Nøkkelforskjellen mellom autosomal dominante og autosomale recessive lidelser er at ved autosomal dominante lidelser er én endret kopi av et gen nok til å forårsake sykdommen, mens ved autosomale recessive lidelser er det nødvendig med begge endrede kopier av genet å forårsake sykdommen.
Autosomal dominante og autosomale recessive lidelser er arvelige genetiske lidelser. I begge lidelsene er det berørte genet tilstede i et autosom (ikke-kjønnskromosom). Ved autosomal dominant tilstand er én endret kopi av genet i en celle tilstrekkelig for at en person kan bli rammet av sykdommen. I autosomal recessiv tilstand er begge recessive kopier av genet i en celle nødvendig for at en person skal bli påvirket.
Hva er autosomale dominante lidelser?
I autosomal dominant tilstand er den muterte kopien av genet en dominant. Denne muterte kopien er lokalisert på et av ikke-kjønnskromosomene. En person trenger bare én mutert kopi av genet for å bli påvirket av denne typen lidelse. Den berørte personen har 50 % sjanse for å få et berørt barn med en mutert kopi (dominerende) av genet. Den samme personen har også 50 % sjanse for et upåvirket barn med to normale kopier (recessive) av genet. Hver berørt person har vanligvis en berørt forelder i autosom alt dominante lidelser.
Figur 01: Autosomal dominant lidelse
Autosomale dominante tilstander viser noen ganger redusert penetrans. Det betyr at selv om bare én kopi er nødvendig for å utvikle sykdommen, vil ikke alle individer som arver mutasjonen bli påvirket av sykdommen. For eksempel, ved tilstander som tuberøs sklerose, kan folk bli minim alt påvirket. Men de har høyere risiko for å få alvorlig rammede barn.
Autosomale dominante lidelser påvirker både menn og kvinner. Disse lidelsene har sent debut av tegn og symptomer. Den dominerende lidelsen overføres ikke av upåvirkede familiemedlemmer. De populære eksemplene på autosomale dominante lidelser er Huntingtons sykdom, tuberøs sklerose, myotonisk dystrofi og nevrofibromatose.
Hva er autosomale recessive lidelser?
En autosomal recessiv lidelse er en genetisk lidelse der to kopier av et unorm alt gen er ansvarlig for utviklingen av en sykdom. Den recessive arven betyr at begge muterte kopiene av et gen må være unormale (recessive) for å forårsake sykdommen. Foreldrene til et barn som lider av en autosomal recessiv lidelse har vanligvis ikke sykdommen. Disse upåvirkede foreldrene er bærere. Foreldrene har en mutert kopi av genet som kan overføres til barna deres. Foreldrene har 25 % sjanse for å få et upåvirket barn med to normale kopier av et gen, 50 % sjanse for å få et upåvirket barn som også er bærer, og 25 % sjanse for å få et berørt barn med to recessive kopier av et gen.
Figur 02: Autosomal recessiv lidelse
I denne lidelsen er det berørte genet lokalisert på et ikke-kjønnskromosom. Autosomale recessive lidelser er vanligvis ikke observerbare i hver generasjon av en berørt familie. Sigdcellesykdom og cystisk fibrose er vanlige eksempler på autosomale recessive lidelser.
Hva er likhetene mellom autosomal dominante og autosomale recessive lidelser?
- Begge er genetiske forhold.
- I begge tilstander, berørte gener tilstede på et autosom (ikke-kjønnskromosom).
- Begge betingelsene er arvet.
- De forårsaker begge alvorlige sykdommer.
Hva er forskjellen mellom autosomal dominante og autosomale recessive lidelser?
Ved autosomal dominant lidelse er én endret kopi av genet i en celle tilstrekkelig for at en person kan bli rammet av en sykdom. I kontrast, i autosomal recessiv tilstand, er begge kopier av genet nødvendig for at en person skal bli påvirket av en sykdom. Så dette er nøkkelforskjellen mellom autosomal dominante og autosomale recessive lidelser. Dessuten, ved autosomal dominante lidelser, har en person med en autosomal dominant tilstand 50 % sjanse for å få et berørt barn med en mutert kopi (dominant) av genet. På den annen side, ved autosomale recessive lidelser, har de upåvirkede foreldrene 25 % sjanse for å få et affisert barn med begge muterte kopier (recessive) av genet. Dermed er dette en annen viktig forskjell mellom autosom alt dominante og autosomale recessive lidelser.
Infografien nedenfor viser flere forskjeller mellom autosom alt dominante og autosomale recessive lidelser i tabellform.
Sammendrag – Autosomal Dominant vs Autosomal Recessive Disorders
Ved autosomale lidelser er det berørte genet tilstede på et ikke-kjønnskromosom. En enkelt kopi av den sykdomsassosierte mutasjonen er nok til å forårsake sykdommen ved autosomal dominant lidelse. To kopier av den sykdomsassosierte mutasjonen er nødvendig for å forårsake sykdommen ved autosomal recessiv lidelse. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom autosomal dominante og autosomale recessive lidelser.
