Nøkkelforskjellen mellom Prader Willi og Angelman syndrom er at Prader Willi syndrom er forårsaket av tap av funksjon av patern alt uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en sletting eller uniparental disomi mens Angelman syndrom er forårsaket av tap av funksjon av matern alt uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en sletting eller uniparental disomi.
Prader Willi og Angelmans syndromer er to genetiske lidelser som kan oppstå på grunn av tap av en kromosomregion på grunn av sletting. De er også assosiert med uniparental disomi, som refererer til situasjonen der to kopier av et kromosom kommer fra samme forelder i stedet for at en kopi kommer fra moren og den andre kopien kommer fra faren. Videre er de også kjent som genetiske (eller genomiske) avtrykksforstyrrelser.
Hva er Prader Willi-syndrom?
Prader Willi syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tap av funksjon av patern alt uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en sletting eller uniparental disomi. Ved Prader Willi syndrom oppstår omtrent 74 % av tilfellene når en del av farens kromosom 15 er slettet. I ytterligere 25 % av tilfellene har den berørte personen to kopier av mors kromosom 15 og mangler en kopi fra far. Ettersom deler av kromosomet fra moren blir slått av gjennom avtrykk, ender de opp med ingen arbeidskopier av visse gener.
Figur 01: Prader Willi Syndrome
Symptomene til spedbarn som lider av Prader Willi syndrom kan omfatte dårlig muskeltonus, distinkte ansiktstrekk, dårlig sugerefleks, generelt dårlig reaksjonsevne og underutviklede kjønnsorganer. Tegn og symptomer fra tidlig barndom til voksen alder kan omfatte mattrang og vektøkning, underutviklede kjønnsorganer, dårlig vekst og fysisk utvikling, kognitiv svikt, forsinket motorisk utvikling, taleproblemer, atferdsproblemer, søvnforstyrrelser, skoliose, hofteproblemer, redusert spytt. flyt, synsproblemer, problemer med temperaturregulering og mangel på pigmenteringer som gjør at hår, øyne, hud blir bleke.
Denne genetiske lidelsen kan diagnostiseres gjennom fysiske undersøkelser, blodprøver og genetiske tester. Videre behandles barn med Prader Willi syndrom gjennom god ernæring, humant veksthormonbehandling, kjønnshormonbehandling, vektkontroll, behandling for søvnforstyrrelser, diverse terapi, atferdsterapi, psykisk helsevern, og annen behandling for synsproblemer, hypotyreose, diabetes, skoliose, etc. Mange voksne med denne genetiske lidelsen bor i omsorgsboliger, som gjør dem i stand til å spise et sunt kosthold, leve trygt, jobbe og nyte fritidsaktiviteter.
Hva er Angelman-syndrom?
Angelman syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tap av funksjon av mors uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en sletting eller uniparental disomi. Angelmans syndrom skyldes mangel på funksjon av en region av kromosom 15 forårsaket av en sletting eller ny mutasjon (delesjon eller mutasjon av UBE3Agene på kromosom 15). Noen ganger skjer det på grunn av å arve to kopier av kromosom 15 fra en persons far og ikke fra moren. Ettersom farens kopier er inaktivert ved genomisk imprinting, gjenstår ingen funksjonell versjon av genet.
Figur 02: Angelman Syndrome
Tegnene og symptomene på denne tilstanden kan omfatte utviklingsforsinkelser: ingen kravling eller babling etter 6 til 12 måneder, intellektuell funksjonshemming, ingen tale, problemer med å gå, hyppig smiling og latter, glad, opphisset personlighet, suge- eller matvansker, problemer med å sove og holde seg i søvn, anfall vanligvis mellom 2 og 3 år, stive eller rykende bevegelser, liten hodestørrelse med flathet i bakhodet, tungestøt, hår, hud og øyne er lysere i fargen, uvanlig atferd som håndflaking og løftede armer mens du går, søvnproblemer og buet ryggrad.
I tillegg kan denne genetiske lidelsen diagnostiseres gjennom fysiske undersøkelser, blodprøver, taletester, DNA-mønstertester fra foreldre, manglende kromosomtester og genmutasjonstester. Videre inkluderer behandlings alternativer for Angelman syndrom anti-anfallsmedisiner, fysioterapi, kommunikasjons- og taleterapi, atferdsterapi og medisiner og søvntrening, kostholdsendringer og medisiner.
Hva er likhetene mellom Prader Willi og Angelmans syndrom?
- Prader Willi og Angelmans syndrom er to genetiske lidelser som kan skyldes tap av kromosomregionen på grunn av sletting eller uniparental disomi.
- De er også kjent som genetiske avtrykksforstyrrelser.
- Begge lidelsene er ikke arvelige.
- Disse lidelsene er forårsaket på grunn av problemer i kromosom 15.
- Menn og kvinner er like påvirket av begge lidelsene.
- De kan behandles gjennom støttende behandling.
Hva er forskjellen mellom Prader Willi og Angelman-syndrom?
Prader Willi syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tap av funksjon av patern alt uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en sletting eller uniparental disomi, mens Angelman syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tap av funksjon av mors uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en delesjon eller uniparental disomi. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom Prader Willi og Angelman syndrom. Videre er sykdomsprevalensen for Prader Willi syndrom én av 15 000 personer, mens sykdomsprevalensen for Angelman syndrom er én av 12 000 til 20 000 personer.
Infografien nedenfor presenterer forskjellene mellom Prader Willi og Angelmans syndrom i tabellform for side ved side-sammenligning.
Summary – Prader Willi vs Angelman Syndrome
Prader Willi og Angelmans syndrom er to sjeldne genetiske lidelser. Prader Willi syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tap av funksjon av patern alt uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en sletting eller uniparental disomi. I mellomtiden er Angelman syndrom en genetisk lidelse forårsaket av tap av funksjon av mors uttrykte gener i en region av kromosom 15 på grunn av en sletting eller uniparental disomi. Så dette er den viktigste forskjellen mellom Prader Willi og Angelmans syndrom.
