Nøkkelforskjellen mellom substitusjonsinnsetting og slettingsmutasjoner er årsaken deres. Substitusjonsmutasjoner oppstår på grunn av en substitusjon av et basepar fra et annet basepar, mens innsettingsmutasjoner oppstår på grunn av tilsetning av ekstra nukleotider i en DNA-sekvens og delesjonsmutasjoner oppstår på grunn av fjerning av ett eller flere nukleotider fra en DNA-sekvens.
En mutasjon er en endring av nukleotidsekvensen til DNA. Et gen har en spesifikk nukleotidsekvens. Genmutasjoner kan endre den genetiske informasjonen som er skjult i nukleotidsekvensen. Størrelsen på mutasjonen kan variere fra en enkelt baseendring til et stort fragment av et kromosom som inneholder flere gener. Mutasjoner oppstår på grunn av ulike årsaker. Noen av de viktigste årsakene er feil som oppstår under DNA-kopieringen i celledeling, eksponering for ioniserende stråling, eksponering for kjemikalier k alt mutagener og virusinfeksjoner. Mutasjoner er nødvendige for evolusjoner. De fleste mutasjoner er ufarlige. Noen mutasjoner er arvelige og påvirker videre etterkommere, mens noen mutasjoner bare påvirker individet som bærer dem.
Hva er substitusjonsmutasjoner?
Substitusjonsmutasjoner er mutasjoner som endrer basepar av en nukleotidsekvens med forskjellige basepar. For eksempel kan et enkelt basepar erstattes med et annet basepar i substitusjonsmutasjonen. De kalles punktmutasjoner. Substitusjonen kan eller ikke gi effekter avhengig av type mutasjon. Stille mutasjoner, missense-mutasjoner og nonsens-mutasjoner er tre typer substitusjonsmutasjoner.
Figur 01: Substitusjonsmutasjon
En stille mutasjon gir ingen ytre effekt selv om en substitusjon skjedde. Substitusjon endrer ikke aminosyren som kodes av det berørte kodonet. Derfor endrer det ikke det endelige proteinet. Ved missense-mutasjon endrer substitusjon aminosyren som kodes av det aktuelle kodonet. Sigdcelleanemi er forårsaket av en substitusjon i beta-hemoglobingenet, som endrer en enkelt aminosyre i proteinet som produseres. Ved nonsensmutasjon transformerer en basesubstitusjon det berørte kodonet til et stoppkodon, noe som forårsaker for tidlig avslutning av translasjonen. Vanligvis produserer nonsensmutasjoner ikke-funksjonelle eller ufullstendige proteiner.
Hva er innsettingsmutasjoner?
Innsettingsmutasjoner er mutasjoner forårsaket på grunn av tilsetning av ett eller flere nukleotider i en DNA-sekvens. Derfor legges ekstra nukleotider til en DNA-sekvens i innsettingsmutasjonen. I likhet med delesjonsmutasjoner kan innsettingsmutasjoner være små eller store, avhengig av antall basepar som legges til. Ved små innsettinger legges vanligvis et enkelt basepar til. Generelt, i store innsettingsmutasjoner, blir et lite fragment av et kromosom lagt til nytt.
Figur 02: Innsettingsmutasjon
Innsetting av ett basepar kan forårsake en rammeskiftmutasjon som endrer hele kodonsekvensen. Innsetting av tre basepar kan være mindre skadelig enn innsetting av et enkelt basepar. Dette er fordi innsetting av tre basepar ikke forårsaker en rammeskiftmutasjon. Innsetting av et stort stykke DNA kan være skadelig. Hvis et stoppkodon settes inn ved et uhell under en innsettingsmutasjon, fører det til en for tidlig slutt på translasjonen som resulterer i et ikke-funksjonelt kort protein.
Hva er slettemutasjoner?
Slettingsmutasjoner er mutasjoner som oppstår på grunn av fjerning av et enkelt nukleotid eller hele sekvenser av nukleotider. For det meste oppstår de som et resultat av feil i DNA-replikasjonsprosessen. Små delesjoner kan variere fra ett basepar til få nukleotider. Store delesjoner fjerner store fragmenter av DNA. Store slettinger skjer for det meste under overfarten.
Figur 03: Slettingsmutasjon
Slettingsmutasjoner kan være skadelige eller ufarlige. I utgangspunktet bestemmer to faktorer effekten av delesjonsmutasjonen: hvor det skjedde og hvor mange nukleotider som slettes. Vanligvis forskyver en enkelt baseparsletting hele genet. Det fører til en rammeskiftmutasjon som endrer alle de originale triplettkodonene som produserer et fullstendig ikke-funksjonelt gen. Tre eller flere nukleotider som fjernes fra et gen kan resultere i en annen aminosyresekvens som produserer funksjonelle defekter i det endelige proteinet. Noen genetiske sykdommer forårsaket på grunn av delesjonsmutasjoner er mannlig infertilitet, Duchenne muskeldystrofi, cystisk fibrose, Cri du chat syndrom og spinal muskelatrofi.
Hva er likhetene mellom substitusjonsinnsetting og slettingsmutasjoner?
- Mutasjoner kan skje enten ved substitusjon, innsetting eller sletting.
- Alle disse tre typene mutasjoner kan være ufarlige eller skadelige.
- Alle tre typene endrer den opprinnelige nukleotidsekvensen.
- De kan forårsake genetiske sykdommer.
Hva er forskjellen mellom substitusjonsinnsetting og slettingsmutasjoner?
Substitusjonsmutasjoner er mutasjoner der et basepar er erstattet med et annet basepar. Insersjonsmutasjoner er mutasjoner der ett eller flere nukleotider legges til DNA-sekvensen. Delesjonsmutasjoner er mutasjoner der ett eller flere nukleotider fjernes fra DNA-sekvensen. Så dette er nøkkelforskjellen mellom substitusjonsinnsetting og slettingsmutasjoner. Dessuten byttes et basepar i en substitusjonsmutasjon. Men utveksling av et basepar skjer ikke ved innsettings- eller delesjonsmutasjoner. Dessuten forårsaker substitusjonsmutasjoner generelt ikke rammeskiftmutasjoner, mens både innsettings- og slettingsmutasjoner forårsaker rammeskiftmutasjoner.
Nedenfor er en oppsummering av forskjellen mellom substitusjonsinnsetting og slettingsmutasjoner i tabellform for side ved side sammenligning.
Sammendrag – Substitusjon vs Insertion vs Deletion Mutations
Substitusjons-, innsettings- og delesjonsmutasjoner er tre typer mutasjoner. Et enkelt basepar erstattes av et annet basepar i en substitusjonsmutasjon. De kan være tause mutasjoner eller tullmutasjoner. Men ett eller flere basepar legges til DNA-sekvensen i innsettingsmutasjoner. I mellomtiden fjernes ett eller flere basepar fra DNA-sekvensen i delesjonsmutasjoner. Dermed er dette nøkkelforskjellen mellom substitusjonsinnsetting og slettingsmutasjoner.
