Nøkkelforskjell – PGS vs PGD
In vitro fertilisering (IVF) er en kompleks prosess som brukes til å behandle fruktbarhet og genetiske problemer og hjelpe til med unnfangelsen av et barn. Når et ektepar møter problemer knyttet til unnfangelsen av et barn, fungerer IVF som en god løsning og er den mest effektive formen for medisinsk behandling. Modne eggceller hentes fra den kvinnelige eggstokken og befruktes fra sædcellene til den respektive hannen under laboratorieforholdene (in vitro) som et første trinn. Deretter blir det befruktede egget implantert i livmoren til hunnen. IVF er imidlertid en kompleks, kostbar og tidkrevende prosess som har mange utfordringer. Derfor utføres flere medisinske tester før implantasjonen. Preimplantation Genetic Screening (PGS) og Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er to slike eksperimenter som brukes til å avgjøre om embryoet er fritt for genetiske lidelser og barnet er friskt. Hovedforskjellen mellom PGS og PGD er at PGD utføres for å oppdage enkeltgendefekter som kan føre til spesifikke genetiske sykdommer mens PGS utføres for å oppdage kromosomal normalitet.
Hva er PGS?
Preimplantation Genetic Screening (PGS) er en genetisk test som utføres for å oppdage kromosomnormaliteten til in vitro befruktet embryo. PGS screener embryoceller for det normale kromosomtallet. Menneskekroppen inneholder tot alt 46 kromosomer i 23 par. PGS ser ikke etter spesifikke genetiske sykdommer; i stedet ser den etter det vanlige antallet kromosomer i cellene til embryoet. Embryoet blir evaluert for manglende kromosomer eller ekstra kromosomer som endrer det totale antallet kromosomer.
Målet med å utføre PGS er å identifisere unorm alt kromosomantall i embryoene før implantasjon for å unngå genetiske syndromer forårsaket av numeriske kromosomavvik. PGS avslører sykdommer som Downs syndrom, Klinefelters syndrom osv. Downs syndrom er en vanlig sykdom forårsaket av trisomi av kromosom 21. Den kan lett oppdages av PGS. Kjønnsvalg er også mulig av PGS.
Det er flere metoder som brukes i PGS som Next Generation Sequencing (NGS), Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH), Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP), Quantitative real-time polymerase chain reaction (qPCR), etc.
Figur 01: Preimplantasjonsgenetisk screening
Hva er PGD?
Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) er en teknikk som utføres for å identifisere enkeltgenforstyrrelser i det in vitro befruktede embryoet før implantasjon inne i livmoren til moren for å fastslå graviditeten. Enkeltgenforstyrrelse er en genetisk sykdom eller en mendelsk lidelse forårsaket på grunn av en mutasjon eller DNA-endring i et bestemt gen. Genet som er mutert er kjent som den mutante eller syke allelen. Disse lidelsene er arvet fra foreldre til avkom. Derfor er det viktig å sjekke om embryoet er fritt for enkeltgenforstyrrelser eller ikke før implantasjon av embryoet. Enkeltgenforstyrrelser er svært sjeldne. Men hvis både mor og far er bærere av den spesielle genetiske sykdommen, kan avkom arve sykdommen. Derfor gir PGD en mulighet for parene til å velge sunne og sykdomsfrie embryoer.
PGD utføres for enkeltceller tatt fra embryoet. Det kan avsløre tilstedeværelsen av kromosomale translokasjoner eller mutanter effektivt. Det er mange enkeltgenforstyrrelser. De vanligste sykdommene som oppdages av PGD er cystisk fibrose, sigdcelleanemi, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonisk dystrofi og thalassemi. PGD gir en sjanse til å bestemme kjønnet til embryoet før transplantasjon. Det er et viktig tilbud for par for å balansere familiene sine. Derfor fungerer PGD som en viktig test for å føde en sunn og sykdomsfri baby i foretrukket sex. Resultatet av PGD-testen er imidlertid avhengig av en enkeltcelleevaluering. Derfor er effektiviteten til PGD tvilsom. Biopsiens invasivitet og kromosomale mosaikk reduserer også effektiviteten til PGD.
Figur 02: Preimplantasjonsgenetisk diagnose
Ulike metoder som Fluorescent in situ hybridization (FISH) og Polymerase chain reaction (PCR) brukes til å utføre PGD. PCR brukes til å oppdage enkeltgenforstyrrelser og FISH brukes til å finne kromosomavvik. Bortsett fra FISH og PCR, brukes også enkeltcelle genomsekvensering som en metode i PGD for å karakterisere genomet til embryoet.
Hva er forskjellen mellom PGS og PGD?
PGS vs. PGD |
|
| PGS er den genetiske testen som utføres for å oppdage om det in vitro-befruktede embryoet har norm alt antall kromosomer i en celle eller ikke. | PGD er en teknikk som brukes til å bestemme om det in vitro-befruktede embryoet bærer en spesifikk genmutasjon eller DNA-endring i et gen som resulterer i en genetisk lidelse. |
| Deteksjon av enkeltgenmutasjoner | |
| PGS oppdager ikke enkeltgenmutasjoner. | PGD oppdager enkeltgenmutasjoner. |
| Syddommer | |
| PGS er en viktig test for å oppdage Downs syndrom, Klinefelters syndrom, osv. | PGD er en viktig test for å oppdage cystisk fibrose, sigdcelleanemi, Tay Sachs, Fragile X, Myotonisk Dystrofi, Thalassemi etc. |
Sammendrag – PGS vs PGD
PGS og PGD er to genetiske tester som brukes for å oppdage om det in vitro-befruktede embryoet er egnet til å implanteres i livmoren for å fastslå graviditeten. PGS utføres for å oppdage om embryoet har det vanlige antallet kromosomer i en celle. PGD utføres for å oppdage om embryoet har enkeltgenmutasjoner som forårsaker genetiske lidelser. Dette er forskjellen mellom PGS og PGD. Begge testene er svært viktige og bør utføres før implantasjon for å screene embryoet for en frisk embryoimplantasjon.
