Nøkkelforskjell – sigdcellesykdom vs sigdcelleanemi
Sigdcellesykdom er en vanlig arvelig hemoglobinopati forårsaket av en punktmutasjon i betaglobin som fremmer polymeriseringen av oksygenert hemoglobin, noe som fører til forvrengning av røde blodlegemer, hemolytisk anemi, mikrovaskulær obstruksjon og iskemisk vevsskade. Sigdcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi som oppstår som følge av sigdcellesykdommen hvor den muterte formen av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygennivåer. Sigdcellesykdom har en gruppe patologiske manifestasjoner mens sigdcelleanemi er en slik patologisk manifestasjon av sigdcellesykdommen. Dette skiller seg ut som hovedforskjellen mellom sigdcellesykdom og sigdcelleanemi.
Hva er sigdcellesykdom?
Sigdcellesykdom er en vanlig arvelig hemoglobinopati forårsaket av en punktmutasjon i betaglobin som fremmer polymerisering av oksygenert hemoglobin som fører til forvrengning av røde blodlegemer, hemolytisk anemi, mikrovaskulær obstruksjon og iskemisk vevsskade.
Hemoglobin har en tetramerisk struktur som består av to par alfa- og beta-kjeder. Normale voksne røde blodlegemer har HbA (α2 β2) som sin dominerende form for hemoglobin. Ved sigdcellesykdom erstattes glutamatresten i det sjette kodonet til beta-globingenet med valin. Denne substitusjonen fører til ulike strukturelle og funksjonelle endringer i hemoglobinmolekylet. I tillegg til HbA har personer som lider av sigdcellesykdommen en spesiell type hemoglobin i sine røde blodlegemer som kalles sigdhemoglobin (HbS).
patogenesen av sigdcellesykdom
Fritt flytende cytosol av de røde blodcellene endres til en viskøs gel når parti altrykket av oksygen faller under et visst kritisk nivå. Med fortsatt deoksygenering polymeriserer HbS-molekyler til lange fibre inne i de røde cellene og forvrider dem til en halvmåneform. Dette er det patologiske grunnlaget for de viktigste manifestasjonene som kronisk hemolyse, mikrovaskulær okklusjon og vevsskade.
Når HbS-polymerene vokser, begynner de å herniere gjennom den røde cellemembranen. Denne strukturelle modifikasjonen av de røde blodcellene induserer en tilstrømning av Ca2+Økt intracellulært kalsiumnivå induserer deretter tverrbindingen av de intracellulære proteinene, noe som resulterer i en utstrømning av K + og vann. Gjentakelse av denne prosessen dehydrerer de røde blodcellene, noe som gjør dem stive og tette. Til syvende og sist blir de irreversibelt sigdceller som raskt fjernes fra sirkulasjonen ved ekstravaskulær hemolyse.
Det er flere forestillinger om det patologiske grunnlaget for de mikrovaskulære okklusjonene, men den nøyaktige mekanismen er ikke klart forstått.
Figur 01: Sigdcellesykdom er arvet i det autosomale recessive mønsteret.
Kliniske trekk ved sigdcellesykdom
Sigdcellesykdom har et bredt spekter av kliniske manifestasjoner. Noen av de berørte personene kan være forkrøplet, mens noen bare kan ha milde symptomer.
(Både sigdcellesykdom og sigdcelleanemi har mange vanlige kliniske manifestasjoner som er omt alt under overskriften "kliniske trekk ved sigdcelleanemi")
Diagnose av sigdcellesykdom
- Hemoglobinelektroforese for å demonstrere tilstedeværelsen av HbS
- ditionattest
- Prenatal diagnose er mulig ved analyse av foster-DNA oppnådd ved fostervannsprøve.
Hva er sigdcelleanemi?
Den alvorlige arvelige formen for anemi som oppstår som følge av sigdcellesykdommen der den muterte formen av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygennivåer, kalles sigdcelleanemi.
(Patogenesen av sigdcelleanemi har blitt diskutert under overskriften "patogenesen av sigdcellesykdom".)
Figur 02: Sigdceller
Kliniske trekk ved sigdcelleanemi
Kliniske trekk er en alvorlig hemolytisk anemi preget av kriser. Det kan være fire hovedtyper av kriser.
