Key Difference – Von Willebrands sykdom vs hemofili
Von Willebrands sykdom og hemofili er to sjeldne hematologiske sykdommer som oftest skyldes mangel på ulike komponenter involvert i koagulasjonsveien. Hovedforskjellen mellom Von Willebrands sykdom og hemofili er at ved Von Willebrands sykdom er det en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens det ved hemofili enten er mangel på faktor VIII eller faktor IX.
Hva er Von Willebrands sykdom?
Von Willebrands sykdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet i Von Willebrand-faktoren. Den resulterende faktor VIII-mangelen og unormale blodplatefunksjoner er de karakteristiske trekk ved den. Genet som er ansvarlig for kodingen av VWF er i kromosom 12 og ulike mutasjoner av dette genet er årsaken til VW-sykdommen.
Typer av Von Willebrands sykdom
Det er 3 hovedtyper av VW-sykdommer:
- Type 1 – dette er en autosomal dominant variant av VW-sykdom. Det er en delvis kvantitativ mangel på VWF
- Type 2 – type VW-sykdom er også en autosomal dominant lidelse preget av en kvalitativ abnormitet av VWF
- Type 3 – det er en recessiv arv som er assosiert med en nesten fullstendig mangel på VWF.
Figur 01: Koagulasjonsvei
tegn og symptomer
Tegnene og symptomene varierer avhengig av type sykdom. Type 1 og Type 2 har relativt milde symptomer. Rikelig blødning etter et mindre traume, neseblødning og menoragi er de dominerende kliniske trekkene. Hemarthroses kan sjelden være tilstede. Ved type 3 sykdom kan pasienten ha alvorlige blødninger, men det er ingen blødninger i muskler og ledd.
Behandling
Behandlingen ligner på mild hemofili, selv om det kan være endringer avhengig av ulike kliniske forhold. Desmopressin brukes vanligvis når det er en mulighet. Noen plasma-avledede faktor VIII-konsentrater blir noen ganger infundert til pasienten.
Hva er hemofili?
Hemofili er en hematologisk lidelse som nesten utelukkende sees hos menn. I et flertall av tilfellene skyldes denne sykdommen mangel på koagulasjonsfaktor VIII; i så fall er det kjent som klassisk hemofili eller hemofili A. Den andre mindre hyppige formen for hemofili, som er kjent som hemofili B, skyldes mangel på koagulasjonsfaktor IX.
Arven av begge disse faktorene går gjennom de kvinnelige kromosomene. Følgelig er sjansen for at en kvinne får hemofili ekstremt lav siden det er usannsynlig at begge kromosomene deres muteres samtidig. Kvinnene hvis eneste kromosom mangler, kalles hemofilibærere.
Figur 02: Hemofili
Kliniske funksjoner
Alvorlig hemofili (faktorkonsentrasjon er mindre enn 1IU/dL)
Dette er preget av spontane blødninger fra tidlig liv, vanligvis inn i ledd og muskler. Hvis den ikke behandles riktig, kan pasienten få ledddeformiteter og kan til og med bli forkrøplet.
Moderat hemofili (faktorkonsentrasjon er mellom 1-5 IE/dL)
Dette er assosiert med alvorlig blødning etter en skade og sporadiske spontane blødninger.
Litt hemofili (faktorkonsentrasjon er mer enn 5 IE/dL)
Det er ingen spontane blødninger i denne tilstanden. Blødning oppstår bare etter en skade eller under operasjoner.
Undersøkelser
- Protrombintiden er normal
- APTT er økt
- Faktor VIII- eller faktor IX-nivåene er unorm alt lave
Behandling
Intravenøs infusjon av faktor VIII eller faktor IX administreres for å normalisere nivåene
Halveringstiden til faktor VIII er 12 timer. Derfor må det administreres minst to ganger om dagen for å opprettholde passende nivåer. På den annen side er det tilstrekkelig å infundere faktor IX en gang i uken fordi den har en lengre halveringstid på 18 timer.
Hva er likhetene mellom Von Willebrands sykdom og hemofili?
- Begge er hematologiske lidelser.
- Begge skyldes genetiske mutasjoner i de aktuelle genene.
Hva er forskjellen mellom Von Willebrands sykdom og hemofili?
Von Willebrands sykdom vs hemofili |
|
| Von Willebrands sykdom skyldes en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet i Von Willebrand-faktoren. | Hemofili er en hematologisk lidelse som nesten utelukkende sees hos menn. |
| Mutation | |
| Det er en kvantitativ eller kvalitativ abnormitet ved VWF. | Det er en mangel på enten faktor VIII som forårsaker hemofili A eller faktor IX som gir opphav til hemofili B |
| Typer | |
|
De to formene for hemofili er hemofili A og B, som skyldes mangel på henholdsvis faktor VIII og IX. |
| Symptomer og tegn | |
|
Symptomene og tegnene varierer avhengig av type sykdom. Type 1 og 2 har relativt milde symptomer. Rikelig blødning etter et mindre traume, neseblødning og menoragi er de dominerende kliniske trekkene. Hemartroser kan sjelden forekomme. I type 3-sykdom kan pasienten ha alvorlige blødninger, men det er ingen blødninger i muskler og ledd. |
Alvorlig hemofili (faktorkonsentrasjon er mindre enn 1IU/dL) Dette er preget av spontane blødninger fra tidlig liv, vanligvis inn i ledd og muskler. Hvis den ikke behandles riktig, kan pasienten få ledddeformiteter og kan til og med bli forkrøplet. Moderat hemofili (faktorkonsentrasjon er mellom 1-5 IE/dL) Dette er assosiert med alvorlig blødning etter en skade og sporadiske spontane blødninger. Litt hemofili (faktorkonsentrasjon er mer enn 5 IE/dL) Det er ingen spontane blødninger i denne tilstanden. Blødning oppstår bare etter en skade eller under operasjoner. |
| Behandling | |
|
Behandlingen ligner på mild hemofili, selv om det kan være endringer avhengig av ulike kliniske omstendigheter. Desmopressin brukes vanligvis når det er en mulighet. Noen plasma-avledede faktor VIII-konsentrater infunderes til pasienten noen ganger. |
Intravenøs infusjon av faktor VIII eller faktor IX administreres for å normalisere nivåene. Halveringstiden til faktor VIII er 12 timer. Derfor må det administreres minst to ganger om dagen for å opprettholde de riktige nivåene. På den annen side er det tilstrekkelig å infundere faktor IX en gang i uken fordi den har en lengre halveringstid på 18 timer. |
Sammendrag – Von Willebrands sykdom vs hemofili
Von Willebrands sykdom og hemofili er to blødningsforstyrrelser som er forårsaket av genetiske mutasjoner. Von Willebrands sykdom er forårsaket av en mangel på Von Willebrand-faktoren, mens hemofili er forårsaket av en mangel på faktor VIII eller faktor IX. Det er en betydelig forskjell mellom Von Willebrands sykdom og hemofili, selv om de deler noen fellestrekk.
