Nøkkelforskjell – normal vs unormal karyotype
Kromosomer inneholder genetisk informasjon om en organisme, men kromosomtallet varierer mellom ulike arter. Et friskt menneske har 46 kromosomer ordnet i 23 par. Det er 22 par autosomer og ett par kjønnskromosomer. Det er tusenvis til millioner av gener lokalisert i kromosomene som bærer de genetiske kodene for å syntetisere essensielle proteiner som er nødvendige for vekst, utvikling og reproduksjon. Antall og fysiske strukturer av kromosomer avslører viktig informasjon om organismen. Derfor studerer forskere de totale kromosomene til organismene. Karyotype er et diagram som viser kromosomtallet og konstitusjonen i cellekjernen. Den avslører informasjon om antall, størrelse, form, sentromerposisjon til kromosomene osv. under lysmikroskopet. Hvis en karyotype viser et vanlig antall og struktur av kromosomsett, er det kjent som en normal karyotype. Unormal karyotype viser et uvanlig antall eller strukturelt misdannede kromosomer i karyotypen. Dette er hovedforskjellen mellom normal og unormal karyotype.
Hva er en normal karyotype?
Normal karyotype er et diagram som viser riktig antall og struktur av hele settet av kromosomene i en celle eller av et individ. Mennesket har 23 par kromosomer hvor 22 par er autosomer og ett er kjønnskromosomer. Hvert kromosom har en bestemt størrelse, form og sentromerposisjon. Karyotype av et sunt menneske kan betraktes som en normal karyotype. I en normal karyotype er det ingen manglende sekvenser eller endringer i genetisk informasjon.
Humane kromosomer kan grupperes i syv grupper basert på lengde og morfologi. 42 kromosomer er autosomer kodet for forskjellige egenskaper. Kjønnskromosomparet (X og Y) bestemmer kjønnet til de individuelle og kjønnsrelaterte egenskapene. Ved å analysere karyotypen til organismen er det mulig å oppdage de genetiske lidelsene og mye annen informasjon om individet. En karyotype kan avsløre flere viktige opplysninger. Den forteller kjønnet til individet og avslører arten som individet tilhører. Til slutt kan en karyotype indikere om individet har en kromosomforstyrrelse som fører til en genetisk sykdom.
Karyotyping er en teknikk utført av legene for å undersøke komplett sett av kromosomene i kjernen. Kromosomer er kun synlige under metafasen av celledelingen. Totale kromosomer samles inn og analyseres under testen for å bestemme om det er numeriske eller strukturelle abnormiteter i kromosomene til organismen.
Figur 01: Normal karyotype av et menneske
Hva er en unormal karyotype?
Organismer har et bestemt antall og struktur av kromosomer. Men på grunn av forskjellige årsaker kan organismer bære et uvanlig antall kromosomer og strukturelt misdannede kromosomer. Disse endringene kan forårsake alvorlige genetiske lidelser. Derfor er karyotyping en viktig prosedyre for å avsløre slike genetiske forhold i organismer.
Kromosomavvik er to hovedtyper k alt numeriske avvik og strukturelle avvik. Når kromosomer observeres under mikroskopet, er det mulig å identifisere abnormiteter som ekstra kromosomer, manglende kromosomer, manglende deler av kromosomene, ekstra deler av kromosomene, deler brutt fra ett kromosom og festet til et annet kromosom, etc. Hvis en karyotype har et uvanlig antall kromosomer eller strukturelt endrede kromosomer, er det kjent som en unormal karyotype som vist i figur 02.
Det er forskjellige sykdomssyndromer på grunn av unormale karyotyper hos mennesker som down syndrom, Klinefelter syndrom, turner syndrom, sigdcellesykdom, cystisk fibrose, etc. Downs syndrom er forårsaket på grunn av trisomi av kromosom 21. Klinefelter syndrom er et annet syndrom som er forårsaket på grunn av ekstra X-kromosom hos menn.
Figur 02: En unormal menneskelig karyotype (humant kromosom XXY)
Hva er forskjellen mellom normal og unormal karyotype?
Normal vs unormal karyotype |
|
| En karyotype som inneholder det normale antallet og strukturen av kromosomer i en celle er kjent som en normal karyotype. | En karyotype som inneholder et uvanlig antall kromosomer eller strukturelt misdannede kromosomer av en celle er kjent som en unormal karyotype. |
| Syddommer | |
| Organismen er fri for genetiske lidelser | Organismen har genetiske lidelser. |
Sammendrag – Normal vs Unormal Karyotype
En normal karyotype av et menneske inneholder tot alt 46 kromosomer med riktige størrelser og former. Det er 22 autosomale kromosompar og ett kjønnskromosompar i en normal menneskelig karyotype. Når det er genetiske lidelser, reflekteres de av kromosomavvikene. Kromosomavvik kan være enten numeriske eller strukturelle. Begge vil resultere i unormale karyotyper. Unormal karyotype inneholder et uvanlig antall kromosomer eller kromosomer med strukturelle endringer. Dette er forskjellen mellom en normal karyotype og en unormal karyotype.
