Nøkkelforskjellen mellom Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom er at Fanconi-anemi påvirker benmargen, og reduserer produksjonen av alle typer blodceller, mens Fanconi-syndromet påvirker nyrene, noe som resulterer i utilstrekkelig re-absorpsjon i den proksimale nyren. tubuli.
Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom er to medisinske tilstander oppk alt etter Dr Guido Fanconi. Guido Fanconi var en sveitsisk barnelege som ble født i 1892 i Psoschiavo, en liten landsby i kantonen Grisons. Han regnes som en av tidenes beste barneleger. Han er også en av grunnleggerne av moderne pediatri. Det er flere medisinske sykdommer oppk alt etter Dr Guido Fanconi. I 1927 beskrev han den arvelige Fanconi-anemien for første gang. Fanconi syndrom, derimot, ble beskrevet av en etterforsker kjent som Abdelhalden i 1903. Fanconi rapporterte imidlertid Fanconi syndrom med ytterligere støttedokumenter i 1936. Etter hvert ble sykdommen kjent som Fanconi syndrom.
Hva er Fanconi-anemi?
Fanconi-anemi er et sjeldent arvelig benmargssviktsyndrom. Omtrent 2000 tilfeller er dokumentert i medisinsk litteratur. Det er en genetisk sykdom som oppstår på grunn av nedsatt respons på DNA-skader. Fanconi-anemi er en autosomal recessiv genetisk lidelse. To muterte alleler bør være tilstede for å forårsake Fanconi-anemi hos pasienter. 2 % av tilfellene skyldes X-koblede recessive tilfeller, noe som betyr at de muterte allelene er tilstede i X-kromosomet. Til nå har forskere oppdaget 21 FA eller FA-lignende gener. Noen av dem er FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF, etc. Disse genene er DNA-reparasjonsgener. Bærefrekvensen i Ashkenazi Jewish er omtrent én av 90.
Figur 01: Fanconi-anemi
Fanconi-anemi er norm alt preget av benmargssvikt, solide svulster og utviklingsavvik. Diagnosen kan stilles gjennom genetisk veiledning og genetisk testing. Behandlingene inkluderer androgener og hematopoietiske (blodcelle) vekstfaktorer for benmargssvikt, benmargstransplantasjon og mitomycin C for solide svulster.
Hva er Fanconi-syndrom?
Fanconis syndrom er en arvelig eller ervervet lidelse der visse stoffer som tas opp i blodet gjennom nyrene, slippes ut i urinen. Det er et syndrom som resulterer i utilstrekkelig reabsorpsjon i de proksimale nyretubuli. Fanconi syndrom påvirker den proksimale innviklede tubuli, som er den første delen av tubuli som behandler urinvæske når den er filtrert gjennom glomerulus. Det kan også påvirke den proksimale rette tubuli som fører til synkende lem av løkken til Henle.
Figur 02: Fanconi Syndrome
En spesifikk mutasjon i HNF4A-genet som koder for transkripsjonsfaktor kan forårsake Fanconi-anemi. Andre genetiske tilstander som cystinose, Wilsons sykdom, tyrosinemi, Lowe syndrom, galaktosemi, arvelig fruktoseintoleranse kan også forårsake Fanconi syndrom. Det kan erverves på grunn av tetracyklin, antivir alt tenofovir, didanosin og blyforgiftning. Dessuten kan Fanconi syndrom erverves på grunn av andre medisinske tilstander som multippelt myelom, monoklonal gammopati og autoimmune lidelser. Symptomer inkluderer polyuri, vekstsvikt, acidose, hypokalemi, hyperkloremi, glykosuri, proteinuri, hyperurikosuri osv. Diagnosen er gjennom en urinrutine. Behandlingen av barn med Fanconi syndrom innebærer hovedsakelig erstatning av stoffer som går tapt i urinen, som væske og bikarbonat
Hva er likhetene mellom Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom?
- Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom er to medisinske tilstander oppk alt etter Dr Guido Fanconi.
- Begge betingelser kan arves.
- Begge tilstander kan hovedsakelig observeres hos barn.
- De er medisinske tilstander som kan behandles.
Hva er forskjellen mellom Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom?
Fanconi anemi påvirker benmargen som reduserer produksjonen av alle typer blodceller, mens Fanconi syndrom påvirker nyrene som resulterer i utilstrekkelig re-absorpsjon i de proksimale nyretubuli. Så dette er nøkkelforskjellen mellom Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom. Videre er Fanconi-anemi en arvelig medisinsk tilstand, mens Fanconi-syndrom kan være en arvelig eller ervervet medisinsk tilstand.
Følgende infografikk viser forskjellene mellom Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom i tabellform for side ved side-sammenligning.
Sammendrag – Fanconi Anemi vs Fanconi Syndrome
Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom er to sjeldne medisinske tilstander. Fanconi-anemi påvirker benmargen. Denne sykdommen reduserer produksjonen av alle typer blodceller. Fanconi syndrom påvirker nyrene. Det forårsaker en utilstrekkelig reabsorpsjon i de proksimale nyretubuli. Fanconi-anemi er en arvelig sykdom. Fanconi syndrom kan være arvelig eller ervervet. Dermed er dette en oppsummering av forskjellen mellom Fanconi-anemi og Fanconi-syndrom.
