskaffes. Når man sammenligner BRCA1- og BRCA2-mutasjoner, er BRCA1-mutasjoner mer vanlige.
Hva er BRCA2-mutasjon?
BRCA2-genet er tilstede i kromosom 13. Når den genetiske koden til dette genet endres, er det en mutasjon av BRCA2. BRCA2-mutasjoner forårsaker brystkreft, og de er mindre vanlige enn BRCA1-mutasjoner.
I tillegg kan hormonelle terapier behandle disse mutasjonene. Risikoen for å utvikle eggstokkreft ved fylte 70 år er 27 % hos kvinner som har BRCA2-mutasjoner.
Hva er likhetene mellom BRCA1- og BRCA2-mutasjon?
- Både BRCA1- og BRCA2-mutasjoner har en risiko for å skape brystkreft hos kvinner.
- Disse mutasjonene kan arve til neste generasjon.
- BRCA1- og BRCA2-mutasjoner er sjeldne i den generelle befolkningen.
- Begge mutasjonene øker også risikoen for eggstokkreft.
Hva er forskjellen mellom BRCA1- og BRCA2-mutasjon?
BRCA1 og BRCA2 er to gener assosiert med bryst- og eggstokkreft. Når deres genetiske koder endret seg, kaller vi det henholdsvis en BRCA1-mutasjon og BRCA2-mutasjon. Videre er BRCA1-mutasjoner mer vanlige enn BRCA2-mutasjoner. Infografikken nedenfor viser flere detaljer om forskjellen mellom BRCA1- og BRCA2-mutasjon.
Sammendrag – BRCA1 vs BRCA2-mutasjon
BRCA1- og BRCA2-mutasjoner oppstår når gensekvensene til begge genene endres. Disse mutasjonene har økt risiko for bryst- og eggstokkreft. De er sjeldne i normalbefolkningen. Sammenlignet med BRCA2-mutasjoner er BRCA1-mutasjoner mer vanlige, og de er ofte trippel negative. Dette er forskjellen mellom BRCA1- og BRCA2-mutasjon.
