Nøkkelforskjellen mellom penetrans og ekspressivitet er at penetrans refererer til andelen genotyper som faktisk viser forventede fenotyper i en populasjon, mens ekspressiviteten er graden i hvilken karaktertrekksuttrykk er forskjellig mellom individer.
Penetrans og ekspressivitet er to begreper som er svært vanlig i genetisk analyse. Selv om alleler er alternative former for et gen, kan de vise forskjellige uttrykkshastigheter siden det er mange faktorer som påvirker genuttrykket. Selv om det er Mendelske prinsipper for å forklare nedarvingen av egenskaper hos avkom, er det noen faktorer som gjør at uttrykk for egenskaper avviker fra mønstrene som beskrevet av Mendels arvelover. Derfor er penetrans og uttrykksevne like i naturen, men likevel veldig forvirrende for studenter. De forklarer hvorfor den spesifikke genetiske koden til en egenskap eller sykdom ikke kommer til uttrykk. Hensikten med denne artikkelen er å forklare forskjellen mellom penetrans og ekspressivitet ved å fremheve funksjonene deres.
Hva er penetranse?
Penetrans er hvor ofte et gen kommer til uttrykk i en populasjon. Det uttrykkes som en prosentandel av befolkningen har genet som utvikler tilsvarende fenotype. Hvis det er et gen med lav penetrans, kan det hende at det ikke kommer til uttrykk selv når egenskapen er dominerende. Dessuten kan det hende at det ikke kommer til uttrykk når egenskapen er recessiv, og genet som er ansvarlig for egenskapen er tilstede på begge kromosomene. Selv om mange personer kan bære genet, kan penetransen variere fra person til person, og uttrykket kan også avhenge av en persons alder. Så hvis et unorm alt allel ikke er synlig hos en person, men han er en bærer, kan han overføre allelet til barn som kan ha en abnormitet.
Figur 01: Faktorer som påvirker penetranse
Penetrans vil være 100 % hvis alle individene i populasjonen viser den forventede fenotypen. Når den er under 100 %, kaller vi det ufullstendig penetrans. Ufullstendig penetrans er svært vanlig. Selv om alle i en populasjon har samme allel, er ikke alle individer i stand til å vise den forventede fenotypen. Det kan skyldes flere årsaker som modifikatorer, epistatiske gener eller suppressorer i resten av genomet eller på grunn av en modifiserende effekt av miljøet osv.
Hva er uttrykksevne?
Ekspressivitet er intensiteten av ekspresjonen av et gen i et individ. Med enkle ord refererer ekspressivitet til i hvilken grad et gen uttrykkes i et enkelt individ. Det er også en prosentvis måling. For eksempel, hvis et gen har 75% ekspressivitet, viser individet bare en ¾ av egenskapene til den egenskapen. På den annen side, et individ som viser 100 % ekspressivitet betyr at den korrekte fenotypen med alle funksjonene er til stede i et individ.
Derfor bestemmer ekspressivitet hvor mye egenskapen påvirker eller i hvilken grad egenskapene til en egenskap er tydelige hos et individ. Derfor kan uttrykksevnen variere fra null til 100 % og er avhengig av mange faktorer som genetisk sammensetning, miljø (eksponering eller inntak av skadelige stoffer), og til og med personens alder.
Figur 02: Ekspressivitet
Down syndrom er dessuten en sykdomstilstand som beskriver prinsippet om ekspressivitet. Det er en genetisk lidelse som oppstår på grunn av trisomi 21. Noen individer med denne genotypen viser sykdommen, mens noen andre er rammet bare i begrenset grad.
Hva er likhetene mellom penetrans og ekspressivitet?
- Penetranse og ekspressivitet er to begreper som brukes i genetikk.
- Disse konseptene kvantifiserer modifikasjonen av genuttrykk ved å variere miljø og genetisk bakgrunn.
- Begge er også relatert til genuttrykk, og de beskriver rekkevidden av fenotypisk uttrykk.
- Dessuten er begge målt i prosentverdier.
Hva er forskjellen mellom penetrans og ekspressivitet?
Penetrans og ekspressivitet er to mål som bestemmer variasjonen av genotype og fenotypeforhold. Selv om genotypen er til stede, kan det hende at fenotypen ikke vises, eller den kan bare vises hos enkelte individer i en populasjon. Intensiteten kan også variere. Penetrans måler andelen genotyper som faktisk viser forventede fenotyper. På den annen side måler ekspressivitet intensiteten av fenotypeuttrykket i et enkelt individ. Derfor er dette nøkkelforskjellen mellom penetrans og uttrykksevne.
I tillegg er en annen forskjell mellom penetrans og ekspressivitet at penetransen beskriver statistisk variasjon blant en populasjon av genotyper mens ekspressiviteten beskriver den individuelle variasjonen. Følgende er en tabulering av forskjellen mellom penetrans og ekspressivitet.
Sammendrag – Penetrans vs Expressivity
Penetranse og uttrykksevne er begreper som forklarer opptreden av unormale egenskaper som trosser Mendelske prinsipper. Penetrans er prosentandelen mellom fenotyper og genotyper av en bestemt egenskap i en populasjon. Derfor måler den hvor ofte en bestemt fenotype uttrykkes i en populasjon til tross for at den har genotypen. På den annen side er ekspressivitet prosentandelen av intensiteten til en fenotype hos et individ. Penetrans er et mål på en populasjon mens ekspressiviteten er et mål på et individ. Dermed oppsummerer dette forskjellen mellom penetrans og ekspressivitet.
