Nøkkelforskjell – sigdcelleanemi vs talassemi
Thalassemi er en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten α –globin- eller β- globinkjedene. Sigdcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi der en mutert form for hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygennivåer. Den viktigste forskjellen mellom sigdcelleanemi og talassemi er at i talassemi kan både α- og β-globinkjeder påvirkes, men ved sigdcelleanemi påvirkes bare β-globinkjedene.
Hva er thalassemi?
Thalassemi er "en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten alfa- eller beta-globinkjeder som utgjør det voksne hemoglobinet HbA, noe som fører til anemi, vevshypoksi og rødcellehemolyse relatert til ubalansen i globin kjedesyntese".
Thalassemi kan kategoriseres bredt i to hovedkategorier.
- Alpha Thalassemia
- Beta Thalassemia.
Alpha Thalassemia
I alfa-thalassemi slettes noen av genene som er ansvarlige for kodingen av alfa-globinkjedene. Vanligvis har alfa-globingenet fire kopier. Alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av antall slike kopier som mangler.
1. Hydrops Fetalis
Når alle fire kopiene av alfa-globin-genet mangler, er syntesen av alfa-globinkjeder fullstendig undertrykt. Siden alfa-globinkjeder er nødvendige for syntesen av både foster- og voksenhemoglobin, er denne tilstanden ikke forenlig med liv og fører derfor til døden in utero.
2. HbH-sykdom
Fraværet av tre kopier av alfa-globingenet resulterer i moderat til alvorlig hypokrom mikrocytisk anemi med tilhørende splenomegali.
3. Alfa-thalassemi-trekk
Disse skyldes fravær eller inaktivitet av en eller to kopier av alfa-globingenet. Selv om alfa-thalassemiegenskapene ikke forårsaker anemi, kan de redusere det gjennomsnittlige korpuskulære volumet og det gjennomsnittlige blodlegemets hemoglobinnivåer mens de øker antallet røde blodlegemer over 5,51012/L.
Figur 01: Arv av Alpha Thalassemia
Beta Thalassemia Syndromes
1. Beta-thalassemi major
Hvis begge foreldrene er bærere av beta-thalassemi-egenskapen, er sjansen for at et avkom får beta-thalassemi major 25 %. I denne tilstanden er produksjonen av betaglobinkjeder enten fullstendig undertrykt eller drastisk redusert. Siden det ikke er tilstrekkelig med beta-globinkjeder for dem å kombinere med, blir de overskytende alfa-globinkjedene avsatt i både modne og umodne røde blodlegemer. Dette baner vei for for tidlig hemolyse av røde blodlegemer og ineffektiv erytropoese.
Kliniske funksjoner
- Alvorlig anemi som blir tydelig 3- 6 måneder etter fødselen.
- Splenomegali og hepatomegali
- Thalassemic facies
Laboratoriediagnose
Den viktigste teknikken som brukes i diagnostisering av hematologiske sykdommer i dag er høyytelses væskekromatografi (HPLC). Ved beta-thalassemia major viser HPLC tilstedeværelsen av mye reduserte nivåer av HbA med uvanlig høye nivåer av HbF. En full blodtelling vil vise eksistensen av hypokrom mikrocytisk anemi, mens undersøkelsen av en blodfilm vil avsløre tilstedeværelsen av økt mengde retikulocytter sammen med basofile stipling og målceller.
Behandling
- Vanlige blodoverføringer
- Folsyre gis hvis kostinntaket av folsyre ikke er tilfredsstillende.
- Jernkeleringsterapi
- Noen ganger utføres også splenektomi for å redusere blodbehovet.
2. Beta-thalassemi-trekk/minor
Beta-thalassemi minor er en vanlig tilstand som er symptomfri det meste av tiden. Selv om funksjonene ligner på alfa-thalassemi, er beta-thalassemi mer alvorlig enn motparten. Diagnosen beta-thalassemi minor stilles hvis HbA2 -nivået er mer enn 3,5%.
3. Thalassemia Intermedia
Thalassemia av moderat alvorlighetsgrad som ikke trenger regelmessige transfusjoner kalles thalassemia intermedia.
Hva er sigdcelleanemi?
Sigdcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi der en mutert form for hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygennivåer.
