Nøkkelforskjellen mellom akondroplasi og hypokondroplasi er at akondroplasi er en genetisk lidelse preget av alvorlig korthet og kroppsdisproporsjoner, mens hypokondroplasi er en genetisk lidelse karakterisert ved mildere korthet og kroppsdisproporsjoner.
Dvergvekst oppstår når en person er ekstremt lav. Hos mennesker lider individer som har en høyde mindre enn 147 cm av dvergvekst. Dvergvekst kan skyldes genetisk mutasjon eller veksthormonmangel. Vi kan kategorisere dvergvekst i to kategorier: uforholdsmessig dvergvekst og proporsjonal dvergvekst. Uforholdsmessig dvergvekst er preget av enten korte lemmer eller en kort overkropp, mens ved proporsjonal dvergvekst er både lemmer og overkropp uvanlig små. Akondroplasi og hypokondroplasi er to typer genetiske lidelser som viser uforholdsmessig dvergvekst.
Hva er akondroplasi?
Akondroplasi er en genetisk lidelse preget av alvorlig korthet og kroppsforstyrrelser. Det er en arvelig genetisk lidelse hvis hovedtrekk er dvergvekst. Det er et resultat av p. Tyr278Cys. og p. Ser348Cys-mutasjoner av FGFR3-genet. Dette fører til at proteinet i FGFR3-genet er overaktivt. Den følger et autosom alt dominant arvemønster. Omtrent 80 % av tilfellene skyldes en ny mutasjon. Dessuten øker risikoen for nye mutasjoner med farens alder. De berørte har en høyde på 118-145 cm for menn og 112-136 cm for kvinner. De andre viktige egenskapene er forstørret hode, fremtredende panne, forkortning av proksimale ben, korte fingre og tær, treforkhender, liten midtansikt, flat neserygg, spinal kyfose, lordose, bowleg, knee, søvnapné og hyppig ørebetennelse. Denne lidelsen påvirker vanligvis ikke intelligensen. Akondroplasi forekommer hos 1 av 20000 til 30000 levendefødte.
Figur 01: Achondroplasia
Akondroplasi kan oppdages gjennom en prenatal ultralyd. En DNA-test kan også utføres for å oppdage den genetiske mutasjonen. Det finnes ingen behandling for denne tilstanden. De mest anbef alte behandlingene er støttegrupper og behandling av kompliserte tilstander som fedme, hydrocephalus, obstruktiv søvnapné, mellomørebetennelse, spinal kyfose. Selv om det menneskelige veksthormonet brukes til behandling, hjelper det ikke personer med akondroplasi. Medikamentet vosoritide viser lovende resultater i stadium 3 humane studier for achondroplasia disorder. Videre kan kontroversiell lemforlengende kirurgi øke lengden på bena og armene til personer som lider av denne genetiske lidelsen.
Hva er hypokondroplasi?
Hypochondroplasia er en genetisk lidelse preget av mildere korthet og kroppsforstyrrelser. Det er resultatet av p. Asn540Lys. mutasjon av FGFR3-genet. Det følger også et autosom alt dominant arvemønster. Høyden på hannene med denne lidelsen er 145 til 165 cm, mens høyden på hunnene med denne lidelsen er 133 cm til 151 cm. De karakteristiske trekkene er korte armer og ben, begrenset bevegelsesområde ved albuer, stort hode, lordose, brachydactyly, mikromeli, spinal stenose, skjelettdysplasi, abnormitet i lårbenet, etc. Forekomsten av hypokondroplasi forekommer hos 1 av 15000 til 40000 nyfødte..
Figur 02: Hypokondroplasi
Diagnosen av denne lidelsen kan gjøres gjennom røntgenstråler og i tillegg genetisk testing for spesifikke mutasjoner. Behandlingen for hypokondroplasi inkluderer vanligvis ortopedisk kirurgi, fysioterapi og genetisk rådgivning for enkeltpersoner og deres familier. Personer som har spinal stenose kan gjennomgå laminektomi.
Hva er likhetene mellom akondroplasi og hypokondroplasi?
- Akondroplasi og hypokondroplasi oppstår på grunn av ulike mutasjoner i FGFR3-genet.
- De er arvelige genetiske lidelser.
- Disse følger autosom alt dominant arvemønster.
- Begge typer genetiske lidelser viser uforholdsmessig dvergvekst.
- Disse lidelsene har en karakterisert kortvekst.
Hva er forskjellen mellom akondroplasi og hypokondroplasi?
Akondroplasi er en genetisk lidelse som følger med alvorlig korthet og kroppsdisproporsjoner, mens hypokondroplasi er en genetisk lidelse som følger med lettere korthet og kroppsforstyrrelser. Dette er nøkkelforskjellen mellom achondroplasia og hypochondroplasia. Akondroplasi påvirker generelt ikke intelligensen, men hypokondroplasi kan ha mild mental retardasjon. Dette er en annen forskjell mellom achondroplasia og hypochondroplasia.
Infografikken nedenfor viser forskjellen mellom akondroplasi og hypokondroplasi i tabellform.
Sammendrag – Achondroplasia vs Hypochondroplasia
Dvergvekst er en lidelse preget av kortere skjelettvekst enn norm alt. Denne lidelsen kan skyldes genetisk eller hormonell mangel. Over 100 forskjellige tilstander kan forårsake dvergvekst. Achondroplasia og hypochondroplasia er to typer genetiske lidelser som har uforholdsmessig dvergvekst. Akondroplasi er en genetisk lidelse som følger med alvorlig korthet og kroppsdisproporsjoner, mens hypokondroplasi er en genetisk lidelse som følger med mildere korthet og kroppsdisproporsjoner. Dette er nøkkelforskjellen mellom achondroplasia og hypochondroplasia.
