Nøkkelforskjell – kromosomavvik vs genmutasjon
Kromosomer er bestemte strukturer som består av lange DNA-tråder. I en celle er det 46 kromosomer i 23 par. Et kromosom inneholder tusenvis av gener. Gen er en spesifikk region av et kromosom eller et spesifikt DNA-fragment som bærer en genetisk kode for å syntetisere et protein. Den har en unik DNA-sekvens. Kromosomer og gener bestemmer den genetiske informasjonen til en person. Derfor er det veldig viktig å holde dem intakte og presise. Men på grunn av mange årsaker kan kromosomer og gener muteres, noe som kan føre til ulike sykdomstilstander. Kromosomavvik er en unormal tilstand i kromosomtallet og strukturen som forårsaker komplikasjoner. Genmutasjon er en permanent endring av DNA-sekvensen til genet. Den viktigste forskjellen mellom kromosomavvik og genmutasjon er at kromosomavvik refererer til en endring i et kromosomnummer eller struktur, mens genmutasjon er en endring av sekvensen til genet som kan forårsake endringer i genetisk kode. En kromosomavvik refererer alltid til en endring i et stort segment av et kromosom som inneholder mer enn ett genområde.
Hva er kromosomavvik?
Kromosomer er trådlignende strukturer som gir plass til tusenvis av gener i form av DNA-sekvenser. Ulike organismer har et bestemt kromosomantall og struktur. Hele kromosomene representerer den genetiske informasjonen til en organisme. Derfor er kromosomantall og struktur veldig viktig. Hvis det er en endring i kromosomnummer og struktur, er det kjent som en kromosomavvik, kromosomavvik, kromosomavvik eller kromosommutasjon. Det kan oppstå på grunn av tap, gevinst eller omorganisering av en del av et kromosom eller på grunn av manglende eller ekstra komplette kromosomer. Disse kromosomavvikene overføres også til neste generasjoner (avkom).
Typer av kromosomavvik
Det er fire hovedtyper av kromosomavvik k alt sletting, duplisering, inversjon og translokasjon.
Sletting – Når et stort segment av kromosomet går tapt, kalles det sletting.
Duplisering – Når et segment av kromosomet gjentas to ganger, kalles det duplisering.
Translokasjon – Når ett segment av et kromosom overføres til et ikke-homologt kromosom, er det kjent som translokasjonen.
Inversjon – Når et segment av kromosomet endres ved 1800 rotasjon, kalles det inversjon.
Alle disse endringene er ansvarlige for endringene i den intakte kromosomstrukturen og den generelle genetiske balansen i organismen.
Numeriske kromosomavvik oppstår for det meste på grunn av feil ved celledeling etter meiose eller mitose. Kromosomal ikke-disjunksjon er hovedårsaken til det unormale antallet kromosomer i kjønnsceller og hos avkom. Denne situasjonen er kjent som aneuploidi (tilstedeværelse av et unorm alt antall kromosomer). Noen kjønnsceller produseres med manglende kromosomer, mens noen kjønnsceller har ekstra kromosomer. Begge tilfeller skaper avkom med et uvanlig antall kromosomer. Hvis endringene skjer i eggceller eller sædceller, overføres disse anomaliene til hver eneste celle i kroppen.
Kromosomavvik kan skje tilfeldig eller kan arves fra foreldre. Opprinnelsen til disse anomaliene kan oppdages ved å utføre kromosomstudier på både babyer og foreldre.
Figur 01: Kromosomavvik
Hva er genmutasjon?
Et gen er en spesifikk region av DNA-sekvensen lokalisert på et kromosom som koder for et bestemt protein. En permanent endring av DNA-sekvensen til genet er kjent som en genmutasjon. En spesifikk DNA-sekvens representerer den unike genetiske koden til det proteinet. Selv en enkelt baseparsubstitusjon kan endre den genetiske koden til genet, som til slutt kan produsere et annet protein. De er kjent som punktmutasjoner og er den vanlige typen genmutasjoner. Det er tre typer punktmutasjoner k alt stille mutasjon, missense-mutasjon og nonsens-mutasjon.
Genmutasjoner kan også oppstå på grunn av innsetting eller sletting av basepar fra den opprinnelige gensekvensen. Disse mutasjonene er livsviktige på grunn av deres evne til å endre mal-DNA og forskyve leserammen, som bestemmer aminosyresekvensen til proteinet.
Typer av genmutasjoner
Det finnes to typer genmutasjoner k alt arvemutasjoner og ervervede mutasjoner.
Arvelighetsmutasjoner arves fra foreldre til avkom. Disse mutasjonene er lokalisert i kjønnsceller til foreldrene som eggceller og sædceller. Derfor blir de referert til som kimlinjemutasjoner. Når spill befrukter, mottar zygote genmutasjonene og går til hver celle i avkomskroppen.
Ervervede mutasjoner forekommer i visse celler eller en bestemt periode i løpet av personens liv. De er hovedsakelig forårsaket på grunn av miljøfaktorer som UV-stråling, giftige kjemikalier osv. og skjer hovedsakelig i somatiske celler. Ervervede mutasjoner overføres derfor ikke til neste generasjon.
Figur 02: Genmutasjon på grunn av UV-stråling
Hva er forskjellen mellom kromosomavvik og genmutasjon?
kromosomavvik vs genmutasjon |
|
| Kromosomal aberrasjon er enhver endring i antall og struktur av kromosomer i en organisme. | Genmutasjon er en endring som skjer i DNA-basesekvensen til et gen. |
| Endringer i det totale antallet kromosomer | |
| Kromosomal aberrasjon kan endre det totale antallet kromosomer i en organisme | Genmutasjon forårsaker ikke endringer i det totale antallet kromosomer i en organisme. |
| Scale | |
| Kromosomal aberrasjon kan omfatte mange genendringer. | Genmutasjon refererer vanligvis til en enkelt gen-endring. |
| Skade | |
| Skader på grunn av kromosomavvik er i stor skala sammenlignet med genmutasjoner. | Nukleotidskade er liten i skala sammenlignet med kromosomavvik. Det kan imidlertid forårsake alvorlige helseproblemer. |
Sammendrag – Kromosomavvik vs genmutasjon
Gener er de spesifikke DNA-segmentene som består av unike basesekvenser i kromosomer. Det er tusenvis av gener i et enkelt kromosom. Basesekvensen til genet kan endres på grunn av ulike faktorer. Enhver endring i baseparsekvensen til genet er kjent som genmutasjon. Genmutasjon resulterer i et annet protein enn det koder for. Kromosomavvik refererer til en numerisk eller strukturell endring av kromosomene til en organisme. Numeriske abnormiteter forårsaker ulike syndromtilstander hos mennesker. Strukturelle aberrasjoner skyldes hovedsakelig slettinger, dupliseringer, inversjoner og translokasjoner. En stor del av kromosomet, inkludert mange gener, endres under den kromosomale abnormiteten eller mutasjonen. Dette er forskjellen mellom kromosomavvik og genmutasjon.
