Hemophilia A vs B
Hemofili er en kjønnsbundet sykdom, som er karakterisert ved en tilstand med koagulasjonsfaktormangel i den indre eller plasmaveien til koagulasjonskaskaden. De vanligst forekommende hemofiliene er hemofili A og hemofili B, som skyldes en mangel på henholdsvis koagulasjonsfaktor VIII og faktor IX. Begge disse hemofiliene er assosiert med kjønnskromosomet X; Derfor blir menn vanligvis påvirket mens hunnene er bærere av hemofili-trekk. Med hver graviditet har en kvinne som opptrer som bærer av hemofili en 25 % sjanse for å få en sønn med denne sykdommen. Siden alle døtre arver X-kromosomet fra sine fedre, vil alle døtrene til en mann med hemofili være bærere. Hemofili påvirker den sekundære homeostaten. Faktorene VIII og IX er avgjørende for aktivering av faktor X, etterfulgt av trombingenerering. Trombin fører på sin side til koagulering av blod ved å danne fibrin. Når det oppstår skade hos et individ med hemofili, siden blodplatefunksjonen er normal, vil det dannes en blodplateplugg. Men på grunn av mangel på fibrindannelse vil ikke pluggen kunne stabilisere seg; derfor fører det til kontinuerlig blødning via skaden. Diagnosen er i utgangspunktet gjort ved å inspisere familiehistorien til den berørte personen. Siden hemofili er en kjønnsrelatert sykdom, finnes det ingen kurer for den. Den eneste behandlingen er å tilføre mangelfull faktor ved økende konsentrasjoner til de som er berørt.
Hemophilia A
Dette er den vanligste typen hemofili som kan oppstå hos én av 10 000 levendefødte menn i befolkningen generelt. Denne sykdommen oppstår på grunn av mangel på koagulasjonsfaktor VIII. De fleste symptomatiske pasienter har dette faktornivået mindre enn 5 %. Alvorlighetsgraden av hemofili A er kategorisert som mild, moderat og alvorlig. Norm alt anses pasienter med faktornivå mindre enn 1 % for å ha alvorlig hemofili. Pasienter med faktornivå høyere enn 5 % anses å ha mild hemofili, og de med faktornivåområde på 1 % til 5 % anses å ha moderat hemofili.
Hemophilia B
Blant de andre hemofiliene er hemofili B den nest vanligste hemofilien som oppstår på grunn av mangel på faktor IX. Hemofili B kalles også "julesyke". Denne sykdommen ble først diagnostisert i 1952. Normal plasma har faktor IX-nivået fra 50 % til 150 %. Avhengig av nivået på faktoren, kan alvorlighetsgraden av hemofili kategoriseres som mild, moderat og alvorlig. Nivåene av faktorer som brukes til å bestemme alvorlighetsgraden, ligner på hemofili A.
Hva er forskjellen mellom hemofili A og B?
• Hemofili B er mindre vanlig enn hemofili A.
• Når man tenker på den generelle befolkningen, rammer hemofili B omtrent én av 50 000 personer, mens hemofili A rammer færre enn én av 10 000 personer.
• Hemofili A oppstår på grunn av mangel på faktor VIII, mens hemofili B oppstår på grunn av mangel på faktor IX.