Formen for hemoglobin som genereres på grunn av den genetiske mutasjonen i homozygot sigdcelleanemi kalles HbSS (sigdhemoglobin). Når oksygennivået faller under et visst kritisk punkt, danner sigdhemoglobin krystaller gjennom en polymeriseringsprosess, og produserer lange fibre, som hver består av syv sammenflettede doble tråder med tverrbinding. Det er denne polymerisasjonen som forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform. Siden de forvrengte røde cellene har mistet sin etterlevelse, er de ikke lenger i stand til å passere gjennom små blodårer; inne i disse bittesmå karene blokkerer sigdceller lumen, og svekker blodtilførselen til organene som resulterer i flere infarkter.
Figur 02: Sigdcelleanemi
Kliniske trekk ved sigdcelleanemi
Alvorlig hemolytisk anemi avbrutt av kriser kan observeres.
1. Vaso okklusive kriser
Faktorer som infeksjon, dehydrering, acidose og deoksygenering disponerer for vasookklusive kriser. Pasienten klager over sterke smerter i ekstremitetene. Dette er på grunn av infarktene i de små beinene i lemmene.
2. Visceral sekvestreringskriser
Disse er på grunn av oppsamling av blod og sigd som finner sted inne i organene. Den mest dødelige komplikasjonen av denne typen er sigdbrystsyndromet der pasienten har dyspné og brystsmerter. Lungeinfiltrater kan sees på røntgen av thorax.
3. Aplastiske kriser
Aplastiske kriser er preget av det plutselige fallet i hemoglobinnivået som oftest etter en parvovirusinfeksjon. Folatmangel kan også være en medvirkende årsak.
Andre kliniske trekk ved sigdcelleanemi
- Sår i underekstremitetene
- Lungehypertensjon
- Gallestein
Laboratoriediagnose av sigdcelleanemi
- Hemoglobinnivået er vanligvis 6-9g/dL.
- Tilstedeværelse av sigdceller og målceller i blodfilmen.
- Screening-tester for sigling med kjemikalier som ditionat er positive når blodet er deoksygenert.
- I HPLC blir ikke HbA oppdaget.
Behandling av sigdcelleanemi
- Unngå faktorene som er kjent for å utløse krisene.
- Folsyre.
- God ernæring og hygiene.
- Pneumokokk-, Haemophilus- og meningokokkvaksinasjon.
- Kriser bør behandles i henhold til pasientens tilstand, alder og medikamentkompatibilitet.
Hva er likhetene mellom sigdcelleanemi og talassemi?
Både talassemi og sigdcelleanemi er genetiske sykdommer som påvirker strukturen og funksjonen til hemoglobin
Hva er forskjellen mellom sigdcelleanemi og talassemi?
Sigdcelleanemi vs Thalassemia |
|
| Sigdcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi der en mutert form for hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygennivåer. | Thalassemi er en heterogen gruppe lidelser forårsaket av arvelige mutasjoner som reduserer syntesen av enten α- eller β-globinkjeder. |
| Type Globin-kjede berørt | |
| Ved sigdcelleanemi påvirkes bare beta-kjeder. | Både alfa- og beta-kjeder kan påvirkes ved thalassemi. |
| Nature of Genetic Mutation | |
| Den genetiske defekten som forårsaker sigdcelleanemi er en gensubstitusjon. | Thalassemi er forårsaket enten av en punktmutasjon eller av en gensletting. |
| Resistance Against Malaria | |
| Den genetiske defekten som forårsaker sigdcelleanemi er kjent for å ha en beskyttende virkning mot malaria. | Genetisk defekt i talassemi gir ikke motstand mot malaria. |
| Genetisk opprinnelse | |
| Sigdcelleanemi er en autosomal recessiv lidelse. | Thalassemi er en autosomal codominant lidelse. |
Sammendrag – Sigdcelleanemi vs Thalassemia
Thalassemi og sigdcelleanemi er to alvorlige hematologiske lidelser som man vanligvis møter i pediatrisk praksis. Derfor er det viktig å tydelig forstå forskjellen mellom sigdcelleanemi og talassemi. Å øke fellesskapets bevissthet om disse sykdommene vil være nyttig for å minimere forekomsten av dem siden slektskapene spiller en viktig rolle i overføringen av disse genetiske lidelsene fra generasjon til generasjon.
Last ned PDF-versjon av Sickle Cell Anemia vs Thalassemia
Du kan laste ned PDF-versjon av denne artikkelen og bruke den til offline-formål i henhold til sitatnotater. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom sigdcelleanemi og thalassemi.