1. Vaso okklusive kriser
Vaso-okklusive kriser er hyppigere enn de andre og er disponert av faktorer som infeksjoner, acidose, dehydrering og deoksygenering. På grunn av blokkering av blodårene, er blodtilførselen til visse områder av kroppen, spesielt til ekstremitetene, kompromittert. Følgelig oppstår infarkter i disse regionene, noe som gir opphav til en intens smerte. Det er en tilstand som kalles håndfotsyndrom der pasienten klager over sterke smerter i ekstremitetene. Dette skjer på grunn av infarktene i de små beinene i lemmene.
2. Visceral sekvestreringskriser
Disse krisene oppstår som et resultat av sigd og oppsamling av blod inne i organene. Anemi forverres til et alvorlig nivå under en visceral sekvestreringskrise. Det akutte brystsyndromet er den farligste komplikasjonen til denne krisen. Pasienter lider av brystsmerter og dyspné. Et røntgenbilde av thorax vil vise tilstedeværelsen av lungeinfiltrater.
3. Aplastiske kriser
Disse oppstår etter en parvovirusinfeksjon og noen ganger også på grunn av folatmangel. Aplastiske kriser er preget av et plutselig fall i hemoglobinnivået som ofte krever transfusjon.
4. Hemolytisk anemi
Andre kliniske trekk ved sigdcelleanemi
- Sår i underekstremiteten.
- Milten forstørres i spedbarnsalderen, men reduseres gradvis i størrelse på grunn av infarkter (autosplenektomi).
- Lungehypertensjon.
Laboratoriediagnose av sigdcelleanemi
- Hemoglobinnivået er vanligvis 6-9g/dL.
- Tilstedeværelse av sigdceller og målceller i blodfilmen.
- Screening-tester for sigling med kjemikalier som ditionat er positive når blodet er deoksygenert.
- I HPLC påvises HbSS som den dominerende formen for hemoglobin, og HbA påvises ikke.
Behandling for sigdcelleanemi
- Unngå faktorene som er kjent for å utløse krisene.
- Folsyre.
- God ernæring og hygiene.
- Pneumokokk-, Haemophilus- og meningokokkvaksinasjon.
- Kriser bør behandles i henhold til pasientens tilstand, alder og medikamentkompatibilitet.
Hva er likhetene mellom sigdcellesykdom og sigdcelleanemi?
- Både sigdcellesykdom og sigdcelleanemi er forårsaket av den samme genetiske mutasjonen som påvirker betaglobinkjedene og dermed strukturen og funksjonen til hemoglobin.
- Siden sigdcelleanemi er en patologisk manifestasjon av sigdcellesykdommen, deler de også vanlige kliniske trekk.
Hva er forskjellen mellom sigdcellesykdom og sigdcelleanemi?
sigdcellesykdom vs sigdcelleanemi |
|
| Sigdcellesykdom er en vanlig arvelig hemoglobinopati forårsaket av en punktmutasjon i beta-globin som fremmer polymeriseringen av oksygenert hemoglobin, noe som fører til forvrengning av røde blodlegemer, hemolytisk anemi, mikrovaskulær obstruksjon og iskemisk vevsskade | Sigdcelleanemi er en alvorlig arvelig form for anemi som oppstår som følge av sigdcellesykdommen der den muterte formen av hemoglobin forvrenger de røde blodcellene til en halvmåneform ved lave oksygennivåer. |
| patologiske manifestasjoner | |
| Sigdcellesykdom har flere patologiske manifestasjoner. | Sigdcelleanemi er en slik patologisk manifestasjon av sigdcellesykdommen. |
Sammendrag – sigdcellesykdom vs sigdcelleanemi
Både sigdcellesykdom og sigdcelleanemi er vanlige arvelige tilstander og riktig behandling kan være nyttig for å heve levestandarden til pasienten. Sigdcellesykdom har en gruppe patologiske manifestasjoner mens sigdcelleanemi er en slik patologisk manifestasjon av sigdcellesykdommen. Dette er hovedforskjellen mellom sigdcellesykdom og sigdcelleanemi.
Last ned PDF-versjon av sigdcellesykdom vs sigdcelleanemi
Du kan laste ned PDF-versjon av denne artikkelen og bruke den til offline-formål i henhold til sitatnotater. Last ned PDF-versjon her Forskjellen mellom sigdcellesykdom og sigdcelleanemi.
