Key Difference – Cytogenetics vs Molecular Genetics
Genetiske studier utforsker hvordan egenskaper overføres fra én generasjon til neste generasjon via genomer. Cytogenetikk og molekylær genetikk er to undergrener av genetiske studier, som studerer kromosomer og gener. Hovedforskjellen mellom cytogenetikk og molekylær genetikk er at cytogenetikk er studiet av antall og struktur av kromosomer ved bruk av mikroskopisk analyse, mens molekylær genetikk er studiet av gener og kromosomer på DNA-molekylnivå ved bruk av DNA-teknologi.
Hva er cytogenetikk?
Kromosomer er drivkraften til arv i cellene. De inneholder all den genetiske informasjonen til organismen som er arvet fra foreldre til avkom. Enhver endring i kromosomtallet og strukturen resulterer ofte i endringer i den genetiske informasjonen som vil overføres til avkommet. Derfor er informasjonen om hele kromosomer i en celle og kromosomavvik viktig i klinisk genetikk og molekylære studier. Kromosomavvik oppstår norm alt under celledelingen og overføres til den nye cellen.
Kromosomer er sammensatt av DNA og proteiner. Derfor kan endringene i kromosomene forstyrre genene som er kodet for proteiner, noe som vil resultere i feil proteiner. Disse endringene produserer genetiske sykdommer, fødselsskader, syndromer, kreft etc. Studier om kromosomer og deres endringer kommer under begrepet cytogenetikk. Derfor kan cytogenetikk defineres som en gren av genetikk som omhandler analyse av antall, struktur og funksjonelle endringer i kromosomene til en celle. Det er forskjellige teknikker utført i cytogenetisk analyse som følger.
Karyotyping – En teknikk som visualiserer kromosomer til en celle under et mikroskop for å identifisere antall og struktur til kromosomene
Fluorescence in situ hybridization (FISH) – En teknikk som oppdager tilstedeværelse, plassering og kopiantall av gener i metafasekromosomene for å diagnostisere ulike genetiske sykdommer og kromosomavvik
Array-basert komparativ genomisk hybridisering – En teknikk utviklet for å analysere kopiantallsvariasjoner og kromosomavvik
Cytogenetiske studier avslører forskjellene i kromosomtallet og strukturen. Cytogenetisk analyse utføres norm alt under en graviditet for å avgjøre om fosteret er trygt med kromosomavvik. En normal menneskelig celle inneholder 22 autosomale kromosompar og ett par kjønnskromosomer (tot alt 46 kromosomer). Et unorm alt antall kromosomer kan være tilstede i en celle; denne tilstanden er kjent som aneuploidi. Hos mennesker skyldes Downs syndrom og Turners syndrom numeriske anomalier i kromosomene. Trisomi av kromosom 21 forårsaker Downs syndrom og fravær av ett kjønnskromosom forårsaker Turners syndrom. Karyotyping er en slik cytogenetisk teknikk som identifiserer ovennevnte syndromer hos mennesker.
Cytogenetiske studier gir også verdifull informasjon for reproduktive diskusjoner, sykdomsdiagnostikk og behandling av enkelte sykdommer (leukemi, lymfom og svulster) osv.
Figur 01: Downs syndrom karyotype
Hva er molekylær genetikk?
Molekylær genetikk refererer til studiet av struktur og funksjoner til gener på et molekylært nivå. Den tar for seg studiet av kromosomer og genuttrykk for en organisme på DNA-nivå. Kunnskap om gener, genvariasjon og mutasjoner er viktig for å forstå og behandle sykdom og for utviklingsbiologi. DNA-sekvenser av gener studeres i molekylær genetikk. Sekvensvariasjoner, mutasjoner i sekvensene, genplasseringer er god informasjon for å identifisere genetisk variasjon blant individer og ulike sykdomsidentifikasjoner.
Molekylærgenetikk-teknikker er amplifikasjon (PCR og kloning), genterapi, genscreening, separasjon og påvisning av DNA og RNA etc. Ved å bruke alle disse teknikkene utføres studiene om gener for å forstå strukturelle og funksjonelle variasjoner av gener i kromosomene på molekylært nivå. Det menneskelige genom-prosjektet er et bemerkelsesverdig resultat av molekylær genetikk.
Figur 2: Molekylær genetikk
Hva er forskjellen mellom cytogenetikk og molekylær genetikk?
Cytogenetikk vs. molekylær genetikk |
|
| Cytogenetikk er studiet av kromosomer ved bruk av mikroskopiske teknikker. | Molekylær genetikk er studiet av gener på DNA-nivå ved bruk av DNA-teknologiske teknikker. |
| Teknikker | |
| Karyotyping, FISH, aCGH osv. er teknikker som brukes i dette feltet. | DNA-isolering, DNA-amplifikasjon, genkloning, genscreening osv. er teknikker som brukes her. |
Sammendrag – Cytogenetics vs. Molecular Genetics
Cytogenetikk og molekylær genetikk er to underfelt av genetikk som studerer kromosomer og gener. Forskjellen mellom cytogenetikk og molekylær genetikk ligger i deres fokus; cytogenetikk er studiet av numeriske og strukturelle variasjoner av kromosomene i en celle mens molekylær genetikk er studiet av gener i kromosomene på DNA-nivå. Begge områdene er viktige for å forstå genetiske sykdommer, diagnose, terapi og evolusjon.
